Ketika informasi genetika manusia (dikenal sebagai genom) dipetakan dalam 2003, ia berjanji untuk mengubah dunia. Optimis mengantisipasi era di mana semua penyakit genetik akan diberantas. Orang pesimis mengkhawatirkan diskriminasi genetik yang meluas. Tak satu pun dari harapan dan ketakutan ini telah terwujud.
Alasannya sederhana: genom kita kompleks. Mampu menemukan perbedaan spesifik dalam genom hanyalah bagian yang sangat kecil untuk memahami bagaimana varian genetik ini benar-benar berfungsi untuk menghasilkan sifat-sifat yang kita lihat. Sayangnya, hanya sedikit orang yang memahami betapa rumitnya genetika itu. Dan karena semakin banyak produk dan layanan mulai menggunakan data genetika, ada bahaya bahwa kurangnya pemahaman ini dapat menyebabkan orang membuat beberapa keputusan yang sangat buruk.
Di sekolah kami diajarkan bahwa ada gen dominan untuk mata coklat dan yang resesif untuk biru. Pada kenyataannya, hampir tidak ada ciri-ciri manusia yang diwariskan dari generasi ke generasi dengan cara yang begitu lugas. Kebanyakan sifat, warna mata termasuk, berkembang di bawah pengaruh beberapa gen, masing-masing dengan efek kecilnya sendiri.
Terlebih lagi, setiap gen berkontribusi terhadap banyak sifat yang berbeda, sebuah konsep yang disebut pleiotropy. Misalnya, varian genetik yang terkait dengan autisme juga terkait dengan skizofrenia. Ketika sebuah gen berhubungan dengan satu sifat dengan cara yang positif (menghasilkan hati yang sehat, katakanlah) tetapi yang lain dengan cara negatif (mungkin meningkatkan risiko degenerasi makula pada mata), itu dikenal sebagai pleiotropy antagonis.
Karena daya komputasi telah meningkat, para ilmuwan telah mampu menghubungkan banyak perbedaan molekul individual dalam DNA dengan karakteristik manusia tertentu, termasuk ciri-ciri perilaku seperti pencapaian pendidikan dan psikopati. Masing-masing varian genetik ini hanya menjelaskan sedikit variasi dalam suatu populasi. Tetapi ketika semua varian ini dijumlahkan bersama (memberikan apa yang dikenal sebagai karakteristik skor poligenik) mereka mulai menjelaskan semakin banyak perbedaan yang kita lihat pada orang-orang di sekitar kita. Dan dengan kurangnya pengetahuan genetika, disanalah hal-hal mulai disalahpahami.
Sebagai contoh, kita dapat mengurutkan DNA anak yang baru lahir, menghitung skor poligenik mereka untuk pencapaian akademik dan menggunakannya untuk memprediksi, dengan beberapa tingkat akurasi, seberapa baik mereka akan melakukannya di sekolah. Informasi genetik dapat menjadi prediktor terkuat dan paling tepat untuk seorang anak kekuatan dan kelemahan. Menggunakan data genetika dapat memungkinkan kita untuk lebih efektif mempersonalisasi pendidikan dan menargetkan sumber daya untuk anak-anak yang paling membutuhkan.
Tetapi ini hanya akan berhasil jika orang tua, guru, dan pembuat kebijakan memiliki pemahaman yang cukup tentang genetika untuk menggunakan informasi dengan benar. Efek genetik dapat dicegah atau ditingkatkan dengan mengubah lingkungan seseorang, termasuk dengan memberikan kesempatan dan pilihan pendidikan. Pandangan salah tempat bahwa pengaruh genetik diperbaiki dapat mengarah pada sistem di mana anak-anak secara permanen dipisahkan ke dalam kelas berdasarkan DNA mereka dan tidak diberi dukungan yang tepat untuk kemampuan aktual mereka.
Pengetahuan medis yang lebih baik
Dalam konteks medis, orang cenderung diberikan saran dan bimbingan tentang genetika oleh dokter atau profesional lainnya. Tetapi bahkan dengan bantuan seperti itu, orang-orang yang memiliki pengetahuan genetika yang lebih baik akan mendapat manfaat lebih banyak dan akan mampu membuat keputusan yang lebih tepat tentang kesehatan mereka sendiri, keluarga berencana, dan kesehatan keluarga mereka. Orang-orang sudah dihadapkan dengan tawaran untuk menjalani tes genetik yang mahal dan berbasis gen perawatan untuk kanker. Memahami genetika dapat membantu mereka menghindari perawatan yang sebenarnya tidak cocok dalam kasus mereka.
Sekarang mungkin untuk mengedit genom manusia secara langsung menggunakan teknik yang disebut CRISPR. Meskipun teknik modifikasi genetik seperti itu diatur, kesederhanaan relatif CRISPR berarti bahwa biohackers sudah menggunakannya untuk mengedit genome mereka sendiri, misalnya, untuk meningkatkan jaringan otot or obati HIV.
Layanan biohacking semacam itu kemungkinan besar akan tersedia untuk dibeli (meskipun secara ilegal). Tapi seperti yang kita ketahui dari penjelasan kita tentang pleiotropy, mengubah satu gen dengan cara yang positif juga dapat memiliki konsekuensi yang tidak diinginkan bencana. Bahkan pemahaman yang luas tentang ini dapat menyelamatkan calon biohackers dari membuat kesalahan yang sangat mahal dan bahkan berpotensi fatal.
Ketika kita tidak memiliki profesional medis untuk membimbing kita, kita menjadi lebih rentan terhadap kesalahan informasi genetik potensial. Sebagai contoh, pot baru-baru ini menjalankan kampanye iklan yang menawarkan tes genetik untuk melihat apakah Anda suka atau membenci Marmite, dengan biaya £ 89.99. Meskipun lucu dan aneh, kampanye ini juga memiliki beberapa masalah.
Pertama, preferensi Marmite, sama seperti ciri-ciri rumit lainnya, dipengaruhi oleh interaksi kompleks antara gen dan lingkungan dan masih jauh dari ditentukan pada saat lahir. Paling-paling, tes seperti ini hanya bisa mengatakan bahwa Anda lebih cenderung menyukai Marmite, dan itu akan memiliki banyak kesalahan dalam prediksi itu.
Kedua, kampanye iklan menunjukkan seorang pria muda sepertinya "keluar" kepada ayahnya sebagai kekasih Marmite. Ini analogi jelas untuk orientasi seksual bisa diperdebatkan mengabadikan gagasan usang dan berbahaya "gen gay”, Atau memang gagasan bahwa ada gen tunggal untuk ciri-ciri kompleks. Memiliki tingkat pengetahuan genetik yang baik akan memungkinkan orang untuk mempertanyakan lebih baik iklan dan kampanye media, dan berpotensi menyelamatkan mereka dari membuang-buang uang mereka.
Penelitian saya sendiri telah menunjukkan bahwa bahkan orang yang terdidik di antara kita memiliki pengetahuan genetik yang buruk. Orang-orang tidak diberdayakan untuk membuat keputusan berdasarkan informasi atau untuk terlibat dalam diskusi publik yang adil dan produktif dan untuk membuat suara mereka didengar. Informasi yang akurat tentang genetika perlu tersedia secara luas dan lebih banyak diajarkan secara rutin. Secara khusus, perlu dimasukkan ke dalam pelatihan para guru, pengacara dan profesional perawatan kesehatan yang akan segera dihadapkan dengan informasi genetik dalam pekerjaan sehari-hari mereka.
Tentang Penulis
Robert Chapman, Calon PhD, Goldsmiths, University of London
Artikel ini awalnya diterbitkan pada Percakapan. Membaca Artikel asli.
Buku terkait:
at Pasar InnerSelf dan Amazon
