Disfungsi ereksi dapat mengambil cahaya dari kehidupan pria. graham oakes / Shutterstock

Bagi pria yang mengalaminya, disfungsi ereksi dapat menyebabkan kecemasan mental yang luar biasa, dapat merusak hubungan, dan juga bisa menjadi tanda bahaya yang mengindikasikan kondisi kesehatan serius lainnya yang mendasarinya seperti masalah sirkulasi atau tekanan darah.

Kami baru belajar diterbitkan dalam American Journal of Human Genetics telah menunjukkan bahwa disfungsi ereksi (DE) memiliki komponen genetik. Kami menemukan bukti kuat untuk hubungan antara bagian tertentu dari DNA kami dan kapasitas untuk mengembangkan dan mempertahankan ereksi. Sementara kapasitas ini menurun secara alami seiring bertambahnya usia - ED diperkirakan mempengaruhi 20-40% pria antara usia 60 dan 69 - itu juga bisa menjadi masalah yang mempengaruhi pria yang lebih muda.

Kami juga menemukan bahwa memiliki peningkatan risiko diabetes Tipe-2 (berdasarkan sejumlah gen yang berbeda) menyebabkan DE.

Studi kami memanfaatkan data dalam UK Biobank laki-laki leluhur Eropa, dan kami kemudian membandingkan dan menggabungkan temuan kami dengan data laki-laki yang diambil dari Pusat Genom Estonia dari Universitas Tartu, dan Mitra HealthCare Biobank di AS untuk menarik kesimpulan dari sampel yang lebih luas.

UK Biobank adalah penyimpan data genetik dan medis yang menakjubkan yang tersedia bagi para ilmuwan. Didanai oleh organisasi amal dan pemerintah, orang-orang 500,000 berusia 40-69 direkrut antara 2006 dan 2010 dari seluruh negeri. Para sukarelawan ini mengisi sejumlah kuesioner terperinci, memberikan pengukuran, sampel darah, urin, dan air liur, dan telah memiliki janji tindak lanjut selama bertahun-tahun.

Sejumlah besar memiliki monitor aktivitas yang aus atau telah dipindai medis. Mereka juga menyetujui para peneliti memiliki akses ke catatan rumah sakit dan informasi resep mereka. Hasilnya adalah kumpulan data yang luar biasa kaya yang dapat digunakan untuk menjawab banyak pertanyaan terkait kesehatan, kesejahteraan, dan risiko kondisi kesehatan di masa depan.

Menggali data

Karena sifat sensitif dari masalah medis khusus ini, mungkin tidak mengejutkan untuk menemukan bahwa sedikit orang yang melaporkan sendiri mengalami DE. Untuk mendapatkan peluang terbaik menemukan penyebab genetik, kami menggabungkan orang-orang yang melaporkan diri dengan mereka yang menggunakan obat-obatan ED seperti Viagra, dan mereka yang memiliki prosedur bedah untuk menangani masalah kesehatan terkait-ED. Dengan pendekatan ini kami mengidentifikasi hanya pria 6,175 dengan ED di UK Biobank - sangat mungkin diremehkan.

Kami kemudian membandingkan DNA peserta dengan 223,805 pria yang tersisa dalam biobank yang tidak diklasifikasikan sebagai memiliki ED untuk melihat perbedaan dan kesamaan apa yang dapat kami deteksi. Apa yang kami temukan adalah bukti yang sangat kuat bahwa lokasi genetik bertanggung jawab atas sedikit peningkatan risiko DE. Menariknya, kami juga menemukan bukti bahwa peningkatan risiko diabetes Tipe-2 juga menyebabkan peningkatan risiko DE.

Faktanya, diabetes Tipe-2 telah lama dikaitkan dengan DE, tetapi tidak pada tingkat genetik. Secara umum dianggap bahwa tautannya mungkin karena obesitas dan masalah metabolisme lainnya yang cenderung ditimbulkan oleh diabetes tipe-2, efek ini pada pembuluh darah di penis, dan akibatnya efek pada mempertahankan ereksi. Apa penelitian kami telah menunjukkan adalah bahwa orang dengan risiko genetik yang lebih tinggi dari diabetes tipe-2 juga berisiko lebih tinggi untuk DE, menunjukkan bahwa T2D kemungkinan merupakan penyebab DE. Ini juga menunjukkan bahwa pengobatan T2D dapat menawarkan manfaat dalam hal menurunkan risiko ED.

Gen mana yang meningkatkan risiko DE?

Gen yang kami yakini menyebabkan peningkatan risiko DE disebut Sim1. Secara khusus, ini adalah perubahan cara kerja gen ini yang meningkatkan risiko pengembangan DE. Sebelumnya, perubahan pada gen ini telah dikaitkan dengan obesitas parah dan masalah dengan sistem saraf yang memengaruhi tekanan darah. Kami mengamati kondisi ini pada peserta kami, juga, memberikan bukti lebih lanjut bahwa gen ini terlibat dalam DE.

Ada beberapa bukti dalam studi tikus bahwa sel-sel otak yang kekurangan Sim1 bertanggung jawab atas gangguan kinerja seksual. Jadi, secara bersama-sama, apa yang penelitian kami sarankan adalah bahwa risiko genetik yang telah kami identifikasi dapat menyebabkan DE melalui memengaruhi otak dan sistem saraf - khususnya hipotalamus, yang berhubungan dengan banyak fungsi tubuh yang tidak sadar seperti pernapasan, detak jantung, dan respons seksual - Bukan karena obesitas.

Mengapa ada masalah ini jika Anda tidak dapat mengubah gen Anda? Nah, memahami penyebab dan risiko mengembangkan suatu kondisi seperti DE akan membantu kita untuk berpikir tentang bagaimana kita dapat memberi saran atau merawat pasien. Temuan genetik baru ini dapat memberikan kesempatan untuk mengembangkan obat baru untuk mengobati DE, untuk memeriksa bagaimana obat yang ada dapat digunakan dengan pasien sebelumnya, atau untuk memprediksi peluang pria untuk mengembangkan DE. Efek independen BMI dan ED juga menunjukkan bahwa pria mungkin berisiko DE terlepas dari berat badan mereka.

 Meskipun ada faktor-faktor lain yang mengarah ke DE, penyebab genetik tampaknya kuncinya. nobeastsofierce / Shutterstock

Sayangnya, seperti sebagian besar studi genetik, temuan ini paling percaya diri berlaku untuk pasien keturunan Eropa karena kelompok yang digunakan untuk melakukan penelitian ini terutama terdiri dari kelompok orang ini. Frekuensi perubahan genetik yang kami temukan adalah sekitar 23% dalam populasi Eropa, dengan kelompok etnis lain memiliki frekuensi 0.1% -34%. Mengingat perbedaan itu, kita membutuhkan biobank dengan data dari relawan yang diambil dari berbagai latar belakang etnis yang lebih luas untuk mendapatkan gambaran lengkapnya.

Untungnya, hasil kami juga telah diamati oleh kelompok riset dari AS, yang juga baru-baru ini mengidentifikasi Sim1 untuk terlibat dalam ED menggunakan data dari Kaiser Permanente, California Utara biobank, yang termasuk populasi multi-etnis, meskipun dalam jumlah kecil.

Tentang Penulis

Leigh Jackson, Dosen Kedokteran Genomik, University of Exeter

Artikel ini diterbitkan kembali dari Percakapan di bawah lisensi Creative Commons. Membaca Artikel asli.

Buku terkait:

at Pasar InnerSelf dan Amazon