Orang dengan varian gen ini menggigil lebih sedikit dan memiliki suhu inti tubuh yang lebih tinggi saat terkena air dingin. Dudarev Mikhail / Shutterstock
Beberapa orang tidak terganggu oleh hawa dingin, tidak peduli seberapa rendah suhu turun. Dan alasannya mungkin karena gen seseorang. Kami penelitian baru menunjukkan bahwa varian genetik umum dalam gen otot rangka, ACTN3, membuat orang lebih tahan terhadap suhu dingin.
Sekitar satu dari lima orang kekurangan file protein otot yang disebut alpha-actinin-3 karena perubahan genetik tunggal pada gen ACTN3. Tidak adanya alpha-actinin-3 menjadi lebih umum karena beberapa manusia modern bermigrasi keluar dari Afrika dan masuk ke iklim yang lebih dingin Eropa dan Asia. Alasan peningkatan ini masih belum diketahui sampai sekarang.
Kami Studi terbaru, dilakukan bersama para peneliti dari Lituania, Swedia dan Australia, menunjukkan bahwa jika Anda kekurangan alfa-aktinin-3, maka tubuh Anda dapat mempertahankan suhu inti yang lebih tinggi dan Anda lebih sedikit menggigil saat terkena dingin, dibandingkan dengan mereka yang memiliki alfa-aktinin. -3.
Kami mengamati 42 pria berusia 18 hingga 40 tahun dari Kaunas di Lituania selatan dan memaparkan mereka ke air dingin (14?) selama maksimal 120 menit, atau hingga suhu inti tubuh mereka mencapai 35.5?. Kami membagi paparannya menjadi periode 20 menit dalam suhu dingin dengan istirahat sepuluh menit pada suhu kamar. Kami kemudian memisahkan peserta menjadi dua kelompok berdasarkan genotipe ACTN3 mereka (apakah mereka memiliki protein alfa-aktinin-3 atau tidak).
Sementara hanya 30% dari peserta dengan protein alfa-aktinin-3 mencapai 120 menit penuh dari paparan dingin, 69% dari mereka yang kekurangan alfa-aktinin-3 menyelesaikan waktu paparan air dingin penuh. Kami juga menilai jumlah menggigil selama periode paparan dingin, yang memberi tahu kami bahwa mereka yang tidak menggigil alfa-aktinin-3 lebih sedikit daripada mereka yang memiliki alfa-aktinin-3.
Studi kami menunjukkan bahwa perubahan genetik yang disebabkan oleh hilangnya alfa-aktin-3 di otot rangka memengaruhi seberapa baik kita dapat mentolerir suhu dingin, dengan mereka yang kekurangan alfa-aktin-3 lebih mampu menjaga suhu tubuh dan menghemat energi mereka. dengan menggigil lebih sedikit selama paparan dingin. Namun, penelitian di masa depan perlu menyelidiki apakah hasil serupa akan terlihat pada wanita.
Peran ACTN3
Otot rangka terdiri dari dua jenis serat otot: cepat dan lambat. Alpha-actinin-3 sebagian besar ditemukan di serat otot cepat. Serat ini bertanggung jawab atas kontraksi cepat dan kuat yang digunakan selama lari cepat, tetapi biasanya cepat lelah dan rentan terhadap cedera. Di sisi lain, serat otot yang lambat menghasilkan tenaga yang lebih sedikit tetapi tahan terhadap kelelahan. Ini terutama otot yang Anda gunakan selama acara ketahanan, seperti lari maraton.
Pekerjaan kami sebelumnya telah menunjukkan bahwa varian ACTN3 memainkan peran penting dalam kemampuan otot kita untuk menghasilkan kekuatan. Kami menunjukkan bahwa hilangnya alfa-aktinin-3 merugikan performa sprint pada atlet dan populasi umum, tetapi dapat bermanfaat bagi ketahanan otot.
Ini karena hilangnya alpha-actinin-3 menyebabkan otot berperilaku lebih seperti serat otot yang lebih lambat. Ini berarti otot yang kekurangan alpha-actinin-3 lebih lemah tetapi pulih lebih cepat dari kelelahan. Tapi sementara ini merugikan kinerja sprint, mungkin bermanfaat selama lebih banyak acara ketahanan. Peningkatan kapasitas otot ketahanan ini juga dapat memengaruhi respons kita terhadap dingin.
Meskipun kekurangan alfa-aktinin-3 tidak menyebabkan penyakit otot, hal itu memengaruhi fungsi otot kita. Studi kami menunjukkan bahwa ACTN3 lebih dari sekadar "gen untuk kecepatan", tetapi kehilangannya meningkatkan kemampuan otot kita untuk menghasilkan panas dan mengurangi kebutuhan untuk menggigil saat terkena dingin. Peningkatan fungsi otot ini akan menghemat energi dan pada akhirnya meningkatkan kelangsungan hidup dalam suhu dingin, yang menurut kami merupakan alasan utama mengapa kami melihat peningkatan orang yang kekurangan alfa-aktinin-3 hari ini, karena hal ini akan membantu manusia modern lebih baik dalam mentolerir iklim yang lebih dingin seperti mereka bermigrasi keluar dari Afrika.
Tujuan dari penelitian kami adalah untuk meningkatkan pemahaman kami tentang bagaimana genetika kami mempengaruhi cara kerja otot kami. Ini akan memungkinkan kami mengembangkan perawatan yang lebih baik bagi mereka yang menderita penyakit otot, seperti Distrofi otot Duchenne, serta kondisi yang lebih umum, seperti obesitas dan diabetes tipe 2. Pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana varian alfa-aktinin-3 memengaruhi kondisi ini akan memberi kita cara yang lebih baik untuk menangani dan mencegah kondisi ini di masa mendatang.
Tentang Penulis
Victoria Wyckelsma, Peneliti Pascadoktoral, Fisiologi Otot, Karolinska Institutet dan Peter John Houweling, Petugas Riset Senior, Riset Neuromuskuler, Lembaga Penelitian Anak Murdoch
Artikel ini diterbitkan kembali dari Percakapan di bawah lisensi Creative Commons. Membaca Artikel asli.
Buku tentang Lingkungan dari daftar Penjual Terbaik Amazon
"Musim Semi Sunyi"
oleh Rachel Carson
Buku klasik ini adalah tengara dalam sejarah lingkungan hidup, menarik perhatian pada efek berbahaya pestisida dan dampaknya terhadap alam. Karya Carson membantu menginspirasi gerakan lingkungan modern dan tetap relevan hingga saat ini, karena kami terus bergulat dengan tantangan kesehatan lingkungan.
Klik untuk info lebih lanjut atau untuk memesan
"Bumi yang Tidak Dapat Dihuni: Kehidupan Setelah Pemanasan"
oleh David Wallace-Wells
Dalam buku ini, David Wallace-Wells memberikan peringatan keras tentang dampak buruk perubahan iklim dan kebutuhan mendesak untuk mengatasi krisis global ini. Buku ini mengacu pada penelitian ilmiah dan contoh dunia nyata untuk memberikan pandangan serius tentang masa depan yang kita hadapi jika kita gagal mengambil tindakan.
Klik untuk info lebih lanjut atau untuk memesan
"Kehidupan Tersembunyi Pohon: Apa yang Mereka Rasakan, Bagaimana Mereka Berkomunikasi? Penemuan dari Dunia Rahasia"
oleh Peter Wohlleben
Dalam buku ini, Peter Wohlleben menjelajahi dunia pohon yang menakjubkan dan perannya dalam ekosistem. Buku ini mengacu pada penelitian ilmiah dan pengalaman Wohlleben sendiri sebagai rimbawan untuk menawarkan wawasan tentang cara kompleks pohon berinteraksi satu sama lain dan alam.
Klik untuk info lebih lanjut atau untuk memesan
"Rumah Kami Terbakar: Adegan Keluarga dan Planet dalam Krisis"
oleh Greta Thunberg, Svante Thunberg, dan Malena Ernman
Dalam buku ini, aktivis iklim Greta Thunberg dan keluarganya memberikan kisah pribadi tentang perjalanan mereka untuk meningkatkan kesadaran tentang kebutuhan mendesak untuk mengatasi perubahan iklim. Buku ini memberikan kisah yang kuat dan mengharukan tentang tantangan yang kita hadapi dan perlunya tindakan.
Klik untuk info lebih lanjut atau untuk memesan
"Kepunahan Keenam: Sejarah yang Tidak Wajar"
oleh Elizabeth Kolbert
Dalam buku ini, Elizabeth Kolbert mengeksplorasi kepunahan massal spesies yang sedang berlangsung yang disebabkan oleh aktivitas manusia, dengan memanfaatkan penelitian ilmiah dan contoh dunia nyata untuk memberikan gambaran serius tentang dampak aktivitas manusia terhadap alam. Buku ini menawarkan ajakan bertindak yang menarik untuk melindungi keragaman kehidupan di Bumi.
al
