Wajah terbentuk pada tahap awal embriologi. dari www.shutterstock.com

Apakah wajah Anda panjang? Lebar? Hidung besar? Telinga kecil? Dahi tinggi?

Wajah kita yang menjadi ciri bagaimana dunia melihat kita, dan bagaimana kita mengenali teman dekat dan keluarga kita. Jika Anda cukup beruntung untuk dilahirkan dengan wajah yang sangat simetris atau sangat unik, mungkin Anda mungkin memiliki karier sebagai model atau aktor.

Tetapi bagaimana wajah kita terjadi - dan apa yang terjadi ketika semuanya serba salah? Kita perlu melihat jauh ke belakang ke tahap awal kehidupan untuk mencari tahu.

Dari sel yang dibuahi

Seperti halnya manusia, sebagian besar makhluk di kerajaan hewan memiliki wajah yang langsung dapat dikenali. Ciri-ciri khas seperti belalai gajah, rahang panjang, dan gigi tajam buaya yang beragam, bentuk dan ukuran paruh burung yang bervariasi, dan paruh unik platipus semuanya berbeda dan dapat dikenali.

Wajah kita muncul pada tahap awal kehidupan. Dan yang sangat luar biasa, proses-proses yang memunculkan semua wajah-wajah yang berbeda ini - hewan dan manusia - dilestarikan dengan sangat baik (yaitu, tidak banyak berubah selama perjalanan sejarah evolusi). Di antara manusia dan makhluk lain dengan tulang belakang (bersama-sama dikenal sebagai vertebrata), gen dan proses biologis yang membuat wajah benar-benar sangat mirip.

Semua hewan dan manusia memulai sebagai sel yang dibuahi. Melalui ribuan pembelahan sel, jaringan yang pada akhirnya akan membentuk tengkorak, rahang, kulit, sel-sel saraf, otot dan pembuluh darah terbentuk dan bersatu untuk menciptakan wajah kita. Ini adalah jaringan kraniofasial.

Wajah adalah salah satu fitur paling awal yang dapat dikenali yang terbentuk dalam embrio, dengan mata, hidung, telinga, dan jaringan di masa depan yang pada akhirnya akan membentuk rahang atas dan bawah yang terbentuk sekitar 7-8 minggu dalam kehamilan manusia.

Perpaduan dua sisi

Pada minggu keenam perkembangan manusia, proses fusi utama pada wajah telah terjadi - kedua sisi hidung yang berkembang akan bergabung, baik satu sama lain maupun ke jaringan yang akan menjadi bibir atas. Fusi pertama ini (pembentukan "langit-langit primer") menetapkan anatomi wajah yang benar, dan berfungsi sebagai panduan struktural untuk acara fusi besar berikutnya - yaitu palatum sekunder, atau palatum keras.

Pembentukan jaringan wajah yang terdiri dari hidung masa depan dan bibir atas (merah), sisi hidung (biru) dan rahang atas dan bawah (hijau) muncul pada minggu perkembangan 4 ke-X (A) dan telah bermigrasi dan menyatu untuk membentuk 'wajah' yang khas pada minggu ke-8 perkembangan (D). Wawasan baru dalam morfogenesis kraniofasial, CC BY

Langit-langit keras berasal dari dua "rak" terpisah, satu dari sisi kiri embrio dan satu dari kanan. Rak-rak ini terangkat dan tumbuh bersama untuk membentuk satu struktur terus menerus, akhirnya memisahkan rongga hidung dan sinus dari rongga mulut. (Anda dapat merasakan langit-langit yang keras ini dengan lidah Anda - itu adalah atap mulut Anda.)

Setelah proses fusi ini selesai (sekitar minggu ke 9 kehamilan, masih jauh di dalam trimester pertama), sel-sel wajah masih terus bergerak secara dinamis, membentuk kembali, dan mengambil peran fungsional. Ini termasuk membentuk kerangka struktural tulang, pengiriman oksigen dan nutrisi oleh pembuluh darah, dan mengendalikan gerakan mata dan rahang oleh otot-otot wajah.

Terkadang semuanya tersesat

Tentu saja, mengingat kompleksitas yang luar biasa dan sinkronisitas yang diperlukan untuk semua sel dan jaringan ini untuk berakhir di ruang yang benar, mungkin sangat mengejutkan bahwa hal-hal tidak salah dalam pengembangan kraniofasial lebih sering daripada yang mereka lakukan.

Di seluruh dunia, 4-8% dari semua bayi dilahirkan setiap tahun dengan cacat yang memengaruhi satu atau lebih organ. Dari anak-anak ini, 75% menunjukkan beberapa kelainan kepala atau wajah.

Masalah dapat terjadi dengan semua jenis sel yang membentuk tengkorak, wajah, pembuluh darah, otot, rahang, dan gigi.

Tetapi salah satu cacat kraniofasial yang paling umum adalah celah palatal, di mana langit-langit keras tidak melebur dengan benar, meninggalkan anak-anak (sekitar 1 di 700 di seluruh dunia) dengan celah besar antara saluran hidung dan mulut.

Meskipun relatif mudah diperbaiki oleh ahli bedah rekonstruktif terlatih dalam sistem perawatan kesehatan dunia pertama, perawatan kesehatan berkelanjutan yang signifikan masih sangat penting.

Layanan seperti patologi wicara dan konseling psikologis sering diperlukan. Anak-anak juga mungkin memerlukan perhatian medis untuk meningkatkan pendengaran, karena masalah dengan tulang telinga tengah sering kali disertai dengan cacat kraniofasial lainnya.

Pembedahan kemudian untuk memperbaiki cacat otot tidak datang dengan murah - tentu saja dengan asumsi bahwa kesehatan bedah dan sekutu tersebut tersedia untuk individu di tempat pertama. Ini sering tidak terjadi di luar dunia pertama.

Memahami mengapa masalah terjadi

Untuk mengurangi tingkat keparahan dan insiden cacat kraniofasial, para peneliti menggunakan sistem model hewan - terutama embrio tikus, ayam, katak dan zebra - untuk mencoba dan mengungkap alasan mengapa cacat ini terjadi.

Dari semua cacat kraniofasial, 25% dikaitkan (setidaknya sebagian) dengan faktor lingkungan seperti merokok, alkohol berat atau penggunaan narkoba, logam beracun dan infeksi ibu (seperti salmonella atau rubella) selama kehamilan.

Tentang 75% dari semua cacat kraniofasial terkait dengan faktor genetik. Karena sebagian besar gen yang mengendalikan perkembangan kraniofasial pada hewan juga melakukannya pada manusia, menggunakan model hewan ini membantu kita lebih memahami perkembangan langit-langit manusia dan bagaimana gen spesifik dilibatkan.

Akhirnya pekerjaan ini dapat mengarah pada strategi pencegahan dan pengobatan baru, misalnya melengkapi diet ibu dengan nutrisi dan vitamin yang bermanfaat.

Contoh intervensi semacam itu adalah vitamin B folat, yang digunakan untuk mengurangi cacat tabung saraf seperti spina bifida. Fortifikasi asam folat wajib makanan di Amerika Serikat di 1999-2000 menghasilkan pengurangan 25-30% pada cacat tabung saraf yang parah, jelas merupakan hasil yang luar biasa untuk bayi baru lahir dan keluarga mereka.

Melalui pemahaman yang lebih besar tentang proses genetik yang mendorong pertumbuhan wajah, faktor-faktor bermanfaat lebih lanjut akan diidentifikasi yang dapat dengan aman diberikan kepada ibu hamil, dan memberikan awal kehidupan yang jauh lebih baik bagi anak-anak yang mungkin dilahirkan dengan kelainan kraniofasial.

Tentang Penulis

Sebastian Dworkin, Pemimpin Kelompok, Pengembangan Genetika Lab, La Trobe University

Artikel ini diterbitkan kembali dari Percakapan di bawah lisensi Creative Commons. Membaca Artikel asli.

Buku terkait

at Pasar InnerSelf dan Amazon