autisme 2 24

Salah satu misteri besar dan abadi autisme adalah apa yang menyebabkan otak berkembang dengan sangat berbeda. Perbedaan perilaku dari banyak individu dengan autisme sangat jelas bahwa tampaknya intuitif bahwa penyebab juga akan jelas.

Tapi penelitian selama tahun 70 terakhir telah mengindikasikan hal ini tidak demikian. Ke dalam celah pengetahuan ini telah muncul berbagai macam gagasan aneh dan aneh tentang penyebab autisme: televisi, saluran listrik, vaksin dan posisi seks selama pembuahan. Tidak ada yang percaya, tapi telah memicu misteri seputar apa yang bisa menyebabkan autisme.

Dalam 1950s dan 1960s, ada kepercayaan luas Bahwa autisme disebabkan oleh rasa dingin orang tua terhadap anak. Istilah "ibu kulkas" sering diarahkan pada ibu dari anak-anak ini.

Leo Kanner, pria yang pertama menggambarkan perilaku yang mencirikan autisme, menjelajahi "kurangnya asli kehangatan ibu" sebagai penjelasan yang mungkin untuk autisme. Keyakinan tidak akurat ini meninggalkan warisan rasa malu dan rasa bersalah dalam komunitas autisme untuk setidaknya berikut dua dekade.

Beberapa ilmuwan terkemuka akhirnya dipadamkan mitos. Dua dari mereka adalah orang tua dari anak-anak dengan autisme, dan mereka menyoroti kelemahan utama dalam teori ini: orang tua yang memasang stereotip "kulkas" juga memiliki anak-anak yang tidak memiliki autisme.


grafis berlangganan batin


Sejak saat ini, penelitian telah berfokus pada faktor biologis yang dapat menyebabkan perilaku autistik. Hal ini telah ditemukan dengan sangat jelas bahwa tidak ada satu penyebab autisme.

Berbagai faktor genetik cenderung menjadi penyebab utama kebanyakan kasus autisme. Ini mungkin bekerja sendiri, atau dikombinasikan dengan faktor lingkungan, untuk memimpin otak anak berkembang secara berbeda dan menghasilkan perilaku autistik.

Genetika

Untuk meneliti pengaruh alam (genetika) dan pengasuhan (lingkungan) terhadap kualitas manusia, ilmuwan mempelajari kembar.

Untuk menghargai bagaimana penelitian ini bekerja, pertama penting untuk memahami ada dua jenis kembar. Kembar identik berbagi semua DNA mereka dan, dengan asumsi mereka tumbuh di rumah yang sama, mereka juga akan berbagi semua lingkungan mereka. Kembar persaudaraan juga berbagi semua lingkungan mereka, namun hanya sekitar setengah dari DNA mereka, seperti saudara kembar non-kembar.

Studi kembar dimulai dengan menentukan populasi yang jelas, katakanlah area kota metropolitan, dan temukan sebanyak mungkin set kembar di area di mana satu atau kedua si kembar memiliki sifat ketertarikan - dalam hal ini, autisme.

Para ilmuwan kemudian melihat "konkordansi" dari sifat itu - yaitu, persentase kemungkinan bahwa jika satu kembar memiliki autisme, kembar lainnya juga memiliki autisme. Jika konkordansi lebih tinggi untuk kembar identik daripada kembar fraternal, maka bisa dikatakan perbedaannya adalah karena meningkatnya jumlah bahan genetik yang dimiliki oleh kembar identik, dan autisme dipengaruhi oleh genetika.

Grafik studi kembar pertama autisme dilakukan di 1977 pada 11 identik dan sepuluh kembar fraternal di Inggris, di mana setidaknya salah satu dari si kembar memiliki autisme. Konkordansi kembar identik adalah 36%, dibandingkan dengan 0% untuk kembar fraternal.

Sementara penelitian ini hanya berukuran kecil, ia memberi bukti pertama bahwa autisme mungkin berasal dari genetik. Sejak studi perintis ini, lebih dari selusin studi kembar lanjut telah mengkonfirmasi pengamatan ini asli.

Perkiraan terbaik saat ini adalah bahwa ada% konkordansi 50-80 untuk kembar identik dan% konkordansi 5-20 untuk kembar fraternal. Hal ini menunjukkan komponen genetik yang kuat dengan kondisi. Angka untuk kembar fraternal - 5-20% - juga merupakan kesempatan pasangan yang sudah memiliki anak dengan autisme memiliki anak kedua dengan autisme (disebut sebagai "risiko kekambuhan").

Begitu para ilmuwan telah menetapkan bahwa penyebab gangguan dipengaruhi oleh gen, tugas selanjutnya adalah mengidentifikasi gen yang tepat yang mungkin terlibat. Namun, setelah beberapa dekade melakukan penelitian intensif, para ilmuwan tidak dapat menemukan satu pun mutasi genetik yang diderita oleh semua orang yang didiagnosis dengan autisme.

Itu ini Temuan (atau kurangnya temuan) yang menyebabkan para ilmuwan berhenti memikirkan autisme sebagai satu kondisi dengan satu penyebab. Mereka mulai melihatnya sebagai berbagai kondisi yang semuanya memiliki gejala perilaku yang relatif sama.

Pandangan baru tentang autisme ini terbukti sangat bermanfaat dalam menemukan subtipe autisme. Misalnya, a sejumlah kondisi memiliki kelainan genetik atau kromosom sangat jelas yang dapat menyebabkan perilaku autis.

Ini termasuk kelainan yang memiliki kelainan pada kromosom, seperti sindrom Down. Meskipun tidak ada kondisi kromosom yang menyumbang lebih dari 1% individu dengan autisme, bila digabungkan, mereka memperkirakan sekitar 10-15% dari semua individu yang didiagnosis dengan autisme.

Kelainan genetik yang tepat yang dapat menyebabkan sisa kasus autisme tidak sepenuhnya jelas. Ada dua alasan untuk ini.

Yang pertama adalah bahwa daerah genetik yang terlibat cenderung sangat kompleks. Para ilmuwan telah diperlukan untuk mengembangkan teknik-teknik baru untuk memeriksa mereka.

Yang kedua adalah kemungkinan mutasi genetik sangat langka dan kompleks. Rantai DNA yang membentuk kromosom kita mengandung lebih dari 3 miliar blok bangunan. Untuk mengidentifikasi potongan kecil DNA yang mungkin terkait dengan perkembangan autisme di antara begitu banyak pasangan basa, para ilmuwan perlu mempelajari sejumlah besar penderita autisme.

Sampai saat ini, tidak ada penelitian yang mampu meneliti ribuan orang yang diperlukan untuk mengidentifikasi dengan akurat semua mutasi kecil yang mungkin mengarah pada autisme.

Namun, dengan teknologi genetik meningkatkan dengan kecepatan astronomi, serta kerjasama ilmiah global yang akan menyebabkan banyak orang sedang dipelajari, kemajuan besar dalam memahami penyebab autisme cenderung dalam waktu yang sangat dekat.

Sebuah kemungkinan prospek adalah bahwa banyak kasus autisme akan terkait dengan apa yang disebut "variasi genetik umum". Hal ini mengacu pada perbedaan dalam gen yang juga ditemukan dalam banyak individu yang tidak memiliki autisme dan yang dengan sendirinya tidak cukup untuk menyebabkan autisme. Namun, ketika beberapa faktor risiko genetik yang ditemukan pada orang yang sama, mereka bergabung untuk memiliki pengaruh besar pada bagaimana otak berkembang.

A proporsi kecil Kasus autisme juga kemungkinan disebabkan oleh apa yang dikenal sebagai de novo ( "Baru") mutasi. Paling sering, sel telur dan sperma yang menciptakan bayi mengandung materi genetik yang hadir pada ibu dan ayah, masing-masing. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, sel telur dan sperma dapat mengandung materi genetik yang tidak ditemukan di salah satu orangtua. Sekarang ada bukti yang baik bahwa beberapa orang dengan autisme mungkin telah mewarisi de novo mutasi genetik yang berpengaruh pada perkembangan otak.

penyebab lingkungan

Pengakuan telah tumbuh selama dekade terakhir bahwa aspek lingkungan kita juga dapat berkontribusi untuk autisme. Namun, meskipun penelitian besar, tidak ada satu faktor lingkungan belum ditemukan menjadi penyebab pasti autisme.

Teknik penelitian yang paling banyak digunakan untuk meneliti faktor risiko lingkungan untuk autisme adalah epidemiologi, yang meneliti seberapa sering, dan mengapa, penyakit terjadi pada kelompok orang yang berbeda.

Beberapa faktor lingkungan selama kehidupan prenatal dikaitkan dengan autisme. Bakteri or virus infeksi pada ibu selama kehamilan telah ditemukan untuk sedikit meningkatkan risiko autisme pada keturunannya. Hal ini bisa disebabkan oleh berlalunya organisme menular berbahaya dari ibu ke janin melalui plasenta, atau karena respon imun ibu dapat merugikan perkembangan otak janin.

Faktor lain pada ibu yang mungkin terkait dengan autisme keturunan meliputi: a defisiensi asam folat pada saat pembuahan, kehadiran gestational diabetes dan penggunaan antidepresan tertentu selama kehamilan, namun tidak ada bukti konklusif untuk hubungan ini.

Menjadi orang tua yang lebih tua, terutama ayah yang lebih tua, juga diduga meningkatkan risiko memiliki anak dengan autisme. Sebagai laki-laki bertambah tua, jumlah sperma yang mengandung de novo mutasi genetik meningkat.

Beberapa de novo mutasi genetik akan memiliki efek minimal atau tidak sama sekali pada bayi yang dihasilkan, namun beberapa mutasi dapat menyebabkan otak berkembang secara berbeda.

Beberapa penelitian telah menemukan bahwa ayah yang lebih 50 pada saat pembuahan memiliki kesempatan lebih besar untuk menyampaikan de novo mutasi dan juga risiko lebih besar memiliki anak dengan autisme.

Pengamatan yang jelas namun penting, tidak semua orang yang terpapar faktor-faktor ini didiagnosis menderita autisme. Salah satu penjelasan yang mungkin untuk ini adalah fenomena yang disebut interaksi gen-lingkungan, yaitu ketika susunan genetik dua orang yang berbeda membawa mereka untuk merespons secara berbeda faktor lingkungan.

Perkembangan otak

Untuk beberapa waktu para ilmuwan mencari satu perbedaan otak yang jelas yang mungkin mengarah pada perilaku autistik. Namun, harapan ini masih harus dipenuhi, dengan sedikit penelitian mengidentifikasi karakteristik otak yang dimiliki oleh individu yang berbeda yang didiagnosis dengan autisme.

Ini mungkin merupakan indikasi lebih lanjut bahwa autisme memiliki banyak penyebab yang berbeda, namun mungkin juga merupakan cerminan dari kesulitan dalam mempelajari otak.

Saat ini, para ilmuwan menggunakan berbagai teknik cerdas untuk memahami struktur dan fungsi otak, seperti medan magnet, sinar-X dan bahan kimia radioaktif. Sama cerdiknya dengan metode ini, mereka tidak dapat memberikan ukuran penuh dari kompleksitas yang luar biasa tentang bagaimana otak beroperasi.

Hal ini juga mungkin bahwa autisme mempengaruhi hanya satu daerah otak saja. Perilaku kompleks individu dengan autisme, yang meliputi kognitif, bahasa dan kesulitan sensorik, membuat sulit untuk menentukan satu daerah otak yang mungkin akan terpengaruh. Namun demikian, beberapa petunjuk yang menjanjikan telah menunjukkan bagaimana jalur otak yang berbeda dapat menyebabkan perilaku autis.

Ada semakin banyak bukti bahwa perbedaan dalam perkembangan otak mungkin mulai sebelum lahir di beberapa individu dengan autisme. Beberapa penelitian Pengukuran ultrasonografi prenatal telah menemukan bukti adanya perbedaan pola pertumbuhan otak pada janin yang kemudian didiagnosis dengan autisme. Bayi yang baru lahir kemudian didiagnosis dengan autisme sering juga dilaporkan memiliki kepala besar saat lahir ("macrocephaly").

Teknik penelitian lain adalah membedah otak individu dengan autisme yang telah meninggal prematur, yang disebut studi post-mortem. SEBUAH Studi terbaru yang meneliti otak individu autis 11 pada tingkat mikroskopis menemukan adanya perubahan struktur dan pengorganisasian sel otak yang terbentuk selama kehidupan janin, yang menunjukkan adanya perbedaan dalam perkembangan otak yang dimulai segera setelah pembuahan.

Daerah lain yang dipelajari dengan baik dalam autisme adalah pertumbuhan lingkar kepala pada tahun-tahun pertama kehidupan. Penelitian ini berasal dari 1943 dan Leo Kanner penelitian asli yang menemukan lima dari anak-anak 11 dengan autisme ia diperiksa memiliki kepala besar.

Beberapa kecil studi seluruh 1990s dan 2000s mencari catatan medis dari kelompok yang relatif kecil anak-anak dengan autisme. Ini menemukan bahwa periode utama adalah dua tahun pertama kehidupan, di mana sebagian kecil anak-anak kemudian didiagnosis dengan autisme memiliki peningkatan yang ditandai dalam tingkat pertumbuhan kepala mereka.

Selama dua tahun pertama kehidupan, ukuran kepala bayi merupakan indikator yang wajar dari ukuran total otak, dan selama bertahun-tahun "pertumbuhan berlebih otak" selama pengembangan awal dipandang sebagai faktor risiko untuk diagnosis kemudian autisme.

Namun, baru-baru ini, pandangan ini telah terjadi tertantang dengan merilis studi terbesar yang pernah ada di bidang ini, yang tidak menemukan hubungan antara pertumbuhan lingkar kepala bayi dan autisme.

Studi menggunakan mesin pencitraan otak diperiksa apakah bagian dari otak individu dengan autisme mungkin berbeda dalam ukuran, bentuk atau fungsi.

Namun, satu-satunya temuan yang konsisten adalah seberapa banyak inkonsistensi ada. Tidak setiap individu dengan autisme memiliki perbedaan dalam ukuran atau pola pertumbuhan daerah otak yang berbeda. Untuk orang-orang yang melakukan, tidak jelas bagaimana ini mungkin berhubungan dengan perilaku autis mereka.

Banyak penelitian pencitraan otak telah memeriksa koneksi dalam otak individu dengan autisme. Konektivitas adalah ukuran dari seberapa baik dan seberapa banyak dua area otak berkomunikasi satu sama lain. Dalam studi autisme, para ilmuwan membedakan antara koneksi jarak (antara daerah otak tetangga) dan koneksi jarak jauh (antara daerah otak lebih lanjut selain).

Satu teori terkemuka yang telah muncul dari penelitian pencitraan otak adalah bahwa beberapa individu dengan autisme mungkin memiliki konektivitas rendah dalam koneksi jarak jauh, namun konektivitas berlebihan dalam koneksi jarak pendek.

Jika ditemukan untuk menjadi akurat, perbedaan otak ini mungkin dapat menjelaskan mengapa beberapa individu dengan autisme memiliki kesulitan dengan tugas-tugas kompleks yang membutuhkan integrasi informasi dari beberapa daerah otak (seperti kemampuan kognitif dan sosial), tetapi tidak memiliki kesulitan, atau bahkan ditingkatkan kemampuan, untuk tugas-tugas yang membutuhkan lebih sedikit integrasi di daerah otak (seperti pengolahan sensorik).

Faktor biologis lainnya

Ada yang awal bukti beberapa tapi tidak semua individu dengan autisme terkena kadar testosteron dalam kandungan. Terlalu konsentrasi testosteron yang tinggi dalam aliran darah dapat berbahaya dan menyebabkan sel-sel mati, khususnya dalam otak, yang sangat sensitif terhadap perubahan kadar hormon.

Salah satu pemikirannya adalah bahwa pola kematian sel yang disebabkan oleh kadar testosteron tinggi dapat mengubah perkembangan otak dengan cara yang mengarah pada perilaku autistik pada masa kanak-kanak. Teori ini masih harus dibuktikan. Sekali lagi, sudah pasti bahwa tidak semua individu dengan autisme terpapar kadar testosteron yang berlebihan di dalam rahim.

Hubungan antara gastrointestinal ( "gut") masalah dan autisme adalah bidang ilmiah lain yang telah menerima banyak perhatian. Sekarang juga diketahui bahwa antara 30% dan 50% individu dengan pengalaman autisme masalah pencernaan yang signifikan, seperti diare, sembelit dan iritasi usus.

Sudah lama menjadi misteri mengapa, tapi sekarang ada bukti yang sangat bagus bahwa komunitas mikroba yang kompleks di usus memainkan peran penting dalam perkembangan manusia dan sangat penting untuk sistem kekebalan dan endokrin yang sehat, juga otak.

Beberapa ilmuwan percaya Gangguan pada keseimbangan alami dari bakteri "baik" ini mungkin merupakan penyebab potensial autisme. Antibiotik, misalnya, biasanya digunakan pada bayi di masyarakat Barat dan diketahui membunuh "bakteri baik" bersama dengan bakteri "buruk" yang mereka diresepkan.

Perbedaan dalam komunitas mikroba, yang mana manusia telah berevolusi untuk diandalkan, dapat mengganggu perkembangan otak dan menyebabkan autisme. Saat ini, bukti potensi penyebab autisme ini tidak kuat, namun akan ada penelitian substansial di bidang ini di tahun-tahun depan.

Autisme tidak memiliki satu penyebab pun, baik dari sisi gen maupun otak. Dalam sebagian kecil kasus, ada kelainan genetik yang sangat jelas yang menyebabkan autisme. Dalam kasus lain, perbedaan genetik lebih kompleks dan belum ditemukan.

Sementara saat ini belum ada bukti untuk setiap penyebab lingkungan, adalah mungkin pengaruh halus lingkungan dapat mempengaruhi individu berbeda tergantung pada mereka genetik make-up, yang mengarah ke autisme pada beberapa anak. Hubungan ini juga belum ditemukan.

Tentang Penulis

Andrew Whitehouse, Profesor Winthrop, Telethon Kids Institute, Universitas Western Australia. Dia adalah Kepala Penelitian Disorder Pembangunan, Telethon Kids Institute

Articled ini awalnya muncul di The Conversation

Buku terkait:

at Pasar InnerSelf dan Amazon