Penelitian kembar telah menghasilkan semua jenis wawasan yang luar biasa menjadi misteri penting: alam vs memelihara atau bagaimana lingkungan dan gen kita memengaruhi kesehatan kita.

"Kembar memungkinkan kita mengendalikan dengan sempurna salah satu variabel utama dalam genetika kesehatan kita. Kemudian kita dapat mempelajari peran yang dimainkan oleh faktor lingkungan, "kata John Hopper, direktur Twins Research Australia di University of Melbourne.

"Mungkin ada argumen bahwa jika gen penting, maka lingkungan tidak menjadi masalah. Sebenarnya yang sebaliknya adalah benar. "

"Misalnya, mempelajari pasangan kembar di mana seseorang merokok dan yang lainnya tidak mengungkapkan penggunaan tembakau adalah penyebab utama osteoporosis."

Diluncurkan di 1982, fasilitas ini memiliki lebih dari dua pasang kembar 35,000 dalam database dan merupakan daftar kembar sukarelawan terbesar di dunia.

"Kami telah melihat lompatan besar dalam teknologi DNA sejak awal '80s, terutama proyek genom manusia dan bidang epigenetika baru," kata Hopper. "Studi kembar sangat penting untuk menerjemahkan pengetahuan genomik baru ini ke dalam kesehatan masyarakat."

Berikut adalah beberapa penemuan penting yang bisa didapat dari studi kembar lebih dari 230:

1. Risiko kanker payudara

"Dengan mempelajari pasangan kembar, kami mengidentifikasi gen pertama yang mempengaruhi kepadatan mamografi (jumlah area putih pada mammogram) dan risiko kanker payudara, yang disebut LSP1," kata Hopper.

Periset menemukan bahwa kembar identik (monozigot) sangat mirip dengan kepadatan mamografi, yang memprediksi risiko kanker payudara di masa depan. Kembar yang tidak identik (dizigotik) setengah serupa, menunjukkan peran genetik utama yang mendasari faktor risiko ini.

"Luar biasa, kami juga menemukan faktor risiko epigenetik baru untuk kanker payudara yang ditentukan di rahim - temuan yang hanya bisa kami temukan dengan mempelajari pasangan kembar," kata Hopper. Langkah selanjutnya, adalah untuk mengetahui mengapa lingkungan di rahim mempengaruhi risiko kanker payudara.

Pada akhirnya, pekerjaan ini bisa mengubah skrining payudara dan pencegahan kanker payudara di seluruh dunia. Hopper dan rekan-rekannya bekerja dengan Breast Screen Victoria untuk mengembangkan rencana penyaringan yang disesuaikan, di mana waktu penyaringan didasarkan pada risiko pribadi, bukan usia saja.

2. Epilepsi dalam gen

Dua puluh tahun yang lalu para ahli mengira epilepsi adalah penyakit yang diakuisisi, yang disebabkan oleh luka kepala atau kelahiran yang sulit.

Namun para ilmuwan menemukan dasar genetik untuk bentuk epilepsi tertentu, mengubah bagaimana definisi dan pengobatannya.

"Penelitian kembar benar-benar mendasar dalam penemuan-penemuan ini," kata Hopper. "Ini mengungkapkan mana dari banyak jenis epilepsi yang memiliki dasar genetik, dan mana yang tidak, sehingga lebih baik menargetkan studi penemuan gen mereka."

Periset juga mempelajari contoh di mana satu kembar memiliki epilepsi dan yang lainnya tidak, dan melihat data tentang luka atau komplikasi saat lahir. "Tidak ada bukti yang menunjukkan adanya komplikasi obstetrik yang menyebabkan epilepsi - sebuah kelegaan yang sangat besar bagi begitu banyak orang tua."

3. Hidup di rahim

Bidang epigenetik yang relatif baru mempelajari efek lingkungan terhadap bagaimana gen kita bekerja. Area yang penting adalah metilasi, proses dimana gen dinyalakan dan dimatikan.

Lapangan ini membantu peneliti lebih memahami dampak faktor gaya hidup seperti diet dan stres pada kesehatan kita, dan bagaimana hal ini mungkin diturunkan dari generasi ke generasi.

Perbandingan perbedaan epigenetik pada kembar identik dan non-identik menunjukkan bahwa pengalaman di rahim membantu menentukan profil epigenetik yang kita alami, yang mungkin menjelaskan mengapa kembar identik, walaupun memiliki DNA yang sama, sering mengalami kondisi kesehatan yang berbeda.

"Sekali lagi, penelitian kembar menunjukkan kesehatan kita terbentuk oleh lingkungan sejak masa pembuahan, dan terutama di awal kehidupan," kata Hopper.

4. Otak penuaan

Studi Twins Australia yang membujur lebih tua mengikuti si kembar seusia 65 untuk menyelidiki penuaan otak yang sehat.

Membandingkan kembar identik dan non-identik menawarkan wawasan tentang faktor gen dan gaya hidup mana yang menyebabkan penurunan kognitif, atau ketahanan kognitif, di kemudian hari.

"Dengan mempelajari anak kembar yang lebih tua, para periset mengungkap temuan baru tentang apa yang menyebabkan otak bertambah cepat, atau lebih lambat, dengan membandingkan pengalaman seumur hidup mereka dalam olahraga, diet, merokok, dan sebagainya," kata Hopper.

"Dengan mengendalikan secara sempurna faktor genetik, hasilnya jauh lebih menarik daripada jika para periset telah mempelajari sampel acak populasi umum, mengingat betapa mendasari risiko genetik penurunan kognitif berbeda di antara orang-orang."

5. Matematika dan kemampuan membaca

Periset menganalisis skor tes sekitar 3,000 set kembar di kelas 3, 5, 7 dan 9 dan menemukan bahwa hingga 75 persen perbedaan kemampuan anak dalam matematika, membaca, dan mengeja, dan sampai 50 persen perbedaan kemampuan menulis mereka. , bisa jadi karena perbedaan genetik.

"Ada kecenderungan untuk menjadi argumen bahwa jika gen penting, maka lingkungan tidak menjadi masalah," kata Hopper. "Sebenarnya yang sebaliknya adalah benar. Faktor lingkungan dan genetik berkembang biak satu sama lain. Apakah anak-anak secara genetis cenderung akademis atau tidak, mereka membutuhkan lingkungan yang mendukung mereka untuk memaksimalkan talenta mereka. "

Sumber: University of Melbourne

Buku terkait:

at Pasar InnerSelf dan Amazon