Berapa Banyak Gen yang Dibutuhkan Untuk Membuat Orang?Blok bangunan neuron yang sederhana bersama menghasilkan kompleksitas yang sangat besar. Penelitian UCI / Ardy Rahman, CC BY-NC

Kita manusia suka menganggap diri kita berada di puncak tumpukan dibandingkan dengan makhluk hidup lainnya di planet kita. Hidup telah berkembang lebih dari tiga miliar tahun dari makhluk bersel satu sederhana hingga tanaman multiseluler dan hewan yang datang dalam berbagai bentuk, ukuran dan kemampuan. Selain menumbuhkan kompleksitas ekologis, sepanjang sejarah kehidupan, kita juga telah melihat evolusi kecerdasan, masyarakat kompleks dan penemuan teknologi, sampai kita tiba hari ini pada orang-orang yang terbang mengelilingi dunia di kaki 35,000 yang membahas film dalam pesawat.

Adalah wajar untuk memikirkan sejarah kehidupan sebagai kemajuan dari yang sederhana hingga yang kompleks, dan mengharapkan hal ini tercermin dalam peningkatan jumlah gen. Kami menyukai diri kita sendiri yang memimpin jalan dengan intelek dan dominasi global yang superior; Harapannya adalah karena kita adalah makhluk yang paling kompleks, kita memiliki kumpulan gen yang paling rumit.

Anggapan ini tampak logis, namun semakin banyak peneliti mengetahui berbagai genom, semakin sedikit cacatnya. Sekitar setengah abad yang lalu diperkirakan jumlah gen manusia ada jutaan. Hari ini kita membahas 20,000. Kita sekarang tahu, misalnya, bahwa pisang, dengan mereka Gen 30,000, 50 persen lebih banyak gen daripada yang kita lakukan.

Karena para periset merancang cara baru untuk menghitung tidak hanya gen yang dimiliki organisme, tetapi juga yang dimilikinya tidak berguna, ada konvergensi yang jelas antara jumlah gen dalam apa yang selalu kita anggap sebagai bentuk kehidupan yang paling sederhana - virus - dan yang paling kompleks - kita Inilah saatnya untuk memikirkan kembali pertanyaan tentang bagaimana kompleksitas organisme tercermin dalam genomnya.


grafis berlangganan batin


bilangan genPerkiraan jumlah gen yang terkonvergensi pada seseorang versus virus raksasa. Garis manusia menunjukkan perkiraan rata-rata dengan garis putus-putus yang mewakili perkiraan jumlah gen yang dibutuhkan. Angka yang ditunjukkan untuk virus adalah untuk MS2 (1976), HIV (1985), virus raksasa dari 2004 dan nomor T4 rata-rata di 1990s. Sean Nee, CC BY

Menghitung gen

Kita bisa memikirkan semua gen kita bersama sebagai resep dalam sebuah buku masak untuk kita. Mereka ditulis dalam huruf basis DNA - disingkat ACGT. Gen memberikan instruksi tentang bagaimana dan kapan harus mengumpulkan protein yang Anda buat dan yang menjalankan semua fungsi kehidupan di dalam tubuh Anda. SEBUAH khas gen membutuhkan sekitar 1000 huruf. Bersama dengan lingkungan dan pengalaman, gen bertanggung jawab atas apa dan siapa kita - jadi menarik untuk mengetahui berapa banyak gen yang ditambahkan ke keseluruhan organisme.

Ketika kita berbicara tentang jumlah gen, kita dapat menampilkan jumlah sebenarnya untuk virus, namun hanya perkiraan manusia untuk alasan penting. Satu menantang menghitung gen di eukariota - yang termasuk kita, pisang dan ragi seperti Candida - adalah gen kita tidak berbaris seperti bebek berturut-turut.

Resep genetik kami disusun seolah-olah halaman buku masak semuanya telah dicabik dan dicampur dengan tiga miliar surat lainnya 50 persen yang sebenarnya menggambarkan virus mati yang tidak aktif. Jadi di eukariota, sulit untuk menghitung gen yang memiliki fungsi vital dan memisahkannya dari apa yang tidak relevan.

Sebaliknya, menghitung gen virus - dan bakteri, yang bisa dimiliki 10,000 gen - relatif mudah Ini karena bahan baku gen - asam nukleat - relatif mahal untuk makhluk mungil, jadi ada pilihan kuat untuk menghapus urutan yang tidak perlu. Sebenarnya, tantangan sebenarnya bagi virus adalah menemukan mereka di tempat pertama. Hal ini mengejutkan bahwa semua penemuan virus utama, termasuk HIV, belum dilakukan sekuensing sama sekali, namun dengan metode lama seperti memperbesarnya secara visual dan melihat morfologi mereka. Melanjutkan kemajuan Dalam teknologi molekuler telah diajarkan kita yang luar biasa keragaman virosfer, tapi hanya bisa membantu kita menghitung gen dari sesuatu yang sudah kita ketahui ada.

Berkembang dengan lebih sedikit lagi

Jumlah gen yang sebenarnya kita butuhkan untuk hidup sehat mungkin bahkan lebih rendah dari perkiraan 20,000 saat ini di seluruh genom kita. Salah satu penulis sebuah studi baru-baru ini telah memperkirakan bahwa penghitungan gen penting bagi manusia mungkin jauh lebih rendah.

Periset ini melihat ribuan orang dewasa sehat, mencari "KO" yang terjadi secara alami, di mana fungsi gen tertentu tidak ada. Semua gen kita datang dalam dua salinan - satu dari setiap orang tua. Biasanya, satu salinan aktif bisa memberi kompensasi jika yang lainnya tidak aktif, dan sulit ditemukan orang kedua salinan tidak aktif karena gen yang tidak aktif secara alami langka.

Gen knockout cukup mudah dipelajari dengan tikus lab, menggunakan teknik rekayasa genetik modern untuk menonaktifkan kedua salinan gen tertentu yang menjadi pilihan kita, atau bahkan menyingkirkannya sama sekali, dan melihat apa yang terjadi. Tetapi studi manusia memerlukan populasi orang yang tinggal di komunitas dengan teknologi medis abad 21st dan silsilah diketahui sesuai dengan analisis genetik dan statistik yang diperlukan. Orang Islandia adalah salah satu berguna populasi, dan orang-orang Inggris-Pakistan dari penelitian ini adalah kelompok lain.

Penelitian ini menemukan gen 700 yang dapat tersingkir tanpa konsekuensi kesehatan yang jelas. Misalnya, satu penemuan mengejutkan adalah bahwa gen PRDM9 - yang memainkan peran penting dalam kesuburan tikus - juga dapat tersingkir pada orang-orang tanpa efek buruk.

Ekstrapolasi analisis di luar studi pemukulan manusia mengarah ke perkiraan Hanya gen manusia 3,000 yang sebenarnya dibutuhkan untuk membangun manusia yang sehat. Ini sama kasarnya dengan jumlah gen dalam "virus raksasa. " Pandoravirus, pulih dari es Siberia 30,000 tahun di 2014, adalah virus terbesar yang diketahui sampai sekarang dan memiliki gen 2,500.

Jadi gen apa yang kita butuhkan? Kita bahkan tidak tahu seperempat gen manusia sebenarnya, dan ini maju dibandingkan dengan pengetahuan kita tentang spesies lain.

Kompleksitas timbul dari yang sangat sederhana

Tapi apakah jumlah gen manusia terakhir adalah 20,000 atau 3,000 atau yang lainnya, intinya adalah ketika menyangkut kompleksitas pemahaman, ukuran sebenarnya tidak masalah. Kita sudah lama mengenal ini dalam dua konteks, dan baru mulai memahami yang ketiga.

Alan Turing, matematikawan dan Pemecah kode WWII membentuk teori pengembangan multiseluler. Dia mempelajari model matematika sederhana, yang sekarang disebut proses "reaksi-difusi", di mana sejumlah kecil bahan kimia - hanya dua di model Turing - berdifusi dan bereaksi satu sama lain. Dengan aturan sederhana yang mengatur reaksi mereka, model ini dapat andal menghasilkan struktur yang sangat kompleks namun koheren yang mudah dilihat. Jadi struktur biologis tanaman dan hewan tidak memerlukan pemrograman yang kompleks.

Demikian pula, jelas bahwa 100 triliun koneksi Di dalam otak manusia, itulah yang benar-benar membuat kita menjadi diri kita sendiri, tidak mungkin diprogram secara genetik satu per satu. Itu terobosan baru-baru ini dalam kecerdasan buatan berdasarkan pada jaringan saraf; Ini adalah model komputer otak dimana elemen sederhana - sesuai dengan neuron - membangun koneksi mereka sendiri melalui interaksi dengan dunia. Itu Hasilnya spektakuler Di area terapan seperti pengenalan tulisan tangan dan diagnosis medis, dan Google telah mengundang masyarakat untuk bermain game dengan dan amati mimpinya dari AIs nya.

Mikroba melampaui dasar

Jadi jelas bahwa satu sel tidak perlu menjadi sangat rumit untuk sejumlah besar dari mereka untuk menghasilkan hasil yang sangat kompleks. Oleh karena itu, seharusnya tidak mengherankan bahwa jumlah gen manusia mungkin berukuran sama dengan mikroba bersel tunggal seperti virus dan bakteri.

Apa yang mengejutkan adalah kebalikannya - mikroba mungil itu bisa memiliki kehidupan yang kaya dan kompleks. Ada bidang studi yang berkembang - dijuluki "sosiomikrobiologi"- yang meneliti kehidupan sosial mikroorganisme yang luar biasa kompleks, yang berdiri dibandingkan dengan kita sendiri. Kontribusi saya sendiri Untuk daerah ini perhatian memberi virus tempat mereka yang benar dalam opera sabun tak terlihat ini.

Kita telah menyadari dalam dekade terakhir bahwa mikroba menghabiskan lebih dari 90 persen dari kehidupan mereka sebagai biofilm, yang paling baik dianggap sebagai jaringan biologis. Memang, banyak biofilm memiliki sistem komunikasi listrik antara sel, seperti jaringan otak, menjadikannya model untuk mempelajari gangguan otak seperti migrain dan epilepsi.

Biofilm juga bisa dianggap sebagai "kota mikroba, "Dan integrasi dari sosiomikrobiologi dan penelitian medis membuat kemajuan pesat Di banyak daerah, seperti pengobatan fibrosis kistik. Itu kehidupan sosial mikroba di kota-kota ini - lengkap dengan kerjasama, konflik, kebenaran, kebohongan dan bahkan bunuh diri - Cepat menjadi area studi utama dalam biologi evolusioner di abad 21st.

Sama seperti biologi manusia menjadi sangat kurang menonjol dari yang kita duga, dunia mikroba menjadi jauh lebih menarik. Dan jumlah gen sepertinya tidak ada hubungannya dengan itu.

Tentang Penulis

Sean Nee, Profesor Riset Ekosistem Ilmu Pengetahuan dan Manajemen, Pennsylvania State University

Artikel ini awalnya diterbitkan pada Percakapan. Membaca Artikel asli.

Buku terkait:

at Pasar InnerSelf dan Amazon