Sindrom Tourette adalah keingintahuan medis misterius yang telah membingungkan dokter selama lebih dari satu abad. Orang yang memilikinya menderita masalah tingkah laku dan masalah perilaku lainnya, seperti sifat obsesif kompulsif dan gangguan defisit perhatian.

Selain itu, mereka dikutuk oleh stereotip bahwa mereka bersumpah dengan keras dan tidak tepat. Pada kenyataannya, 10 persen benar-benar mengalami ledakan verbal ini, namun banyak yang mengalami stigmatisasi dan terisolasi.

saya telah belajar Sindrom Tourette selama bertahun-tahun, dan baru-baru ini menerbitkan sebuah buku tentang perawatan dan spektrum umum kelainan perilaku yang terkait dengannya. Bersumpah bahkan bukan salah satu yang lebih sering.

Faktanya adalah bahwa selama beberapa tahun terakhir, banyak perawatan menarik dan mengubah kehidupan telah tersedia bagi pasien Tourette dan keluarga mereka. Kami telah mencapai persimpangan jalan dalam penyakit ini dimana akan semakin penting untuk mendidik masyarakat dan membuat terapi baru tersedia secara luas.

Twitches dan tics

Ilmuwan Prancis Jean-Martin Charcot, pendiri neurologi klinis modern, menciptakan eponim "sindrom Tourette" setelah muridnya, Georges Albert Gilles de la Tourette, yang di 1885 menggambarkan sembilan pasien yang menderita penyakit "tic".

Periset segera menyadari bahwa Tourette terjadi di antara beberapa anggota keluarga di berbagai generasi.

Dari generasi ke generasi, pengetahuan baru datang perlahan. Kesenjangan kritis dalam pemahaman kita terhadap sindrom ini tetap ada, dan separuh dari semua kasus tetap tidak terdiagnosis.

Bahkan jumlah orang yang terpengaruh pasti sulit diketahui. Misalnya, Centers for Disease Control and Prevention (CDC) memperkirakan bahwa satu dari 362 anak-anak, atau 0.3 persen, memiliki Tourette. Itu Asosiasi Tourette of America, Di sisi lain, memperkirakan penyakit ini dua kali lebih umum, dengan satu di 166 kids (0.6 persen) terpengaruh.

Beberapa Sindrom Tourette Kasusnya ringan, dengan gejala mata agak tidak berkedip, atau badan ringan berkedut. Dalam banyak kasus, motorik akan sembuh pada akhir masa remaja atau awal masa dewasa. Banyak pasien bahkan akan menjalani kehidupan yang relatif normal.

Pelajaran dari otak menghasilkan uang muka

Pengetahuan tentang sindrom ini telah meningkat karena para ilmuwan telah belajar lebih banyak secara umum tentang otak.

Fungsi normal otak manusia tampaknya didikte oleh osilasi berirama yang terus berulang berulang kali, seperti lagu populer di radio. Ini osilasi berubah dan dimodulasi, dan mereka bertindak untuk mengendalikan berbagai perilaku manusia.

Jika osilasi "berjalan buruk," itu bisa mengakibatkan gejala tic atau gejala perilaku lain dari sindrom Tourette.

Sebuah rahasia penting untuk pengembangan terapi baru untuk Tourette adalah bahwa kita dapat mengubah osilasi ini dengan terapi rehabilitatif, terapi intervensi perilaku kognitif (behavioral intervention therapy / CBIT), obat-obatan seperti tetrabenazine atau bahkan stimulasi otak yang dalam, yang melibatkan penyelidikan seperti jerami kecil yang dimasukkan ke otak. Listrik dapat dikirim melalui probe ini untuk mengganggu osilasi abnormal yang bertanggung jawab atas tics.

Studi lanjutan juga membantu

Genetika Tourette tetap buram. Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit ini cenderung berjalan dalam keluarga, tidak ada yang menemukan a kelainan DNA tunggal menghubungkan semua, atau bahkan sebagian besar, kasus.

Sementara itu, bagaimanapun, teknologi menawarkan cara baru untuk deteksi dan perawatan. Para ilmuwan telah mencatat sinyal dari otak manusia dan bahkan menggunakan perangkat cerdas pertama untuk mendeteksi dan menekan tics.

Beberapa peneliti mempelajari obat-obatan generasi baru yang mengurangi komplikasi yang dapat terjadi pada obat-obatan kuno, seperti Haloperidol, yang secara tradisional telah digunakan untuk mengobati Tourette. Para ilmuwan juga mencari cara untuk menekan atau memodulasi sinyal otak yang tidak tepat, memacu pengembangan obat baru dengan target otak baru, seperti reseptor cannabinoid.

Menggunakan ganja untuk mengobati gejala Tourette Sindrom membuat beberapa pengertian ilmiah. Cannabinoids terjadi secara alami di dalam tubuh, dan reseptor cannabinoid ditemukan di banyak daerah otak. Faktanya, reseptor cannabinoid CB1 terletak pada konsentrasi tinggi di daerah otak yang diduga terlibat dalam sindrom Tourette.

Hidup dengan sindrom Tourette

Meskipun mungkin tampak pada pengamat biasa bahwa seseorang dengan sindrom Tourette mengatasinya pada masa remaja atau awal masa dewasa, sebenarnya kebanyakan tidak. Sementara motor dan nada vokal berkurang dalam banyak kasus, fitur obsesif-kompulsif dan perilaku dapat bertahan dan bahkan meningkat.

Fitur perilaku ini dalam sindrom Tourette, jika dibiarkan tidak terdiagnosis dan tidak diobati, akan membuat lebih sulit menjalani kehidupan normal dan akan mempengaruhi orang tersebut lebih banyak daripada motor dan vokal yang terlihat.

Sementara perawatan baru mungkin akan terjadi di masa depan, ada banyak hal yang dapat dilakukan pasien dan keluarga mereka hari ini. Banyak perubahan, seringkali sangat sederhana, dapat dimasukkan ke dalam kehidupan pasien.

Tim perawatan komprehensif dari berbagai disiplin memainkan peran kunci. Misalnya, seorang pekerja sosial dapat membantu menyusun rencana pendidikan sekolah individual dan menghubungkan keluarga dengan sumber daya yang dapat mengubah situasi sekolah yang sulit menjadi kisah sukses. SEBUAH terapis rehabilitasi sekarang dalam banyak kasus berhasil mengatasi masalah tanpa menggunakan satu obat pun.

Tim perawatan kami telah merawat pasien gangguan gerakan 10,000 di University of Florida dan puluhan ribu lagi dengan rekan kami di Asosiasi Tourette Regional Tenggara Amerika Center of Excellence, yang juga mencakup ahli saraf, psikiater, spesialis rehabilitatif, pekerja sosial dan ilmuwan di University of South Florida, Universitas Emory, Universitas Alabama dan University of South Carolina.

Ada alasan bagus untuk mencoba berbagai perawatan, meski tidak ada yang berhasil. Pasien perlu belajar bagaimana mengenali kapan rencana atau terapi tidak bekerja dan bagaimana berbicara dengan dokter dan tim asuhan mereka tentang mencoba sesuatu yang lain. Intinya adalah bahwa dibiarkan tidak terkendali, getaran otak bisa, dalam beberapa kasus Tourette, menyebabkan teka-teki leher yang dapat menyebabkan luka, bahkan kelumpuhan. Saat ini bahkan kasus yang paling parah pun memiliki kesempatan untuk pengobatan dengan stimulasi otak yang dalam.

Meskipun sindrom Tourette tetap misterius di mata publik, penting bagi kita untuk mengajari keluarga tentang palet pilihan yang luas yang memberikan manfaat nyata untuk kualitas hidup. Itu pasti sesuatu yang patut diteriakkan.

Tentang Penulis

Michael Okun, Profesor Neurologi, University of Florida

Artikel ini awalnya diterbitkan pada Percakapan. Membaca Artikel asli.

Buku terkait

at Pasar InnerSelf dan Amazon