Apakah Ada Obat Untuk Autisme Di Masa Depan Kita?

Apakah Ada Obat Untuk Autisme Di Masa Depan Kita? Rylie, usia 10, adalah salah satu dari hampir anak-anak 1000 yang didiagnosis dengan Pitt-Hopkins Syndrome, suatu bentuk autisme yang langka. Foto singkat dari Pitt Hopkins Research Foundation. Kredit foto: Christa Michelle Photography

Di 2019, geek itu keren, dan gagasan bahwa mereka mungkin ada di spektrum autisme dirayakan. Tidak ada yang lebih benar daripada di Lembah Silikon, salah satu dari sedikit tempat di Amerika di mana quirkiness sosial dan perhatian fokus laser terhadap detail lebih sering dihargai daripada dikritik. Sering dipuji sebagai contoh kisah sukses di kalangan autisme, ilmuwan terkenal Temple Grandin, pernah mengatakan kepada sebuah surat kabar California, "Setengah dari Silicon Valley menderita autisme ringan, mereka hanya menghindari label."

Saya bukan orang yang mendiagnosis seluruh subkultur dari artikel surat kabar, tetapi perubahan terbaru dalam wacana tentang autisme bagus karena diharapkan akan mendorong masyarakat untuk memperlakukan orang dengan autisme dengan lebih banyak kasih sayang. Tetapi ini mungkin juga mengaburkan kebenaran yang lebih kelam bahwa tantangan dan perjuangan untuk orang-orang yang terkena dampak dan keluarga mereka terkadang luar biasa.

Pendekatan saat ini untuk membantu anak-anak dengan autisme memiliki dampak terbatas, tetapi para ilmuwan mulai membayangkan bahwa perawatan akan segera didasarkan pada pemahaman tentang penyebab spesifik.

Saya adalah direktur Institut Pengembangan Otak Lieber dan Laboratorium Riset Maltz di Fakultas Kedokteran Universitas Johns Hopkins, tempat para ilmuwan mempelajari bagaimana gen dan lingkungan membentuk perkembangan otak manusia. Kami telah mengidentifikasi obat yang bekerja di sel individu dan tikus dari satu bentuk autisme yang dikenal sebagai sindrom Pitt-Hopkins, yang disebabkan oleh mutasi genetik tertentu. Kami berharap untuk memulai pencobaan manusia dalam setahun.

Sindrom Pitt-Hopkins

Banyak individu yang memenuhi kriteria untuk gangguan spektrum autisme (ASD), meskipun ada stereotip, tidak jagoan matematika berfungsi tinggi bersemangat direkrut oleh perusahaan teknologi untuk keterampilan kognitif mereka yang unik. Faktanya, penelitian menunjukkan bahwa orang dewasa dengan ASD lebih tidak beruntung secara ekonomi, pendidikan dan sosial daripada orang dewasa dengan cacat perkembangan atau intelektual lainnya.

Dalam bentuk ASD yang parah, seperti Sindrom Pitt-Hopkins, anak-anak belajar berjalan antara 4 dan 6 tahun dan kebanyakan orang tidak dapat berbicara. Tetapi kondisi langka seperti Pitt-Hopkins mungkin menawarkan petunjuk untuk mengobati berbagai ASD dan memberikan wawasan mengapa mereka yang berada "pada spektrum" begitu unik.

Istilah autisme menggambarkan serangkaian gangguan di mana fungsi otak berbeda. Ini analog dengan bagaimana istilah kanker menggambarkan kumpulan penyakit yang ditandai oleh pertumbuhan sel yang tidak terkendali. Diagnosis autisme biasanya dibuat sekitar 2 hingga 3 tahun ketika anak-anak menunjukkan perilaku berulang dan mengalami kesulitan bersosialisasi. Sampai relatif baru-baru ini, ASD dianggap tidak umum dan dianggap disebabkan oleh pengasuhan yang buruk, tetapi kita sekarang tahu bahwa autisme adalah gangguan perkembangan saraf yang terjadi di sekitar 1 pada orang 59 dan bukan hasil dari perilaku orang tua.

Penyebab pastinya tetap tidak diketahui, tetapi beberapa campuran faktor lingkungan dan sejumlah perbedaan genetis yang biasanya kecil bergabung untuk mengubah perkembangan otak yang dimulai pada masa bayi. Ini mendorong perkembangan otak ke lintasan yang berbeda dari apa yang kita anggap normal.

Banyaknya faktor yang berkontribusi pada ASD membuat mereka sangat sulit untuk dipahami. Jumlah variabelnya tinggi, sehingga hampir tidak mungkin untuk memeriksa faktor tunggal apa pun secara terpisah. Untuk alasan ini, kondisi langka seperti Pitt-Hopkins adalah kasus yang berharga untuk penelitian autisme dan temuan ini dapat menghasilkan wawasan ke dalam jenis ASD lainnya. Sindrom Pitt-Hopkins disebabkan oleh mutasi di dalam gen pada kromosom 18th. Selain menciptakan masalah dengan berjalan dan berbicara, mutasi ini juga menyebabkan fitur wajah yang berbeda dan terkadang membuat orang sulit bernapas.

kesehatan Tanda-tanda awal bahwa seorang anak mungkin menderita gangguan spektrum autisme. KateDemianov / Shutterstock.com

Perawatan khusus pertama untuk autisme?

Karena penyebab genetik Pitt-Hopkins diketahui, kita dapat mempelajari mutasi di laboratorium untuk lebih memahami bagaimana ia mengubah fungsi otak. Nama gen yang bermutasi adalah faktor transkripsi 4 (TCF4). Ini sangat aktif selama perkembangan otak awal pada masa bayi. Ketika gen dihidupkan, itu mengurangi produksi dua saluran ion. Protein ini memungkinkan ion (khususnya, natrium dan kalium) untuk melakukan perjalanan masuk dan keluar dari sel dan ditemukan pada membran neuron otak.

Secara khusus, saluran ion ini menjadi terlalu aktif, memodifikasi bagaimana sel-sel saraf berfungsi dan bagaimana mereka merespons sinyal dari neuron lain, dan karenanya cara kerja otak. Ketika kami menguji ini dalam model tikus dan sel, kami menemukan bahwa mutasi Pitt-Hopkins mengubah fungsi neuron otak, yang pada akhirnya bertanggung jawab atas kelainan kognitif dan sosial yang kita temukan pada manusia. Dalam model sel dan hewan ini, sel-sel saraf merespons secara abnormal terhadap stimulasi. Alih-alih mengirim kembali sinyal ketika distimulasi, mereka cenderung mematikan.

Dengan pengetahuan ini, tim penyelidik di sini di Institut Lieber mulai mencari obat yang dapat memblokir aktivitas saluran ion ini dan secara efektif mengubah perilaku neuron. Ternyata, beberapa perusahaan farmasi telah menciptakan obat-obatan untuk menargetkan salah satu dari saluran ion ini, salah satunya kami temukan bekerja di sel-sel saraf dan hewan yang tidak normal. Kami sedang dalam tahap akhir melisensikan senyawa ini untuk percobaan manusia pada orang dewasa muda dengan sindrom Pitt-Hopkins, yang kami harap akan dimulai sekitar satu tahun lagi.

Ini kemudian akan menjadi pengobatan pertama untuk autisme berdasarkan pada pemahaman mekanisme penyebab spesifik.

Ini tentu saja tidak memperbaiki semuanya. Dengan mengubah bagaimana masing-masing saraf berfungsi sejak masa perkembangan awal, Pitt-Hopkins juga selamanya mengubah arsitektur otak. Tetapi jika kita dapat memperbaiki cara neuron beroperasi, kita dapat menyelamatkan aktivitas otak normal untuk orang-orang dengan kondisi ini.

Untuk menjadi jelas, anak-anak dan dewasa muda dengan sindrom Pitt-Hopkins menghadapi tantangan yang sangat berbeda dibandingkan dengan, katakanlah, seorang individu dengan Asperger, yang canggung secara sosial tetapi sangat fungsional dan bekerja dengan baik. Tetapi di mana pun kita melihat spektrum, untuk memahami lebih baik semua bentuk autisme kita harus mulai mengungkap biologi yang mendasari kondisi ini. Ini membuka celah di jendela kecil yang dapat membantu menjelaskan apa yang terjadi.Percakapan

Tentang Penulis

Daniel R. Weinberger, Direktur Institut Lieber untuk Perkembangan Otak dan Profesor, Departemen Psikiatri, Neurologi, Ilmu Saraf dan Institut Kedokteran Genetik, Johns Hopkins University

Artikel ini diterbitkan kembali dari Percakapan di bawah lisensi Creative Commons. Membaca Artikel asli.

Buku terkait

{amazonWS: searchindex = Buku; kata kunci = Autisme; maksresult = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

ikuti InnerSelf di

facebook-icontwitter-iconrss-icon

Dapatkan Terbaru Dengan Email

{Emailcloak = off}