Dosis tunggal terapi gen eksperimental meningkatkan produksi faktor pembekuan darah yang hilang pada orang dengan hemofilia, sebuah studi baru menunjukkan. Terapi ini mungkin memberi pasien solusi jangka panjang untuk mencegah episode perdarahan yang berbahaya.

Hemofilia adalah kelainan bawaan yang jarang di mana darah tidak dapat membeku secara normal. Akibatnya, orang dengan hemofilia cenderung berdarah lebih dari yang lain setelah cedera. Mereka juga bisa berdarah tanpa peringatan di dalam tubuh mereka. Pendarahan ini dapat merusak organ dan jaringan dan mungkin mengancam jiwa.

Perawatan utama, yang disebut terapi penggantian, melibatkan memasukkan protein faktor pembekuan yang hilang ke dalam aliran darah pasien. Protein ini membantu mengembalikan pembekuan darah normal. Tetapi terapi penggantian sering harus diulang secara teratur, dan itu membawa risiko lain.

Untuk menemukan alternatif, para peneliti dari University College London dan Rumah Sakit Penelitian Anak St. Jude memimpin sebuah tim yang menyelidiki pendekatan terapi gen yang potensial. Penelitian, yang didanai sebagian oleh National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) NIH, berfokus pada hemofilia B. Bentuk penyakit yang tidak biasa ini mempengaruhi tentang 1 pada pasien 5 dengan hemofilia. Hemofilia B disebabkan oleh cacat pada gen yang mengkode faktor pembekuan manusia IX.

Para ilmuwan mengemas gen faktor IX normal menjadi virus terkait adeno yang dimodifikasi yang menargetkan sel-sel hati. Hati adalah satu-satunya tempat yang dapat menghasilkan bentuk faktor IX yang diperlukan untuk proses pembekuan. Virus — yang bertindak sebagai alat pengiriman, atau vektor — dirancang untuk mengangkut gen normal ke dalam sel-sel hati dan meluncurkan produksi faktor IX.

Laki-laki 6 dengan hemofilia B yang parah menerima infus satu kali intravena dari vektor gen pada dosis yang bervariasi. Sebelum penelitian, para pria menghasilkan faktor pembekuan IX kurang dari 1% dari tingkat normal. Mereka telah menerima pengobatan standar untuk kondisinya: infus protein faktor IX pabrikan beberapa kali sebulan.

Setelah terapi gen, setiap pasien yang dihasilkan faktor IX di antara 2% dan 11% dari tingkat normal. Pada periode follow-up jangka pendek (6 untuk 16 bulan), 4 dari orang-orang 6 tidak lagi diperlukan faktor infus IX untuk perdarahan rutin.

Hemofilia telah lama menjadi salah satu gangguan yang dianggap paling mungkin dapat diperbaiki dengan terapi gen, tetapi pendekatan sebelumnya untuk memberikan gen tersebut mengecewakan, ”kata Penjabat Direktur NHLBI, Dr. Susan B. Shurin. Hasil dari penelitian ini merupakan langkah yang menjanjikan untuk menjadikan terapi gen sebagai pilihan pengobatan yang layak untuk hemofilia B. Jika studi di masa depan mendukung temuan ini, itu akan membawa peningkatan yang signifikan dalam kualitas hidup bagi mereka yang hidup dengan penyakit ini.

• Apa itu Hemofilia?
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?