Ada Telah ke banyak penelitian mencoba menemukan penyebab, baik genetik maupun lingkungan, untuk autisme. Salah satu pertanyaan besar dalam penelitian autisme adalah apakah autisme adalah kelainan tunggal atau banyak kelainan yang berbeda yang terjadi pada hadir dengan cara yang sama. Meskipun penelitian genetika baru-baru ini mengindikasikan ratusan gen yang berbeda berkontribusi pada autisme, a penemuan baru Telah ditemukan juga ada kesamaan di antara kebanyakan penderita autisme.

Autisme ditandai oleh pola komunikasi sosial dan keterampilan interaksi sosial tertentu dan perilaku yang berulang dan tidak terbatas yang berbeda dari populasi lainnya. Gejalanya bisa berkisar dari ringan hingga berat.

Kita tahu dari studi tentang anak kembar, dan pengamatan dalam keluarga, autisme memiliki komponen genetik yang besar.

Namun, meski ada ratusan gen autisme yang diketahui oleh kita, sebagian besar memiliki efek yang sangat kecil pada apakah seseorang memiliki autisme atau tidak. Juga tidak ada tes genetik yang bisa mendiagnosis autisme.

Baru-baru ini, periset memulai belajar kontribusi lingkungan terhadap autisme: sisi lain dari koin pemeliharaan alam. Mereka melihat kejadian sejauh rahim.

Melihat ke luar urutan DNA, kita tahu baik faktor genetik dan faktor lingkungan seperti diet, stres dan polusi dapat mengubah saklar yang mengaktifkan dan mematikan gen kita.

Kami menyebut switch ini "Epigenetika, "Dan ketika kita mempelajarinya, kita mengukur molekul yang mengubah switch ini.

Epigenetik dan autisme

Dalam autisme, kita bisa mempelajari pola saklar epigenetik ini (yang dinyalakan dan dimatikan) dan bandingkan pola yang terlihat pada orang tanpa autisme. Dengan cara ini kita bisa lebih memahami penyebab autisme, dan mungkin suatu saat nanti bisa mendiagnosis autisme lebih awal atau menentukan faktor lingkungan yang bisa dihindari.

Pada akhirnya, kami ingin meningkatkan kualitas hidup bagi orang yang hidup dengan autisme dan memberikan keluarga mereka bantuan tepat waktu.

Di 2015 rekan-rekan saya dan saya review jurnal studi terbaru yang telah mencari saklar epigenetik yang spesifik untuk autisme. Meskipun lapangan masih dalam masa pertumbuhan, ada sejumlah kecil switch yang telah diidentifikasi terkait erat dengan autisme. Namun, pengetahuan ini belum siap untuk digunakan di klinik.

Bidang penelitian ini baru saja mendapat dorongan besar dari sekelompok peneliti yang berada di Jakarta Singapura, Amerika Serikat dan Inggris. Para periset telah melihat jauh ke dalam otak penderita autisme setelah mereka meninggal.

Menemukan molekul untuk dihubungkan dengan autisme

Para peneliti melihat sebuah saklar epigenetik spesifik yang disebut "asetilasi". Peralihan asetilasi menyebabkan gen meningkat dalam aktivitas.

Para peneliti melihat pola asetilasi di lokasi yang berbeda di otak orang-orang yang terkena autisme dan membandingkan pola dengan yang terlihat di otak orang-orang yang belum terpengaruh oleh autisme.

Mereka menemukan ratusan gen yang memiliki "pola peralihan" berbeda dalam otak autisme dibandingkan dengan otak non-autisme. Daftar gen membuat bacaan menarik, termasuk gen penting untuk transmisi pesan listrik di otak, serta gen yang terlibat dalam epilepsi (yang mempengaruhi beberapa orang dengan autisme), perilaku, fungsi usus dan kekebalan tubuh. Masing-masing jalur genetik ini sebelumnya dikaitkan dengan autisme.

Kesamaan di seluruh spektrum

Yang paling menarik, para peneliti mengidentifikasi "pola peralihan" spesifik yang dimiliki oleh sebagian besar (tapi tidak semua) otak autisme. Mereka menyimpulkan bahwa mereka telah menemukan "tanda tangan epigenetik" autisme.

Singkatnya, penelitian ini memberi tahu kita walaupun autisme mungkin memiliki banyak penyebab mendasar, termasuk faktor genetik dan non genetik, pada tingkat epigenetik, penyebab ini berkonvergensi untuk memiliki efek yang sama pada otak. Autisme adalah salah satu gangguan dan banyak.

Apa arti dari semua ini?

Otak autisme memiliki begitu banyak kesamaan adalah berita positif bagi keluarga yang terkena dampak autisme dan bagi peneliti di lapangan. Ini berarti meskipun ada banyak penyebab autisme, dimungkinkan untuk mengembangkan tes diagnostik tunggal dan terapi yang menargetkan jalur epigenetik tunggal yang umum.

Periset juga dapat memeriksa faktor lingkungan seperti diet, polusi dan penyakit, dan menentukan faktor apa yang mempengaruhi faktor usia dini terhadap tanda autisme epigenetik.

Studi seperti ini berjalan jauh untuk membantu peneliti memahami autisme dengan lebih baik dan dalam jangka panjang, meningkatkan kualitas hidup bagi orang yang hidup dengan kondisi tersebut.

Namun, kami ingin memperingatkannya dengan hati-hati. Ini adalah studi pertama dari jenisnya dan perlu diulang pada lebih banyak individu dari berbagai lokasi untuk melihat temuan mana yang terus berlanjut.

Kita juga tidak boleh lupa banyak penderita autisme tidak mau "disembuhkan". Mereka sering tidak menginginkan apa pun selain dipahami dan dihormati oleh kita semua.

Tentang Penulis

Jeffrey Craig, Principal Research Fellow, Murdoch Childrens Research Institute

Artikel ini awalnya diterbitkan pada Percakapan. Membaca Artikel asli.

Buku terkait

at Pasar InnerSelf dan Amazon