"Otak sangat kompleks, jadi masuk akal untuk menduga bahwa mengenalkan perubahan dari jalur evolusioner yang berbeda mungkin memiliki konsekuensi negatif," kata Corinne Simonti.
Karena ilmuwan 2010 telah mengetahui bahwa orang-orang asal Eurasia mewarisi dari 1 sampai 4 persen DNA mereka dari Neanderthal.
Penemuan tersebut melahirkan sejumlah hipotesis tentang pengaruh varian genetik ini terhadap karakteristik fisik atau perilaku manusia modern, mulai dari warna kulit hingga peningkatan alergi terhadap metabolisme lemak - dan menghasilkan lusinan headline yang penuh warna termasuk "Neanderthal harus disalahkan untuk kita. alergi "dan" Apakah orang Eropa gemuk dari Neanderthal? "
Sekarang, para ilmuwan telah melakukan studi pertama untuk membandingkan DNA Neanderthal secara langsung dengan genom populasi populasi orang dewasa keturunan Eropa yang signifikan dengan catatan klinisnya.
Diterbitkan dalam jurnal Ilmu, Temuan tidak hanya mengkonfirmasi bahwa warisan genetik kuno ini memiliki dampak halus namun signifikan pada yang modern biologi-tetapi manusia mereka juga muncul beberapa kejutan.
"Temuan utama kami adalah bahwa DNA Neanderthal memang mempengaruhi sifat klinis manusia modern," kata John Capra, asisten profesor ilmu biologi di Vanderbilt University. "Kami menemukan hubungan antara DNA Neanderthal dan berbagai sifat, termasuk penyakit imunologis, dermatologis, neurologis, psikiatri, dan reproduksi."
Beberapa asosiasi yang para peneliti menemukan mengkonfirmasi hipotesis sebelumnya. Salah satu contoh adalah proposal yang DNA Neanderthal mempengaruhi sel-sel yang disebut keratinosit yang membantu melindungi kulit dari kerusakan lingkungan seperti radiasi ultraviolet dan patogen.
Analisis baru ditemukan DNA Neanderthal varian pengaruh biologi kulit pada manusia modern, risiko tertentu mengembangkan lesi kulit matahari yang disebabkan disebut keratosis, yang disebabkan oleh keratinosit yang abnormal.
Mereka juga menemukan bahwa sedikit spesifik DNA Neanderthal secara signifikan meningkatkan risiko kecanduan nikotin. Sejumlah varian mempengaruhi risiko depresi: beberapa positif dan beberapa negatif. Bahkan, mengejutkan sejumlah potongan DNA Neanderthal berhubungan dengan efek psikiatri dan neurologi, penelitian menunjukkan.
"Otak adalah sangat kompleks, sehingga masuk akal untuk mengharapkan bahwa memperkenalkan perubahan dari jalur evolusi yang berbeda mungkin memiliki konsekuensi negatif," kata mahasiswa doktoral Corinne Simonti, penulis pertama kertas.
28,000 pasien
Pola asosiasi para peneliti menemukan menyarankan penduduk saat ini mempertahankan DNA Neanderthal yang mungkin telah memberikan manusia modern dengan keuntungan adaptif tahun 40,000 lalu saat mereka bermigrasi ke dalam lingkungan non-Afrika baru dengan patogen yang berbeda dan tingkat paparan sinar matahari. Namun, banyak dari sifat-sifat ini mungkin tidak lagi menguntungkan dalam lingkungan modern.
Salah satu contohnya adalah varian Neanderthal yang meningkatkan pembekuan darah. Ini bisa membantu nenek moyang kita mengatasi patogen baru yang ditemui di lingkungan baru dengan cara menyegel luka lebih cepat dan mencegah patogen masuk ke dalam tubuh. Di lingkungan modern varian ini telah menjadi sangat merugikan, karena hiperkoagulasi meningkatkan risiko stroke, emboli paru, dan komplikasi kehamilan.
(Credit: Deborah BREWINGTON / Vanderbilt University)Untuk menemukan asosiasi ini, para peneliti menggunakan database yang berisi pasien 28,000 yang sampel biologinya telah dikaitkan dengan versi catatan kesehatan elektronik mereka yang dianonimkan. Data tersebut berasal dari eMERGE-the Electronic Medical Records dan Genomics Network yang didanai oleh National Human Genome Research Institute-yang menghubungkan catatan digital dari bank data BioVU dari Vanderbilt University Medical Center dan delapan rumah sakit lain di seluruh negeri.
Data ini memungkinkan para peneliti untuk menentukan apakah setiap individu yang pernah dirawat untuk satu set tertentu dari kondisi medis, seperti penyakit jantung, arthritis, atau depresi. Berikutnya mereka menganalisis genom masing-masing individu untuk mengidentifikasi set unik DNA Neanderthal bahwa setiap orang dilakukan. Dengan membandingkan dua set data, mereka bisa menguji apakah masing-masing sedikit DNA Neanderthal secara individual dan risiko pengaruh agregat untuk ciri-ciri yang berasal dari catatan medis.
"BioVU Vanderbilt dan jaringan databanks serupa dari rumah sakit di seluruh negeri dibangun untuk memungkinkan penemuan tentang dasar genetik penyakit," kata Capra. "Kami menyadari bahwa kami dapat menggunakannya untuk menjawab pertanyaan penting tentang evolusi manusia."
Pekerjaan tersebut menetapkan cara baru untuk menyelidiki pertanyaan tentang efek peristiwa dalam evolusi manusia baru-baru ini. Penelitian saat ini terbatas untuk menghubungkan varian DNA Neanderthal dengan ciri fisik (fenotip) yang termasuk dalam kode tagihan rumah sakit, namun ada banyak informasi lain yang terdapat dalam catatan medis, seperti tes laboratorium, catatan dokter, dan gambar medis, bahwa Capra sedang mengerjakan analisis dengan cara yang sama.
Peneliti lain dari Vanderbilt dan dari Case Western Reserve University, Northwestern University, University of Washington, Mount Sinai School of Medicine, yang Marshfield Clinic, Mayo Clinic, Human Genome Research Institute Nasional, dan Sistem Kesehatan Geisinger adalah rekan penulis studi . The National Institute of Health and Human Genome Research Institute National hibah yang didanai pekerjaan.
Sumber: Vanderbilt University
Buku terkait:
at Pasar InnerSelf dan Amazon
