Para ilmuwan telah menghubungkan mutasi pada satu gen ke autisme pada orang-orang yang memiliki sindrom tumor langka yang biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak.
Temuan, pada pasien dengan tipe 1 neurofibromatosis (NF1), dapat menyebabkan pemahaman yang lebih baik tentang akar genetik autisme pada populasi yang lebih luas.
Untuk sebuah penelitian yang diterbitkan di JAMA Psikiatri, peneliti mengamati pasien 531 di enam pusat klinis di Amerika Serikat, Belgia, Inggris, dan Australia dan menemukan bahwa mutasi pada gen NF1 yang menyebabkan penyakit ini juga berkontribusi terhadap perilaku autistik pada hampir setengah pasien.
"NF1 disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal-NF1," kata penulis pertama Stephanie M. Morris, seorang instruktur neurologi di Washington University di St. Louis.
"Penelitian kami menunjukkan bahwa gen tunggal ini juga dikaitkan dengan kelainan spektrum autisme pada pasien yang sama. Itu mungkin memungkinkan untuk melihat ke hilir dari gen untuk menemukan jalur umum yang berkontribusi pada autisme pada populasi yang lebih luas. "
NF1, gangguan yang disebabkan oleh mutasi NF1, biasanya muncul saat kecil. Gejalanya dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya, namun mencakup spot café au lait, yang rata, bercak coklat pada kulit. Gejala lainnya termasuk nodul kecil pada iris mata, tumor saraf, kelainan bentuk tulang seperti tulang belakang melengkung atau kaki bawah yang membungkuk, dan glioma optik, tumor saraf optik. Anak-anak dengan NF1 juga dapat memiliki ketidakmampuan belajar.
"Di tahun 25 plus bahwa saya merawat anak-anak dengan NF1, baru-baru ini kami mulai menyadari bahwa anak-anak ini juga sering memiliki gejala autisme," kata peneliti senior David H. Gutmann, profesor neurologi dan sutradara. dari Washington University NF Center.
"Di masa lalu, kami tidak benar-benar memahami hubungan antara NF1 dan autisme, namun sekarang kami memiliki wawasan baru mengenai masalah ini, yang memungkinkan kami merancang perawatan yang lebih baik untuk anak-anak dengan NF1 dan autisme."
Temuan ini juga dapat membantu ilmuwan yang mempelajari genetika autisme memahami bagaimana mutasi pada gen tunggal dapat berkontribusi terhadap gejala autisme, seperti masalah dengan keterampilan sosial dan bahasa dan perilaku berulang.
Tentang orang 100,000 di Amerika Serikat memiliki NF1. Sama sama pada kedua jenis kelamin dan di semua kelompok etnis. Autisme, sementara itu, mempengaruhi 1 persen menjadi 2 persen dari semua anak di Amerika Serikat dan empat sampai lima kali lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan.
"Yang unik dari temuan kami adalah kemungkinan mutasi pada gen NF1 mendorong sebagian besar gejala autisme pada anak-anak dengan NF1," kata peneliti senior studi lainnya, John N. Constantino, profesor psikiatri dan pediatri dan direktur William Greenleaf Eliot Divisi Psikiatri Anak & Remaja.
"Di sini, kita memiliki kelainan gen tunggal yang mempengaruhi sejumlah besar orang dan menyebabkan autisme pada sejumlah besar orang yang terkena dampak. Pekerjaan ini bisa memberi kita kesempatan untuk mempelajari gen tunggal dan mencari tahu apa yang dilakukannya untuk menyebabkan sindrom autistik. "
Sebagian besar kelainan spektrum autisme dipengaruhi oleh banyak gen namun mengisolasi satu gen ini dapat membantu usaha untuk mengetahui bagaimana gen lain yang tidak terkait dapat berinteraksi di sepanjang jalur yang sama untuk berkontribusi pada autisme pada orang yang tidak memiliki NF1.
Mempelajari bagaimana berbagai gen tersebut berkumpul untuk menyebabkan gejala pada akhirnya dapat menyebabkan perawatan yang lebih baik.
"Kami telah mampu menyaring anak-anak di pusat kami, mengidentifikasi kelainan spektrum autisme, gangguan perhatian-defisit dan masalah dengan fungsi kognitif eksekutif," kata Morris. "Dan ketika kami mengidentifikasi defisit ini pada anak-anak, kami dapat memberitahu orang tua mereka, memberi tahu sekolah mereka, dan memungkinkan anak-anak ini mendapatkan sumber daya dan dukungan yang mereka butuhkan - khususnya dukungan akademis dan sosial - untuk meningkatkan kualitas hidup mereka."
Sebagian dana berasal dari Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health & Human Development dari National Institutes of Health.
Sumber: Universitas Washington di St. Louis
Buku terkait:
at Pasar InnerSelf dan Amazon
