Jika Saya Mengembangkan Alzheimer, Akankah Anak-Anak Saya Juga Mengalaminya?

Jika Anda Mengembangkan Alzheimer, Apakah Anak Anda akan Mengandungnya Terlalu Banyak?

Pertanyaan paling umum yang saya tanyakan adalah “Apakah anak saya akan mendapatkannya Penyakit Alzheimer? ”Dalam pengalaman saya, kekhawatiran ini adalah salah satu kekhawatiran terbesar bagi penderita, dan mengingat dampak buruk dari penyakit ini, tidak sulit untuk melihat mengapa itu adalah pemikiran yang sulit untuk direnungkan.

Bagi orang-orang dengan bentuk keluarga penyakit Alzheimer, jawabannya cukup mudah. Jenis penyakit ini disebabkan oleh satu atau lebih mutasi pada satu dari tiga gen: protein prekursor amiloid (APP), Presenilin 1 (PSEN1) dan Presenilin 2 (PSEN2). Semua gen ini terlibat dalam produksi protein amiloid. Protein ini terakumulasi membentuk penumpukan lengket yang dikenal sebagai plak, yang ditemukan di antara sel-sel otak Alzheimer dan merupakan karakteristik penyakit.

Kita yang khawatir bahwa mereka mungkin berisiko dari penyakit keluarga Alzheimer bisa mendapatkan jawaban yang pasti melalui salah satu banyak tes genetik tersedia. Salinan tunggal dari gen yang bermutasi yang diwarisi dari orang tua yang terkena akhirnya akan menyebabkan penyakit, dengan gejala yang cenderung diketahui sebelum usia 65 dan biasanya antara 30 dan 60 tahun. Siapa pun yang khawatir bahwa mereka mungkin menderita bentuk Alzheimer ini harus mencari rujukan ke konselor genetik.

Untungnya, keluarga dengan bentuk keluarga penyakit mewakili kurang dari 1% dari semua keluarga yang menderita penyakit melemahkan ini. Untuk keluarga penyakit Alzheimer yang tersisa, jawaban tentang pewarisan penyakit jauh lebih tidak jelas, dan timbulnya penyakit jelas tidak bisa dihindari.

Mempengaruhi penyakit

Kombinasi keduanya genetik dan faktor lingkungan, seperti usia dan jenis kelamin, berkontribusi terhadap risiko penyakit non-keluarga (juga dikenal sebagai sporadis), tetapi bagaimana faktor-faktor risiko ini berinteraksi dan berapa banyak faktor risiko yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit masih belum diketahui.

Genetika Alzheimer non-keluarga sangat kompleks: kita tahu bahwa hampir tiga puluh gen, yang umum pada populasi umum, memengaruhi risiko penyakit, dengan kemungkinan ratusan lainnya terlibat. Selain itu, dua gen frekuensi rendah telah secara konsisten diidentifikasi, dengan publikasi yang sudah dekat oleh International Genomics of Alzheimer's Project, menunjukkan dua gen langka lainnya memiliki efek yang relatif besar pada risiko penyakit.


Dapatkan Yang Terbaru Dari Diri Sendiri


Mungkin yang paling menarik bagi para peneliti, para ilmuwan genetika telah menunjukkan bahwa empat proses biologis pada penyakit Alzheimer - yang sebelumnya tidak dianggap memainkan peran biasa dalam timbulnya penyakit - sebenarnya terlibat. Proses pertama adalah respon imun, khususnya aksi sel imun dan bagaimana ini berpotensi disfungsi, menyerang otak, yang berakibat kematian sel otak.

Yang kedua adalah pengangkutan molekul ke dalam sel, menunjukkan bahwa ada mekanisme untuk pergerakan protein yang merusak ke otak. Proses ketiga yang memiliki peran dalam timbulnya Alzheimer adalah sintesis dan pemecahan molekul lemak. Dan yang keempat adalah pemrosesan protein yang mengubah penguraian, pergerakan, aktivitas, dan interaksi protein - yang semuanya penting untuk fungsi protein normal.

Risiko gaya hidup

Umur adalah faktor risiko terbesar untuk penyakit, dengan kemungkinan mengembangkan Alzheimer meningkat dua kali lipat setiap lima tahun di atas usia 65. Perempuan juga punya lebih banyak kesempatan mengembangkan penyakit daripada pria, berpotensi karena pengurangan hormon wanita setelah menopause.

Kondisi medis yang meningkatkan risiko demensia termasuk faktor kardiovaskular (diabetes tipe 2, tekanan darah tinggi, kadar kolesterol, dan obesitas), dan depresi. Sementara faktor gaya hidup seperti aktivitas fisik, diet yang meningkatkan kolesterol, merokok dan konsumsi alkohol berlebihan, semuanya telah terjadi terbukti mempengaruhi risiko penyakit.

Bahkan bagi mereka yang memiliki banyak faktor risiko genetik, lingkungan, dan gaya hidup, penyakit Alzheimer tidak bisa dihindari. Demikian juga, individu dengan sejumlah kecil faktor risiko untuk penyakit tidak dihalangi dari pengembangan Alzheimer.

Mengingat kurangnya kepastian dan kurangnya perawatan yang efektif untuk Alzheimer, sebagian besar ahli tidak merekomendasikan pengujian genetik untuk penyakit non-keluarga. Namun pemikiran ini mungkin berkembang di masa depan, ketika penelitian mengidentifikasi gen risiko baru dan meningkatkan pemahaman kita tentang proses disfungsional pada penyakit Alzheimer.

Menjawab pertanyaan yang membakar, apakah Anda akan menularkan penyakit Alzheimer kepada anak-anak Anda, oleh karena itu masih sangat mustahil. Tetapi, seiring meningkatnya teknik diagnostik awal, dan dengan prospek a jumlah vaksin dan terapi Saat ini dalam uji klinis, prediksi risiko untuk penyakit Alzheimer dapat menjadi arus utama dan bagian dari budaya obat presisi.

Tentang Penulis

Rebecca Sims, Peneliti, Divisi Kedokteran Psikologis dan Neurosains Klinis, Cardiff University

Artikel ini awalnya diterbitkan pada Percakapan. Membaca Artikel asli.

Buku terkait

{amazonWS: searchindex = Buku; kata kunci = Alzheimer; maksresult = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

ikuti InnerSelf di

facebook-icontwitter-iconrss-icon

Dapatkan Terbaru Dengan Email

{Emailcloak = off}