Sebagian besar kasus diabetes tergantung insulin ditemukan hanya ketika gejala muncul. Tetapi melalui program screening canggih di University of Florida, Gainesville keluarga tahu 20-bulan putri mereka semua tapi tertentu untuk mengembangkan gangguan kronis segera.
Seperti bayi yang baru lahir di Shands di rumah sakit AGH, gadis itu diuji untuk kerentanan genetik terhadap penyakit. Sejak itu, dia telah mengembangkan penanda-tetapi sistem kekebalan tubuh tidak menunjukkan gejala-menunjukkan fisik tubuhnya menghancurkan sendiri sel yang memproduksi insulin, sebuah proses diharapkan dapat mengarah pada diabetes.
Para ilmuwan mengetahui bahwa gen tidak cukup untuk memicu kerusakan itu, tetapi mereka tidak tahu mana dari penyebab menyarankan, termasuk virus, diet dan faktor lingkungan lainnya, yang bertanggung jawab.
Untuk mengetahui bahwa, peneliti UF telah memulai proyek-PANDA Penilaian Calon di Bayi yang baru lahir untuk Autoimunitas Diabetes. Dalam dua tahun terakhir, mereka telah diputar lebih dari 4,000 bayi, dengan rencana untuk menguji 8,000 lebih untuk menilai kerentanan genetik untuk penyakit ini. Berbekal hibah $ 2 juta diberikan oleh Institut Kesehatan Nasional bulan ini, mereka akan menggunakan informasi tersebut untuk melacak mereka yang dianggap beresiko tinggi dan mencoba untuk menentukan apa yang memicu gangguan tersebut.
Jika Kita Bisa Belajar Apa Penyebab Diabetes, Kami Bisa Stop It
"Apa pun itu, kami percaya hal itu terjadi sangat awal dalam hidup," kata Dr Desmond Schatz, seorang profesor pediatrik endokrinologi di College UF Fakultas Kedokteran dan co-peneliti utama studi tersebut. "Jika kita belajar apa yang menyebabkan penyakit, maka kita dapat menemukan cara yang lebih baik untuk menghentikannya di jalurnya atau mencegah sama sekali."
Komplikasi Diabetes
Lebih dari 750,000 Amerika memiliki insulin-dependent diabetes, yang berkembang setelah melawan infeksi tubuh sel darah putih keliru menghancurkan bagian dari pankreas yang menghasilkan insulin. Hasilnya adalah gangguan kemampuan untuk menggunakan dan menyimpan gula dan nutrisi lain untuk energi. Komplikasi termasuk penyakit jantung, stroke, kebutaan, gagal ginjal dan sirkulasi yang buruk.
Keluarga dari bayi yang lahir di rumah sakit yang berafiliasi dengan UF Shands HealthCare, Orlando berbasis Florida Rumah Sakit rantai, North Florida Regional Medical Center di Gainesville, Rumah Sakit Anak Hati Kudus di Pensacola dan beberapa situs lain yang menawarkan kesempatan untuk berpartisipasi dalam pemutaran. Dengan izin orang tua, para peneliti mendapatkan setetes darah pada darah saat yang sama diperoleh untuk program skrining negara-mandat baru lahir yang bertujuan untuk mendeteksi penyakit bawaan PKU dan gangguan lain.
Dua Gen Itu Titik Untuk Diabetes
UF ahli genetika Jin-Xiong Dia, peneliti utama studi tersebut, dan melihat timnya untuk kehadiran dua gen kerentanan tertentu, yang dikenal sebagai HLA-DR dan HLA-DQ. Sementara banyak gen lebih dapat berkontribusi pada risiko, mereka belum semua teridentifikasi. Dengan dua gen, para ilmuwan dapat mengidentifikasi 70 untuk 80 persen orang yang memiliki potensi untuk mengembangkan diabetes tipe 1.
"Orang yang memiliki kerabat dekat dengan diabetes tipe 1 memiliki risiko lebih tinggi untuk mendapatkan itu dari populasi umum-tentang kesempatan 1-in-20 dibandingkan dengan 1 di 300," kata Dia, yang berafiliasi dengan UF Genetika Institute dan adalah juga seorang profesor di departemen patologi, imunologi dan obat-obatan laboratorium, dan pediatri. "Tetapi tentang 90 persen dari orang yang memiliki penyakit tersebut tidak memiliki kerabat dekat yang juga memiliki itu."
Berdasarkan informasi genetik dan sejarah keluarga, peneliti menetapkan bayi masing-masing ke status risiko, yang berkisar dari kemungkinan 1-in-4 terkena diabetes, untuk 1 di 15,000. Mereka yang berada di 1-in 15,000-kategori memiliki gen yang muncul untuk menawarkan perlindungan dari penyakit ini.
Peneliti akan meminta keluarga korban yang di pertanyaan berisiko tinggi atau sedang banyak dalam beberapa bulan mendatang dan tahun-tahun mencoba untuk menentukan mengapa beberapa dari mereka akan mengembangkan diabetes tapi kebanyakan tidak.
"Kami akan bertanya berapa lama bayi menyusu, ketika mereka mulai pada makanan padat, apakah mereka minum susu adalah kedelai atau susu sapi," kata Dr Andrew Muir, asisten profesor klinis patologi dan pediatri. "Kami juga akan melihat ketika mereka menerima imunisasi mereka dan mereka tertular virus."
Faktor Lingkungan Muncul Kritis Dalam Pengembangan Diabetes
Faktor lingkungan seperti muncul kritis, karena bahkan pada kembar identik, diabetes bisa menyerang satu dan tidak yang lain. Dalam kunjungan tindak lanjut, peserta juga akan diuji untuk melihat apakah mereka telah mengembangkan autoantibodi spesifik yang menunjukkan serangan terhadap memproduksi insulin sel mereka telah dimulai.
"Dengan melihat informasi genetik, kami mencoba untuk memindahkan seluruh studi pencegahan untuk tahap awal banyak, untuk mencoba memahami yang akan mengembangkan autoantibodi," ujarnya.
Ibu dari gadis Gainesville 20-bulan katanya menghargai mengetahui terlebih dahulu bahwa diabetes mungkin muncul di masa depan putrinya.
"Kami mencoba untuk tidak makan permen lagi sebagai banyak atau soda Itu benar-benar keras,. Tapi kami pikir bahwa jika anak-anak digunakan untuk makan yang benar, itu tidak akan begitu keras ketika mereka remaja belasan," dia kata.
Keluarga juga berharap partisipasi mereka dalam studi akan memberikan kontribusi untuk obat.
"Mudah-mudahan, mereka akhirnya akan bisa melakukan semacam terapi gen atau sesuatu sehingga orang tidak akan mendapatkannya," kata ibu. "Apa pun yang membantu, saya bersedia menjadi bagian dari itu."
Untuk informasi lebih lanjut tentang program skrining UF, hubungi 1-800-749-7424, Ext 2-7836.
UF Kesehatan terbaru Pusat Ilmu rilis berita tersedia di www.health.ufl.edu / hscc / index.html
Kamis, Mei 20, 1999 Universitas Florida Pusat Ilmu Kesehatan dan Shands HealthCare.
Untuk informasi lebih lanjut, hubungi 352 / 392-2755 atau e-mail:
