Haruskah Anda Mengkhawatirkan Alzheimer Onset Awal?

Anda lupa di mana Anda meletakkan kunci mobil Anda, atau Anda sepertinya tidak ingat nama rekan Anda yang Anda lihat di toko kelontong beberapa hari yang lalu. Anda takut yang terburuk, mungkin ini adalah tanda-tanda penyakit Alzheimer.

Anda tidak sendirian: a Studi terbaru menanyakan kepada orang Amerika usia 60 atau lebih tua mengenai kondisi yang paling mereka takutkan mengindikasikan bahwa ketakutan nomor satu adalah Alzheimer atau demensia (persen 35), diikuti oleh kanker (23 persen), dan stroke (15 persen).

Dan ketika kita mendengar seseorang seperti Pelatih bola basket legendaris Pat Summitt sekarat pada Juni 28 dari awal-awal Alzheimer pada usia 64, ketakutan meningkat.

Kehilangan memori normal; Alzheimer tidak

Alzheimer adalah suatu ireversibel, penyakit otak progresif yang perlahan-lahan menghancurkan memori dan keterampilan berpikir, yang mengarah ke gangguan kognitif yang sangat mempengaruhi kehidupan sehari-hari. Seringkali istilah Alzheimer dan demensia digunakan secara bergantian dan meskipun keduanya terkait, keduanya tidak sama. Demensia adalah istilah umum untuk kehilangan ingatan atau kemampuan mental lainnya yang memengaruhi kehidupan sehari-hari. Alzheimer adalah penyebab demensia, dengan over 70 persen dari semua kasus demensia yang terjadi akibat Alzheimer.

Sebagian besar kasus Alzheimer terjadi pada orang berusia 65 tahun atau lebih.


grafis berlangganan batin


Kehilangan ingatan sedikit adalah konsekuensi normal dari penuaan, dan oleh karena itu orang tidak boleh terlalu khawatir jika mereka kehilangan kunci mereka atau melupakan nama tetangga di toko kelontong. Jika hal-hal ini jarang terjadi, ada sedikit alasan untuk khawatir. Anda kemungkinan besar tidak menderita Alzheimer jika Anda lupa satu kali di mana Anda parkir ketika meninggalkan Disneyland atau mal lokal selama liburan.

Bagaimana Anda tahu kapan kelupaan adalah bagian dari proses penuaan normal dan kapan itu bisa menjadi gejala Alzheimer? Berikut adalah tanda-tanda awal 10 dan gejala penyakit Alzheimer.

Poin kunci untuk dipertimbangkan adalah apakah gejala-gejala ini secara signifikan mempengaruhi kehidupan sehari-hari. Jika demikian, maka penyakit Alzheimer mungkin menjadi penyebabnya.

Untuk setiap satu dari gejala 10 dari Alzheimer ini, ada juga perubahan terkait usia yang khas yang tidak mengindikasikan penyakit Alzheimer. Sebagai contoh, gejala awal Alzheimer adalah kehilangan ingatan termasuk lupa tanggal atau peristiwa penting dan meminta informasi yang sama berkali-kali lipat. Perubahan khas yang berkaitan dengan usia mungkin terkadang melupakan nama dan janji temu, tetapi mengingatnya nanti.

Orang-orang sering bertanya apakah mereka mungkin menderita penyakit ini jika seorang kakek-nenek menderita Alzheimer. Sebagian besar kasus Alzheimer terjadi pada orang berusia 65 tahun atau lebih. Individu-individu ini diklasifikasikan memiliki apa yang dikenal sebagai Alzheimer onset lambat. Pada Alzheimer dengan onset lambat, penyebab penyakit tidak diketahui (misalnya sporadis), meskipun bertambahnya usia dan mewarisi gen tertentu mungkin memainkan peran penting. Yang penting, meskipun ada beberapa faktor risiko genetik yang diketahui terkait dengan Alzheimer yang onset lambat, mewarisi salah satu gen ini tidak menjamin prognosis Alzheimer sebagai salah satu kemajuan dalam usia.

Awal-awal jarang terjadi - tetapi faktor keturunan memainkan peran penting

Sebenarnya kurang dari 5 persen dari 5 juta kasus adalah akibat langsung dari mutasi herediter (misalnya bentuk keluarga Alzheimer). Mewarisi mutasi genetik langka ini mengarah pada apa yang dikenal sebagai Alzheimer onset dini, yang ditandai dengan onset usia yang lebih dini, seringkali pada 40s dan 50s, dan merupakan bentuk penyakit yang lebih agresif yang mengarah pada penurunan yang lebih cepat dalam gangguan memori dan kognisi.

Secara umum, sebagian besar ahli saraf setuju bahwa Alzheimer awal-awal dan akhir-akhir pada dasarnya adalah penyakit yang sama, terlepas dari perbedaan dalam penyebab genetik dan usia onset. Satu pengecualian adalah prevalensi suatu kondisi yang disebut mioklonus (kejang otot dan kejang) yang lebih sering diamati pada penyakit Alzheimer onset dini daripada penyakit Alzheimer onset lambat.

Selain itu, beberapa penelitian menunjukkan bahwa orang dengan Alzheimer dengan onset dini mengalami penurunan pada tingkat yang lebih cepat dibandingkan dengan mereka yang mengalami terlambat-onset. Meskipun secara umum kedua bentuk Alzheimer secara medis setara, beban besar yang timbul sejak dini pada keluarga cukup jelas. Seringkali pasien-pasien ini masih dalam fase-fase paling produktif dalam hidup mereka, tetapi timbulnya penyakit merampas fungsi otak mereka pada usia yang begitu muda. Orang-orang ini mungkin masih sehat secara fisik dan aktif ketika didiagnosis dan lebih sering tidak memiliki tanggung jawab keluarga dan karier. Oleh karena itu, diagnosis onset dini mungkin memiliki efek negatif, riak yang lebih besar pada pasien serta anggota keluarga.

Meskipun gen memunculkan Alzheimer dini sangat jarang, mutasi yang diwariskan ini berjalan dalam keluarga di seluruh dunia dan studi tentang mutasi ini telah memberikan pengetahuan kritis kepada dasar-dasar molekuler dari penyakit ini. Bentuk-bentuk keluarga Alzheimer ini merupakan hasil dari mutasi pada gen yang biasanya didefinisikan sebagai autosom dominan, yang berarti bahwa Anda hanya perlu memiliki satu orang tua meneruskan gen tersebut kepada anak mereka. Jika ini terjadi, tidak ada jalan keluar dari diagnosis Alzheimer akhirnya.

Apa yang telah dipelajari para ilmuwan dari mutasi langka ini yang menyebabkan Alzheimer onset dini adalah bahwa dalam setiap kasus mutasi gen mengarah pada produksi berlebih protein jahat, toksik, yang disebut beta-amyloid. Penumpukan beta-amiloid di otak menghasilkan plak yang merupakan salah satu ciri khas penyakit ini. Sama seperti plak di arteri dapat membahayakan jantung, plak di "otak" dapat memiliki konsekuensi yang mengerikan bagi fungsi otak.

Dengan mempelajari keluarga dengan Alzheimer awal, para ilmuwan sekarang menyadari bahwa penumpukan itu terjadi beta-amyloid dapat terjadi beberapa dekade sebelum gejala pertama dari penyakit ini bermanifestasi. Ini memberi para ilmuwan harapan luar biasa dalam hal jendela terapi besar untuk campur tangan dan menghentikan kaskade beta-amiloid.

Harapan tinggi untuk percobaan besar yang sedang berlangsung 5,000

Memang, salah satu uji klinis paling diantisipasi yang sedang berjalan saat ini melibatkan a Kolombia besar keluarga lebih dari anggota 5,000 yang mungkin membawa gen Alzheimer onset dini. Tiga ratus anggota keluarga akan berpartisipasi dalam uji coba ini di mana setengah dari orang-orang yang masih muda dan bertahun-tahun jauh dari gejala tetapi yang memiliki gen Alzheimer akan menerima obat yang telah terbukti mengurangi produksi beta-amiloid. Setengah lainnya akan mengambil plasebo dan akan terdiri dari kelompok kontrol.

Baik pasien maupun dokter tidak akan tahu apakah mereka akan menerima obat aktif, yang membantu menghilangkan bias potensial. Uji coba ini akan berlangsung selama 5 tahun dan meskipun itu akan melibatkan sebagian kecil orang dengan Alzheimer dengan onset dini, informasi dari uji coba dapat diterapkan pada jutaan orang di seluruh dunia yang akan mengembangkan bentuk penyakit Alzheimer yang lebih konvensional dan onset lambat.

Saat ini tidak ada perawatan atau penyembuhan yang efektif untuk Alzheimer dan satu-satunya obat yang tersedia bersifat paliatif. Apa yang sangat dibutuhkan adalah obat pengubah penyakit: obat yang benar-benar menghentikan beta-amiloid di jalurnya. Menghancurkan sebagai awal-awal Alzheimer, ada harapan bahwa percobaan pencegahan seperti yang dijelaskan di atas pada akhirnya dapat mengarah pada perawatan yang efektif dalam waktu dekat untuk penyakit berbahaya ini.

Tentang Penulis

Troy Rohn, Profesor Biologi, Boise State University

Artikel ini awalnya diterbitkan pada Percakapan. Membaca Artikel asli.

Buku terkait

at Pasar InnerSelf dan Amazon