Jika Kita Tahu Banyak tentang Penyakit, Dimana Semua Obatnya?

Kita tahu banyak tentang gen yang menyebabkan penyakit, jadi mengapa kita tidak mendekati usia pengobatan Star-Trek-like dimana dokter dapat melambaikan tangan. perangkat genggam Lebih dari seorang pasien, mengklaim telah mengurutkan gen patogen yang menyinggung, lalu bergerak cepat untuk penyembuhan? Bagaimana kita bisa tahu banyak tentang penyebab dan perkembangan penyakit, namun berbuat begitu sedikit untuk mencegah kematian dan ketidakmampuan? Jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini mungkin terletak pada disiplin ilmiah genomik dan tantangan penerapannya dalam pengobatan pribadi.

Kata-kata ilmiah seperti "genomik" dan "data besar" terdengar muluk namun hanya berkaitan dengan studi tentang cetak biru DNA organisme, kumpulan gen yang memungkinkan kehidupan ada, dari virus terkecil hingga spesies manusia yang kompleks. Kode ini dapat diwakili sebagai string dari empat huruf dengan berbagai kombinasi huruf-huruf ini yang mengendalikan bangunan dan pemeliharaan organisme hidup.

Huruf bahasa Inggris huruf 26 memungkinkan penulis untuk menenun cerita atau sejarawan yang kompleks untuk mendokumentasikan keseluruhan sejarah manusia. Sebagai perbandingan, genomik hanya berurusan dengan empat huruf. Tentunya seharusnya mudah untuk memecahkan kode pesan yang ditulis dalam gen untuk memberi penyembuhan penyakit baru? Tidak begitu. Pesan yang tersembunyi di dalam DNA itu rumit dan sulit untuk ditafsirkan.

Masalah utamanya adalah banyaknya informasi yang perlu ditafsirkan. Ada sekitar tiga miliar huruf dalam DNA manusia dan urutan genom manusia pertama yang diambil 13 tahun selesai - Meskipun kemajuan teknologi sekarang memungkinkan gen pasien dipetakan hanya pada a beberapa jam.

Kecepatan yang dengannya kita sekarang dapat mengumpulkan informasi yang menghubungkan urutan DNA dengan penyakit adalah fenomenal dengan sejumlah besar informasi baru mengenai penyebab penyakit yang dihasilkan setiap hari. Bakteri dan virus memiliki genom yang jauh lebih kecil, namun kita tidak boleh melupakan nilai sekuensing gen mereka sebagai pengetahuan tentang diagnosis patogen dan identifikasi target untuk penemuan obat tersembunyi di dalamnya.


grafis berlangganan batin


Data menjadi obat ... tidak semudah itu

Tapi jumlah data yang tersedia untuk peneliti cepat menjadi masalah. Selama beberapa tahun ke depan, sumber daya komputasi yang dibutuhkan untuk menyimpan semua data genom akan membingungkan (hampir 40 exabyte) - jauh melebihi persyaratan YouTube (satu sampai dua exabyte per tahun) dan Twitter (0.02 exabyte per tahun). Menemukan bahwa nugget informasi yang sangat penting bagi produksi obat yang efektif di gunung informasi ini terlihat semakin kecil kemungkinannya. Perangkat lunak penanganan data tingkat lanjut perlu dikembangkan jika data tersebut digunakan dengan baik.

Lalu ada masalah berbagi data. Di dunia akademis dan industri, kerahasiaan dianggap sebagai norma. Bahkan di bidang genomik, di mana berbagi informasi tersebar luas, data seringkali tidak dilepaskan sampai penulis mendapatkan publikasi di jurnal teratas, karena prospek karir dan pekerjaan mereka di masa depan bergantung pada hal ini. Institusi dan organisasi pendanaan perlu memastikan lebih banyak pemberian kredit kepada para peneliti secara terbuka untuk membagikan datanya secara tepat waktu. Jika tidak, informasi penting mungkin tersembunyi dari mereka yang mencari penyembuhan baru.

Sekali tergigit

Penemuan obat memerlukan produksi molekul yang mengganggu fungsi target yang telah terlibat, seringkali oleh analisis genomik, sebagai faktor penting dalam penyakit tertentu. Jika ini salah, maka tahun kerja pembangunan dan ratusan juta pound akan terbuang sia-sia. Upaya awal oleh industri farmasi untuk memasukkan genomik ke dalam pengembangan produk mereka terbukti bencana. Banyak dari target yang dipilih terbukti sedikit berpengaruh pada pengobatan penyakit. Pengalaman dan banyaknya target baru yang ditemukan telah membuat industri ini tidak menyukai risiko.

Tekanan komersial untuk menghasilkan keuntungan dari pengembangan farmasi juga terbukti. Mengapa mengambil risiko dan biaya untuk mengembangkan penyembuhan penyakit seperti neuroblastoma pada anak-anak, dengan pasien 100 UK yang didiagnosis setiap tahun, atau obat yang hanya memerlukan satu pengobatan singkat saja? Jauh lebih baik, dari sudut pandang komersial, mengembangkan obat untuk penyakit kronis umum, dengan jutaan pasien sering bergantung pada penggunaan sehari-hari mereka.

Teori konspirasi juga ada mengapa perusahaan gagal menghasilkan obat satu kali untuk penyakit kronis. Mungkinkah mereka lebih memilih untuk mempertahankan pasien dengan obat mereka selama bertahun-tahun? Ini tampaknya tidak masuk akal, karena nilai komersial dari pengobatan satu kali untuk penyakit seperti Alzheimer atau Parkinson akan menjadi penyiraman mata.

Informasi adalah kekuatan tapi kemampuan untuk menggunakan kekayaan pengetahuan ini untuk menghasilkan perawatan baru, sambil mengamati sensitivitas komersial, dengan cepat menjadi pencarian jarum di tumpukan jerami. Para ilmuwan telah menyadari bahwa jauh lebih mudah untuk mengumpulkan data atas nama penelitian translasi daripada melakukan tindakan tersebut dan menghasilkan penyembuhan baru yang dibutuhkan oleh banyak orang.

Tentang Penulis

David Pye, Direktur Ilmiah Amal Penelitian Kanker Anak-anak Kidscan, Universitas Salford. Minat penelitiannya meliputi pengobatan kanker, desain dan penemuan obat, biologi ECM, studi struktural polisakarida, pengembangan teknis glikomik dan pengendalian angiogenesis untuk pengobatan kanker.

Artikel ini awalnya diterbitkan pada Percakapan. Membaca Artikel asli.

Buku terkait

at Pasar InnerSelf dan Amazon