Orang Afrika-Amerika kurang terwakili dalam studi genetik dan ilmu syaraf skala besar. Wadi Lissa / Unsplash Daniel R. Weinberger, Johns Hopkins University

Bisakah perawatan medis Anda suatu hari disesuaikan dengan DNA Anda? Itulah janji “obat pribadi,” pendekatan individual yang telah menangkap imajinasi para dokter dan peneliti selama beberapa tahun terakhir. Konsep ini didasarkan pada gagasan bahwa perbedaan genetik kecil antara satu orang dan orang lain dapat digunakan untuk merancang perawatan yang disesuaikan untuk kondisi yang beragam seperti kanker dan skizofrenia.

Pada prinsipnya, "dipersonalisasi" tidak dimaksudkan untuk berarti satu orang tetapi bukan orang lain, meskipun itu mungkin tidak menjadi kasusnya. Data penelitian genetik dan medis yang ada menunjukkan populasi tertentu.

Contoh kasus: Bulan lalu, peneliti diterbitkan sebuah penelitian mengejutkan tentang tingkat bunuh diri remaja. Para ilmuwan lama percaya bahwa pemuda kulit putih memiliki tingkat bunuh diri tertinggi. Tapi, memeriksa data dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, mereka menemukan bahwa tingkat bunuh diri untuk anak-anak Afrika-Amerika di bawah usia 13 dua kali lebih tinggi daripada kulit putih.

Temuan ini mengubah asumsi lama tentang ketidakseimbangan ras dalam penyakit mental di kepalanya. Itu tidak bisa dijelaskan oleh keadaan ekonomi, menunjukkan bahwa ada faktor lain yang berperan, bahkan mungkin faktor genetik. Bunuh diri adalah tindakan pribadi yang rumit, tetapi ilmu pengetahuan telah menunjukkan bahwa gen memainkan peran penting.

Hasil yang tidak diharapkan ini mungkin berimplikasi pada pencegahan dan perawatan berdasarkan gen - dengan kata lain, obat yang dipersonalisasi. Tetapi keadaan penelitian genetika saat ini menunjukkan bahwa orang Afrika-Amerika kemungkinan akan kehilangan banyak manfaat masa depan yang potensial dari obat yang dipersonalisasi.

Sebagai penulis utama Jeffrey Bridge of the Rumah Sakit Anak Nasional di Ohio dicatat untuk Washington Post, "Sebagian besar penelitian sebelumnya telah banyak mengkhawatirkan bunuh diri putih. Jadi, kita bahkan tidak tahu apakah risiko dan faktor pelindung yang sama berlaku untuk pemuda kulit hitam. ”

Beberapa ahli telah mempelajari kemungkinan penyebab genetik untuk bunuh diri Afrika-Amerika, dengan fokus pada alasan lingkungan dan sosial.

Sementara kebanyakan penyakit mental seperti depresi pertama kali didiagnosis pada masa dewasa, mereka sebenarnya memiliki asal-usul mereka di awal perkembangan, karena gen dan lingkungan berinteraksi untuk membentuk otak janin yang sedang tumbuh. Misalnya, kolega saya dan saya menerbitkan sebuah studi pada bulan Mei menunjukkan bahwa gen dan masalah kehamilan bergabung untuk meningkatkan kemungkinan skizofrenia.

Ini harus menyebabkan beberapa alarm, karena wanita Afrika-Amerika memiliki tingkat komplikasi kehamilan yang jauh lebih tinggi. Bayi hitam mati dua kali tingkat bayi kulit putih. Sekali lagi, ini tidak dijelaskan oleh alasan sosial ekonomi.

Singkatnya, tingkat yang lebih tinggi dari masalah kehamilan kemungkinan menempatkan Afrika-Amerika pada peningkatan risiko mengembangkan penyakit mental, mungkin menjelaskan peningkatan tingkat bunuh diri yang nyata. Data genetik tambahan pada populasi ini berpotensi menyinari masalah ini.

Untuk lebih memahami gen yang meningkatkan risiko penyakit mental, para peneliti mempelajari otak orang yang telah meninggal. Mereka meneliti bagaimana perbedaan genetik dapat menyebabkan perubahan pada otak orang yang mengembangkan kondisi ini. Ini adalah salah satu cara terbaik untuk memahami gangguan otak pada tingkat biologis.

Tetapi orang Afrika-Amerika kurang terwakili dalam studi genetik dan ilmu syaraf skala besar. Satu analisis 2009 mengungkapkan bahwa 96 persen peserta dalam studi genetik besar adalah keturunan Eropa. Ketika para peneliti melihat masalah ini beberapa tahun yang lalu, mereka menemukan bahwa proporsi orang-orang dengan leluhur Afrika dalam studi ini telah meningkat hanya 2.5 persen. Demikian pula, penelitian tentang otak Afrika-Amerika hampir tidak ada.

Mengapa tingkat partisipasi rendah? Salah satu alasannya adalah bahwa peneliti menyukai populasi yang secara genetis lebih homogen untuk memastikan keakuratan studi. Individu nenek moyang Eropa adalah lebih mirip secara genetis daripada orang Afrika-Amerika.

Beberapa ahli telah mengemukakannya bahwa orang Afrika-Amerika cenderung berpartisipasi dalam studi genetik karena kurangnya kepercayaan dengan komunitas medis.

Di Lieber Institute for Brain Development, tempat saya bekerja, orang dapat menyumbangkan otak anggota keluarga yang ingin berkontribusi dalam penelitian ilmiah. Kami punya koleksi terbesar otak Afrika-Amerika disumbangkan untuk mempelajari penyakit mental, meskipun itu relatif kecil dibandingkan dengan ketersediaan otak Kaukasia. Dalam pengalaman kami, tingkat donasi untuk keluarga Afrika-Amerika sebanding dengan keluarga kulit putih, menunjukkan bahwa kurangnya kepercayaan tidak meluas seperti yang diyakini.

Tanpa penelitian yang berfokus pada otak Afrika-Amerika, para ilmuwan akan berjuang untuk sepenuhnya memahami bagaimana setiap kemungkinan risiko genetik yang unik dalam populasi Afrika-Amerika diterjemahkan menjadi pencegahan dan pengobatan untuk hampir semua gangguan yang melibatkan otak, termasuk bunuh diri.

Para peneliti harus berinvestasi dalam mengoreksi kekurangan ini sebelum kereta obat pribadi begitu jauh dari stasiun yang komunitas Afrika-Amerika tidak bisa mendapatkannya.

Tentang Penulis

Daniel R. Weinberger, Direktur Institut Lieber untuk Perkembangan Otak dan Profesor, Departemen Psikiatri, Neurologi, Ilmu Saraf dan Institut Kedokteran Genetik, Johns Hopkins University

Artikel ini awalnya diterbitkan pada Percakapan. Membaca Artikel asli.

Buku oleh Penulis ini

at Pasar InnerSelf dan Amazon