Telah lama diketahui bahwa gangguan jiwa dapat diturunkan dalam keluarga. Dan seringkali anggota keluarga seperti itu berbeda dalam gejala mereka. Getty Images
Pada Juli 2009, seorang wanita membawa suaminya ke rumah sakit tempat rekan kerja kami bekerja di Kenya bagian barat. Dia melaporkan bahwa selama beberapa tahun dia telah berperilaku tidak normal, tidur nyenyak, mendengar suara-suara yang tidak dapat didengar orang lain, dan percaya bahwa orang-orang membicarakannya dan berencana untuk menyakitinya.
Dia mencari bantuan karena dia tidak bisa lagi bekerja. Pria itu dirawat di Unit Kesehatan Jiwa rawat inap dan didiagnosis menderita skizofrenia.
Kemudian putri pria itu datang mengunjunginya. Pakaian dan rambutnya acak-acakan. Dia menggambarkan orang-orang yang berkomplot melawannya dan memberinya tatapan kotor ketika dia berjalan di jalan. Dia bilang dia sulit tidur. Para klinisi saling memandang dengan ketakutan: Mungkinkah dia menderita skizofrenia juga?
Akhirnya, anak perempuan dan empat anggota keluarga lainnya didiagnosis menderita skizofrenia. Meskipun memiliki enam anggota keluarga yang sama yang didiagnosis dengan skizofrenia adalah hal yang tidak biasa, telah lama diketahui bahwa gangguan mental dapat diturunkan dalam keluarga. Dan seringkali anggota keluarga seperti itu berbeda dalam gejala mereka.
Untuk alasan yang baru mulai kita pahami, satu anggota keluarga mungkin didiagnosis dengan skizofrenia dan yang lainnya dengan gangguan bipolar atau depresi. Di Eldoret, Kenya, di mana fasilitas kesehatan ini berada, bukan hal yang aneh jika dua atau tiga kerabat menerima perawatan untuk penyakit mental.
Kejadian seperti itu tidaklah unik. Penelitian telah menemukan bahwa penyakit mental yang parah adalah dipengaruhi oleh gen lebih dari faktor risiko lainnya. Dan gen muncul sebagai petunjuk penting untuk perawatan baru.
Tapi penelitian atas dasar genetik penyakit mental telah sejauh ini sebagian besar tidak termasuk populasi yang bukan dari warisan Eropa. Itu berarti bahwa keluarga Kenya ini, dan orang-orang keturunan Afrika lainnya, mungkin tidak mendapat manfaat dari wawasan biologis baru tentang penyakit mental.
Untuk membantu mengatasi masalah ini dalam penelitian psikiatri, para peneliti dari Amerika Serikat dan empat negara di Afrika bekerja sama untuk mempelajari genetika skizofrenia dan gangguan bipolar. Mereka diambil dari Harvard TH Chan School of Public Health dan Broad Institute of MIT di AS, Moi University dan KEMRI-Wellcome Trust di Kenya, Makerere University di Uganda dan Addis Ababa University di Ethiopia. Tim dari Universitas Cape Town berada di Afrika bagian selatan.
Inisiatif ini bertujuan untuk melakukan sesuatu yang belum pernah dilakukan dalam skala ini sebelumnya: merekrut 35,000 orang di Ethiopia, Kenya, Afrika Selatan, dan Uganda untuk menjawab pertanyaan tentang kesehatan, gaya hidup, dan penyakit mental mereka, serta menyumbangkan dua sendok teh air liur untuk pengujian DNA.
Masalah keragaman
Penemuan bahwa penyakit mental yang parah dan kronis cenderung mengelompok dalam keluarga telah mendorong upaya untuk memahami perbedaan genetik antara orang dengan penyakit ini dan mereka yang tidak. Dengan melihat DNA dan menguraikan apa yang salah di otak yang menyebabkan gangguan mental ini, kami berharap dapat memacu pembuatan obat baru untuk mengobati penyakit yang melemahkan ini dan mengurangi penderitaan yang menyertainya.
Sayangnya, upaya baru-baru ini untuk mempelajari genetika sejumlah penyakit memiliki apa yang banyak dari kita sebut a “Masalah keragaman. ” Sebagian besar penelitian dalam genetika manusia sejauh ini berfokus pada orang-orang keturunan Eropa Utara, mengubah data sedemikian rupa sehingga kurang berguna bagi sebagian besar orang di dunia.
Dunia hampir mendekati era "tes DNA khusus orang kulit putih.Dalam database yang ada, 78% dari data DNA berasal orang keturunan Eropa, yang membentuk hanya sekitar 16% dari populasi dunia.
Salah satu masalah utama yang disajikan oleh masalah keragaman ini adalah bahwa solusi apa pun (termasuk obat baru) kemungkinan besar akan bekerja paling baik untuk orang yang DNA-nya menjadi dasar penelitian - orang keturunan Eropa. Faktanya, sebagian besar penduduk di kota yang beragam seperti kota Boston di AS, yang terdiri dari orang kulit putih, hitam, Hispanik, dan Asia, mungkin tidak mendapatkan keuntungan seperti yang mereka dapat dari upaya penelitian yang hanya berasal dari sebagian populasi dunia.
Target potensial untuk obat baru
Upaya kolaboratif besar kami di Afrika disebut Genetika Neuropsikiatri dari Populasi Afrika-Psikosis, disingkat "NeuroGAP-Psikosis".
Dengan data yang dikumpulkan dari 35,000 orang yang direkrut untuk proyek ini, kami akan mencari perbedaan genetik yang penting dan relevan secara klinis yang mungkin ditemukan pada orang keturunan Afrika dan mungkin kurang umum pada orang keturunan Eropa.
Informasi tersebut dapat mengarah pada target potensial untuk obat-obatan baru yang akan membantu orang-orang keturunan Afrika dan kemungkinan orang-orang dari semua nenek moyang di seluruh dunia karena cara populasi manusia. berasal dari Afrika dan bermigrasi ke benua lain.
Sebenarnya, penelitian genetika tidak dapat dilakukan secara efektif dalam bagian sempit umat manusia. Harapan kami adalah data genetik yang ditemukan dalam studi NeuroGAP-Psikosis, dan dalam studi serupa yang sedang berlangsung di Meksiko, Cina, Jepang, Finlandia, dan banyak negara lain, akan digabungkan untuk membantu memecahkan misteri penyebab skizofrenia dan gangguan bipolar.
Harapan terbesar kita? Untuk melihat perawatan yang lebih baik menjangkau semua orang yang menderita penyakit mental parah, baik mereka di Kenya bagian barat atau di Boston.
Artikel ini pertama kali tayang di WBUR's CommonHealth dengan judul, “Menjauh dari Tes DNA 'Hanya Orang Kulit Putih': Proyek Afrika Mencari Ribuan Genetika Kesehatan Mental.”
Tentang Penulis
Lukoye Atwoli, Profesor Psikiatri dan Dekan, Medical College Afrika Timur, Universitas Aga Khan, Sekolah Pascasarjana Media dan Komunikasi Universitas Aga Khan (GSMC) dan Anne Stevenson, Direktur Program, NeuroGAP-Psychosis Study, Harvard TH Chan School of Public Health
Artikel ini diterbitkan kembali dari Percakapan di bawah lisensi Creative Commons. Membaca Artikel asli.
Buku terkait:
Tubuh Menjaga Skor: Otak, Pikiran, dan Tubuh dalam Penyembuhan Trauma
oleh Bessel van der Kolk
Buku ini mengeksplorasi hubungan antara trauma dan kesehatan fisik dan mental, menawarkan wawasan dan strategi untuk penyembuhan dan pemulihan.
Klik untuk info lebih lanjut atau untuk memesan
Anak Laki-Laki, Tikus Tanah, Rubah dan Kuda
oleh Charlie Mackesy
Buku ini adalah kisah bergambar indah yang mengeksplorasi tema cinta, harapan, dan kebaikan, menawarkan kenyamanan dan inspirasi bagi mereka yang bergumul dengan tantangan kesehatan mental.
Klik untuk info lebih lanjut atau untuk memesan
Pereda Kecemasan untuk Remaja: Keterampilan CBT Penting dan Latihan Kesadaran untuk Mengatasi Kecemasan dan Stres
oleh Regina Galanti
Buku ini menawarkan strategi dan teknik praktis untuk mengelola kecemasan dan stres, dengan fokus khusus pada kebutuhan dan pengalaman remaja.
Klik untuk info lebih lanjut atau untuk memesan
Tubuh: Panduan untuk Penghuni
oleh Bill Bryson
Buku ini mengeksplorasi kompleksitas tubuh manusia, menawarkan wawasan dan informasi tentang bagaimana tubuh bekerja dan bagaimana menjaga kesehatan fisik dan mental.
Klik untuk info lebih lanjut atau untuk memesan
Kebiasaan Atom: Cara Mudah & Terbukti untuk Membangun Kebiasaan Baik & Menghancurkan Orang-Orang Jahat
oleh James Clear
Buku ini menawarkan strategi praktis untuk membangun dan mempertahankan kebiasaan sehat, dengan fokus pada prinsip-prinsip psikologi dan ilmu saraf.
