Dalam sebagian besar sel triliun yang membentuk tubuh kita, pasangan kromosom 23 menyimpan untaian penting DNA yang dibutuhkan untuk membuat tubuh kita tumbuh dan berfungsi dengan baik. Tetapi jika jumlah materi genetik di dalam sel kita sedikit terlalu banyak atau terlalu sedikit, maka ini berpotensi mengganggu perkembangan normal. Ini juga dapat menyebabkan sindrom seperti Down Syndrome, 22q11.2 Deletion Syndrome - the sindrom paling umum kedua setelah Down - dan sindrom penghapusan atau duplikasi 16p11.2.
Nama 16p11.2 menjelaskan di mana bagian genetik yang hilang atau ekstra (atau dikenal sebagai varian nomor salinan atau CNV) terletak di DNA orang dengan penghapusan atau duplikasi ini. Mereka yang memiliki penghapusan 16p11.2 memiliki bagian kecil dari materi genetik yang hilang pada salah satu dari dua kromosom 16 nomor mereka, sementara orang-orang dengan duplikasi 16p11.2 memiliki salinan tambahan dari bagian ini.
Anggap saja seolah-olah DNA adalah rak buku dan buku-buku itu adalah kromosom. Penghapusan adalah ketika paragraf dalam sebuah buku hilang, dan duplikasi terjadi ketika mereka diulang. p11.2 menentukan lokasi yang tepat - "p" menunjukkan lokasi pada bagian pertama dari buku 16 (kromosom 16) di rak buku ini, "11" bab mana dan "2" yang paragrafnya memiliki beberapa teks yang hilang atau ekstra.
Masalah yang umumnya terkait dengan penghapusan atau duplikasi 16p11.2 termasuk keterlambatan perkembangan, masalah dengan gerakan kasar dan halus, dan tonus otot yang rendah (dikenal sebagai hipotonia). Epilepsi dan kesulitan dengan perkembangan bicara dan bahasa juga telah dilaporkan.
Sebagian besar orang yang dites untuk 16p11.2 menjadi perhatian para profesional medis keterlambatan perkembangan atau perilaku autistik. Bahkan, penghapusan dan duplikasi 16p11.2 adalah beberapa di antaranya faktor risiko genetik terkuat untuk autisme. Tingkat prevalensi autisme dalam penghapusan dan duplikasi 16p11.2 adalah jauh lebih tinggi (15 hingga 26%) dibandingkan populasi umum (~ 1.7%).
Duplikasi 16p11.2, tetapi bukan penghapusan, adalah juga terkait dengan risiko untuk kondisi kesehatan mental lain: skizofrenia. Namun, belum jelas apakah penghapusan dan duplikasi 16p11.2 terkait dengan risiko kondisi kesehatan mental lainnya.
Gangguan kejiwaan
Baru-baru ini kami menerbitkan temuan studi terbesar hingga saat ini yang meneliti jenis dan frekuensi berbagai kondisi kejiwaan pada anak-anak dengan penghapusan atau duplikasi 16p11.2. Dengan bantuan keluarga dari Inggris dan AS, kami mempelajari anak-anak 217 dengan penghapusan dan 77 dari saudara mereka tanpa penghapusan, serta anak-anak 114 dengan duplikasi dan 32 dari saudara mereka tanpa duplikasi.
Dalam 16p11.2, bagian dari DNA pada kromosom 16 hilang atau diulang. Anusorn Nakdee / Shutterstock
Karya ini, yang merupakan kolaborasi internasional antara berbasis di Inggris Cardiff ECHO dan ID BAYANGKAN studi, Konsorsium Eropa 16p11.2 dan Konsorsium VIP Simons di AS, dibangun berdasarkan penelitian sebelumnya ke 16p11.2. Temuan baru kami menunjukkan bahwa konsekuensi kesehatan mental dari penghapusan dan duplikasi luas, dan termasuk frekuensi tinggi dari berbagai masalah kesehatan mental termasuk attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).
Penelitian kami menunjukkan bahwa anak-anak dengan penghapusan atau duplikasi memiliki peluang lebih tinggi untuk memiliki setidaknya satu gangguan kejiwaan daripada saudara kandung mereka tanpa CNV. Khususnya, risiko ADHD lebih tinggi pada anak-anak dengan penghapusan atau duplikasi. Selain itu, kami menemukan bahwa anak-anak dengan penghapusan atau duplikasi memiliki frekuensi autisme yang sama, mereplikasi temuan sebelumnya.
Temuan kami juga menyoroti bahwa pengakuan terhadap fakta bahwa penghapusan dan duplikasi 16p11.2 dapat menyebabkan masalah kesehatan mental adalah penting, sehingga diagnosis dan perawatan dini dalam pengembangan dapat diberlakukan. Tetapi harus dicatat bahwa tidak semua anak dengan penghapusan atau duplikasi 16p11.2 dalam penelitian kami memiliki masalah kejiwaan. Penelitian di masa depan diperlukan untuk memahami mengapa beberapa orang dengan penghapusan atau duplikasi ini mengembangkan masalah kesehatan mental sementara yang lain tidak. Ini dapat membantu dengan pengembangan intervensi dini untuk masalah kesehatan mental untuk mengurangi risiko gangguan kejiwaan yang serius dan berurat berakar di telepon.
Penelitian lebih lanjut
16p11.2 CNV relatif jarang. Mereka muncul di tiga dari setiap orang 10,000. Dibutuhkan banyak waktu dan upaya untuk membangun studi dengan jumlah orang yang cukup dengan kondisi langka ini dan tidak mudah bagi peneliti untuk mendapatkan dana untuk proyek-proyek tersebut.
Tetapi sangat penting untuk memiliki informasi ini sehingga para profesional medis tahu bagaimana pasien ini terpengaruh, dan bagaimana cara terbaik untuk membantu mereka. Penelitian seperti kami juga dapat membantu orang dan keluarga mereka menafsirkan perilaku atau gejala tertentu yang terkait dengan sindrom ini dan tahu kapan harus mencari bantuan. Selain itu, keluarga memerlukan informasi ini untuk memberdayakan mereka. Karena kondisi ini sangat jarang, dokter mereka mungkin tidak mengetahui 16p11.2.
Kami ingin memahami dengan lebih baik bagaimana kaum muda dengan penghapusan dan duplikasi 16p11.2 berkembang menjadi remaja dan dewasa, dan berharap dapat melihat anak-anak yang mengambil bagian dalam penelitian kami lagi untuk mengetahui bagaimana kinerja mereka. Studi ECHO kami juga tertarik pada kondisi genetik langka lainnya, seperti penghapusan atau duplikasi pada kromosom 1, 3, 9, 15, 22 dan XNUMX. Dengan membandingkan berbagai CNV ini, kami berharap dapat lebih memahami bagaimana hal-hal seperti pembelajaran dan pengembangan dan kesehatan mental hadir dalam cara yang sama untuk semua kelompok, dan bagaimana CNV tertentu memiliki hasil spesifik.
Untuk mengetahui lebih lanjut tentang studi kami tentang individu dengan penghapusan atau duplikasi 16p11.2 dan kondisi genetik lainnya, silakan kunjungi situs web, atau hubungi kami langsung di 
Tentang Penulis
Maria Niarchou, Rekan Penelitian, Divisi Kedokteran Psikologis dan Ilmu Saraf Klinis, Cardiff University dan Marianne van den Bree, Profesor, Divisi Kedokteran Psikologis dan Ilmu Saraf Klinis, Cardiff University
Artikel ini diterbitkan kembali dari Percakapan di bawah lisensi Creative Commons. Membaca Artikel asli.
Buku terkait
at Pasar InnerSelf dan Amazon
