Sindrom Lynch adalah kondisi umum yang diwariskan yang mempengaruhi ribuan orang Australia dan sangat meningkatkan risiko pengembangan kanker. Namun 95% dari mereka yang memilikinya tidak mengetahuinya. 

Sindrom Lynch adalah sindrom kanker bawaan yang paling lazim yang mempengaruhi pria dan wanita. ini disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan yang mempengaruhi satu dari empat perbaikan mismatch atau gen "perlindungan kanker" (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Gen perbaikan ketidakcocokan harus memperbaiki kesalahan yang bisa terjadi saat DNA disalin untuk pembelahan sel. Gen perbaikan mismatch yang salah memungkinkan kesalahan menumpuk dalam sel, yang dapat menyebabkan pertumbuhan sel dan kanker yang tidak terkontrol.

Hingga satu di 250 Orang mungkin membawa kesalahan gen perbaikan yang tidak sesuai. Sebanyak satu di 280 membawa kesalahan pada gen Lynch syndrome.

Orangtua dengan sindrom Lynch memiliki kemungkinan 50 untuk melewati gen yang salah pada anak mereka, terlepas dari jenis kelaminnya. Namun, karena pembawa mewarisi satu gen yang salah dan satu gen yang berfungsi dengan baik, beberapa orang dengan sindrom Lynch mungkin tidak akan pernah terkena kanker.

Sindrom Lynch tidak menyebabkan kanker dan tidak memiliki gejala yang mudah dikenali, namun gen yang salah menyebabkan pembawa risiko meningkat secara dramatis untuk mengembangkan satu atau lebih kanker primer selama masa hidup mereka. Seperti ini alat menunjukkan, risikonya bervariasi menurut jenis tumor, umur, jenis kelamin dan gen perbaikan mismatch tertentu yang ada terpengaruh. Pada orang dengan sindrom ini, kanker seringkali cepat tumbuh, bisa terjadi serentak dan cenderung terjadi dari usia yang jauh lebih muda (di bawah 50 dan kadang-kadang di 20s atau sebelumnya).

Jika seseorang mengetahui bahwa mereka memiliki sindrom Lynch, mereka dapat menerapkan strategi pencegahan kanker, deteksi dini dan pengobatan seumur hidup.

Video kesadaran sindrom Lynch

Kanker apa yang terkait dengan sindrom Lynch?

Pola sindrom sindrom Lynch pada keluarga pertama kali diamati oleh Dr Aldred Warthin di 1890s. Namun, kondisinya dinamai menurut Dr Henry Lynch, yang bertahan melawan kearifan 1960s-70 yang berlaku - yang memperdebatkan dasar keturunan untuk kanker - untuk mendokumentasikan, menggambarkan dan menetapkan dasar genetik sindrom Lynch.

Untuk sementara, sindrom Lynch disebut kanker kolon non-poliposis herediter. Itu adalah keliru disayangkan karena kanker sindrom Lynch bisa melibatkan polip dan tidak hanya melibatkan kanker usus besar.

Sindrom Lynch paling sering dikaitkan dengan kanker kolorektal dan endometrium. Ini juga signifikan meningkatkan risiko kanker dari indung telur, perut, saluran hepatobiliari (hati / kantong empedu), saluran kemih, pankreas, otak, kulit, kerongkongan dan usus halus.

Beberapa tumor juga hadir secara berbeda pada individu dengan sindrom Lynch. Contohnya termasuk polip dan tumor yang datar dan sulit dideteksi yang kadang-kadang diamati usus dan payudara kanker.

Bagaimana sindrom Lynch didiagnosis?

Dokter harus mencurigai seseorang dapat membawa gen sindrom Lynch bila ada yang menarik riwayat keluarga kanker. Ini berarti tiga atau lebih anggota keluarga telah didiagnosis menderita kanker yang diidentifikasi di atas, dua generasi berturut-turut atau lebih terkena dampak kanker tersebut, dan salah satu anggota keluarga yang terkena didiagnosis menderita kanker sebelum usia 50. Ini juga harus dicurigai di mana seorang pasien memiliki sedikit atau tidak memiliki akses terhadap informasi riwayat kesehatan keluarga mereka dan telah memiliki satu atau lebih kanker yang relevan sebelum usia 50.

Jika sindrom Lynch tidak diidentifikasi dan pasien mengembangkan kanker, mereka biasanya memerlukan pembedahan untuk mengangkat tumor. Praktik terbaik saat ini untuk semua tumor usus besar dan endometrium untuk pasien di bawah usia 50, atau yang memiliki riwayat kanker keluarga yang kuat, adalah agar tim yang merawat untuk memesan tes patologi untuk memeriksa gen perbaikan ketidakcocokan berfungsi dengan benar.

Sayangnya, penelitian mengungkapkan kurang dari setengah tumor ini diuji dan pasien tindak lanjut membingungkan dan tidak konsisten.

Setiap pasien yang diduga membawa sindrom Lynch harus dirujuk ke klinik kanker keluarga. Di sana, seorang konselor genetik akan melakukan penilaian menyeluruh dan menjelaskan proses pengujian gen dan implikasinya. Dengan persetujuan pasien, klinik akan mengatur pengujian sampel jaringan dari tumor masa lalu (baik pasien atau anggota keluarga lainnya) untuk mencari mutasi gen mismatch perbaikan.

Jika mutasi gen terdeteksi, strategi pengurangan risiko dibahas. Diagnosis untuk anggota keluarga lainnya kemudian melibatkan tes darah yang relatif sederhana, yang mencari mutasi yang sama.

Bagaimana sindrom Lynch berhasil?

Pelaksana Sindrom Lynch melibatkan rencana surveilans tes reguler untuk mendeteksi masalah lebih awal. Kemudian polip bisa diangkat sebelum menjadi kanker atau kanker bisa diangkat pada tahap awal. Potensi untuk mengurangi risiko operasi (untuk menghilangkan organ tubuh, seperti ovarium, yang berisiko tinggi namun sulit disaring) atau suplemen seperti aspirin (yang mana Studi longitudinal menyarankan secara signifikan dapat mengurangi kejadian sindrom sindrom Lynch) juga dapat dipertimbangkan.

Panduan merekomendasikan kolonoskopi tahunan (dari usia 25 atau 30, tergantung pada mutasi gen, atau lima tahun lebih muda dari pada termuda yang didiagnosis dengan kanker usus) dan pengangkatan uterus profilaksis, saluran tuba, ovarium dan leher rahim dipertimbangkan setelah persalinan selesai, atau oleh usia 40.

Sering colonoscopies penting karena rata-rata Waktu dari polip hingga kanker usus berkurang dari sepuluh tahun di populasi umum hanya 35 bulan pada pasien dengan sindrom Lynch. Demikian pula, usia rata-rata untuk mengembangkan kanker rahim berkurang dari tahun 64 ke tahun 42-46 tahun.

Rencana pengawasan individu dapat disesuaikan lebih lanjut dengan alamatnya risiko kanker tertentu untuk mereka, berdasarkan sejarah keluarga atau faktor lingkungan. Misalnya, riwayat keluarga kanker lambung atau kulit bisa dibenarkan termasuk ulasan endoskopi tahunan atau dermatologis.

Diagnosis dan pengelolaan individu yang efektif dengan sindrom Lynch dapat menyelamatkan nyawa. Sayangnya, ini bukan pengalaman bagi ribuan keluarga Australia. Penting agar kita meningkatkan kesadaran akan kondisi ini di kalangan profesional medis, organisasi kesehatan dan masyarakat umum.