Tim riset kolaboratif multicenter internasional melakukan analisis genom untuk mendapatkan wawasan tentang penyebab cacat jantung bawaan. Upaya tersebut didukung oleh NIH National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI). Tim menggunakan teknik pemetaan genom dan genom mutakhir untuk fokus pada eksekusinya - rangkaian lengkap daerah pengkode protein dalam genom. Sedangkan exome hanya mewakili 1. 5% genom, penelitian terdahulu telah menemukan bahwa ia memiliki sebagian besar mutasi penyebab penyakit.

Para peneliti menganalisis XOUMX orangtua-anak trio, yang masing-masing termasuk anak dengan penyakit jantung bawaan dan orang tua sehat nya. Sekelompok trio orang tua 362 yang sehat bertugas sebagai kontrol untuk perbandingan. pada bulan Mei 264, 12.

mutasi, yang timbul selama perkembangan janin. mutasi bisa berkontribusi pada penyakit jantung bawaan.

Banyak gen dengan mutasi spontan terlibat dalam jalur biologis untuk jenis modifikasi epigenetik yang disebut histone 3 lysine 4 (H3K4) methylation. Modifikasi epigenetik adalah perubahan pada DNA yang mempengaruhi ekspresi gen tanpa mengubah urutan genetik itu sendiri. Sekuensing gen yang ditargetkan pada kelompok pasien yang lebih besar ini dapat mengungkapkan lebih banyak tentang peran mutasi ini.

Temuan ini memberi wawasan baru tentang penyebab penyakit bawaan umum ini, "kata Dr. Richard Lifton dari Yale School of Medicine, seorang penulis senior kertas tersebut. Yang paling menarik, himpunan gen yang bermutasi pada penyakit jantung kongenital secara tak terduga tumpang tindih dengan gen dan jalur yang bermutasi pada autisme. Temuan ini menunjukkan bahwa mungkin ada jalur umum yang mendasari berbagai penyakit bawaan umum.

Sementara penelitian ini mengidentifikasi banyak gen yang terlibat dalam penyakit jantung bawaan, temuan tersebut masih belum dapat menyelesaikan penyebab kebanyakan kasus. Gen lain dan jalur molekuler yang menyebabkan penyakit jantung kongenital tetap ditemukan.