Hak untuk tahu tidak selalu hitam dan putih. Kredit foto: Tawny van Breda

Skenario yang lazim: sebagai bagian dari pemeriksaan kolesterol Anda, dokter Anda juga memerintahkan panel darah standar - jumlah sel darah merah, dan kemudian rincian yang menunjukkan proporsi lima jenis sel darah putih. Yang kurang dikenal: kolesterol Anda baik-baik saja (selamat), tetapi jumlah sel darah putih tidak aktif, dengan nilai-nilai yang bisa berarti sesuatu yang cukup ringan, seperti infeksi virus, atau menunjukkan masalah serius yang berpotensi fatal, seperti kanker.

Apakah Anda ingin dokter Anda memberi tahu Anda tentang temuan abnormal ini?

Jika Anda mengatakan 'ya', maka Anda menyatakan hak Anda untuk mengetahui hasilnya. Jika Anda mengatakan 'tidak', maka Anda mengekspresikan yang sebaliknya: benar tidak untuk mengetahui.

Dalam kebanyakan kasus, dokter akan memberi tahu pasien tentang temuan yang abnormal dan mendiskusikannya. Tetapi bagaimana jika temuan itu muncul dalam sampel yang disumbangkan untuk penelitian medis alih-alih diambil untuk pengujian medis?

Itulah yang terjadi di Islandia. Di 1990s, para peneliti mulai mengumpulkan sampel yang disumbangkan dari populasi negara yang berbeda secara genetik. Kepala pejabat perusahaan yang mengumpulkan dan menganalisis sampel-sampel ini - yang berasal dari setengah penduduk negara itu - mengatakan bahwa 1,600 dari mereka menyarankan risiko kanker yang mematikan. Tetapi pemerintah mencegah Kári Stefánsson, ahli saraf, dan perusahaannya, deCODE Genetics, agar tidak memberi tahu para donor. Mengapa? Undang-undang privasi negara dan konsep hak untuk tidak tahu menghalangi.

Kembali ketika pengumpulan dimulai, deCODE tidak mendapatkan persetujuan eksplisit dari orang-orang yang menyumbangkan sampel untuk membagikan informasi tersebut kepada mereka. Memang, perusahaan ini didirikan di 1996, dan salah satu varian gen terkait kanker dalam sampel, BRCA2, adalah ditemukan hanya setahun sebelumnya. Akan sulit untuk meramalkan bagaimana sampel genetik mungkin begitu mengungkapkan 20 tahun ke depan.

Islandia menawarkan contoh dari ketegangan antara hak untuk tahu atau tidak, dan keinginan untuk berbuat baik atau bahkan menyelamatkan hidup. Sebagai ahli bioetika Benjamin Berkman di US National Institutes of Health (NIH) catatan dalam pembelaannya memberi tahu orang-orang tentang penemuan-penemuan semacam itu, garis patahan di sini terletak antara 'otonomi dan kebaikan. Kami menempatkan nilai yang sangat tinggi pada pemberdayaan dan menghormati pilihan individu, terutama di bidang medis, 'tulisnya, namun dokter dan peneliti menolak gagasan tetap diam ketika berbicara secara substansial dapat membantu pasien atau peserta studi.

Situasi Islandia tidak terlalu umum karena mereka memulai pengumpulan sampel di 1996, sebelum implikasi pengetahuan ini - atau bahkan apa pengetahuan itu - menjadi relevan. Tetapi itu tidak berarti bahwa masalah ini tidak penting secara global sekarang. Karena banyak negara dan entitas lainnya membangun yang luar biasa biobanks jaringan dan data, masalah akan menjadi lebih kompleks.

UK Biobank menawarkan kasus tepat. Ketika peserta mengirimkan sampel untuk ditambang untuk informasi genetik, mereka setuju untuk tidak menerima umpan balik individu tentang hasilnya, dan secara resmi melepaskan hak mereka untuk mengetahuinya. Tetapi baru-baru ini, UK Biobank mulai menambahkan data dari studi pencitraan. Di sini, peserta harus diberitahu jika ahli radiologi melihat sesuatu yang mencurigakan pada pemindaian; mereka yang setuju melepaskan hak untuk tidak tahu.

Beberapa dari handwringing ini mungkin mengadu paranoia abad 20 atas genetika terhadap apresiasi abad 21st kami atas analisis genetik sebagai alat klinis. Memang, memilih genetika itu sendiri menimbulkan ketakutan zaman dulu terhadap mutasi pada heliks ganda yang bersembunyi di sel kita. Kenyataannya adalah bahwa hal yang 'benar' untuk dilakukan mengenai hak-hak yang saling bersaing ini untuk mengetahui dan tidak tahu - dan untuk mengatakan apa yang Anda ketahui - bervariasi tergantung pada siapa yang memandu diskusi. Untuk contoh, seorang dokter memesan tes dan menemukan sesuatu yang insidental tetapi mengkhawatirkan sudah dalam hubungan pasien-dokter dengan setidaknya perjanjian diam-diam untuk menginformasikan. Tetapi seorang peneliti yang mengumpulkan sampel DNA untuk data besar biobank tidak membentuk hubungan seperti itu dan tidak membuat komitmen seperti itu; di sana, kewajibannya lebih kabur.

Adan itu membawa kita pada seperti apa solusi itu: sesuatu yang sudah direncanakan, bukannya diterapkan secara surut. Bagi individu, yang penting adalah otonomi. Bagi peneliti, itu adalah beban pengetahuan dan keinginan untuk membantu. Bagi seorang dokter, tidak ada salahnya. Untuk pembuat kebijakan, ini tentang di mana harus menggambar garis: tepat untuk tahu atau tidak tahu apa, tepatnya?

Mungkin untuk memformalkan kerangka kerja untuk beberapa kelompok ini. Jika orang yang menyediakan sampel memilih hak untuk tidak tahu, pintu untuk mengubah pikiran mereka harus tetap terbuka jika suatu hari nanti mereka merasa lebih siap untuk mengetahuinya. Selain itu, orang yang mengirimkan sampel untuk penelitian mungkin mendapat manfaat dari proses yang sama yang diberikan kepada orang yang menjalani pengujian genetik di klinik. Konseling genetik sangat kuat direkomendasikan sebelum pengujian semacam itu, dan persiapan semacam ini untuk partisipan penelitian dapat mengklarifikasi keputusan mereka juga.

Penyelidik yang terlibat dengan data ini di sisi penelitian layak persiapan dan perhatian yang sama terhadap hak-hak mereka. Sebelum terlibat dalam penelitian tersebut, mereka harus dapat memberikan persetujuan untuk menahan temuan yang dapat mempengaruhi kesehatan donor. Peneliti studi juga harus tidak dapat menghubungkan donor dan hasil, menghilangkan kemungkinan menginformasikan secara tidak sengaja, dan mengangkat beban pengetahuan.

Dan bagaimana dengan orang-orang yang tidak pernah diuji tetapi siapa yang kerabat genetik kepada mereka yang memiliki risiko atau penyakit yang teridentifikasi? Pertanyaan-pertanyaan ini sangat penting bagi orang tua yang mempertimbangkan untuk menyelami rincian kumpulan gen keluarga. Lagi pula, gen Anda bukan milik Anda sendiri. Anda mendapatkannya dari orang tua Anda, dan anak kandung Anda akan mendapatkan sebagian dari Anda. Ungkapan 'genetika pribadi' menyiratkan risiko bagi individu saja, tetapi dalam kenyataannya, wahyu - dan dampak - dapat menjangkau generasi. Di mana garis ditarik untuk menginformasikan atau menguji mereka? Biasanya, semakin banyak pengetahuan tentang riwayat medis keluarga, semakin baik. Namun keputusan ini mainkan berbeda untuk setiap keluarga, tergantung pada etika dan budaya pribadi.

Akhirnya, yang mendasari semua keputusan ini adalah ratusan masalah rumit. Tidak semua varian yang berhubungan dengan penyakit berarti bahwa orang yang memakainya akan mengembangkan kondisi tersebut. Beberapa meningkatkan risiko penyakit sedikit. Tetapi yang lain, seperti gen BRCA2, dapat berarti a 69 persen risiko seumur hidup, dan yang lain lagi, seperti pengulangan urutan di balik penyakit Huntington, pada dasarnya adalah jaminan bahwa kondisi akan berkembang.

Mungkin situasi Islandia tidak mudah diselesaikan, tetapi pengalaman mereka menawarkan pelajaran. Rencanakan ke depan, sesuatu yang NIH coba lakukan dengan 'All of Us', inisiatif pengambilan sampel genetiknya yang besar di AS. Tawarkan hak untuk tahu atau tidak tahu, dan memungkinkan perubahan hati. Memahami sakit penyedia yang tahu apa yang tidak pasien, dan tidak bisa mengungkapkannya. Penting untuk memberi mereka kesempatan yang memiliki pengetahuan untuk menyetujui pengungkapan rahasia sebelum mereka juga terlibat.

Tentang Penulis

Emily Willingham adalah seorang penulis Amerika. Dia adalah rekan penulis, dengan Tara Haelle, dari Orang Tua Yang Diinformasikan: Panduan Berbasis Sains untuk Empat Tahun Pertama Anak Anda (2016) dan tinggal di Wilayah Teluk San Francisco.

Artikel ini awalnya diterbitkan pada beribu-ribu tahun dan telah dipublikasikan ulang di bawah Creative Commons.

Buku terkait

at Pasar InnerSelf dan Amazon