Apa Penyebab Cacat Lahir Terbanyak

Apa Penyebab Cacat Lahir Terbanyak
Sekitar 3% bayi dilahirkan dengan cacat lahir, ketika ada masalah dengan bagaimana mereka berkembang di dalam rahim. dari www.shutterstock.com

Perkembangan bayi, dari saat pembuahan hingga saat kelahiran, adalah perjalanan yang sangat kompleks. Sebagian besar waktu hasilnya adalah bayi baru yang sempurna. Namun, dalam sekitar 3% bayi kesalahan terjadi dan cacat lahir terjadi. Inilah saat perbedaan anatomis terjadi ketika bayi berkembang di dalam rahim.

Cacat lahir (juga dikenal sebagai kelainan bawaan) adalah penyebab utama rawat inap dan kematian bayi di tahun pertama kehidupan. Ini tidak hanya mahal untuk dikelola dalam sistem perawatan kesehatan, tetapi juga dapat memiliki dampak yang sangat besar pada kehidupan anak dan keluarga mereka.

Beberapa cacat lahir relatif ringan, dapat diperbaiki dengan operasi sederhana dan anak akan melanjutkan untuk menjalani kehidupan normal. Ini termasuk jari kelingking tambahan atau anyaman antara dua jari.

Jenis lainnya termasuk serius cacat jantung dan kelainan bentuk wajah seperti celah bibir dan langit-langit, lebih kompleks untuk dikelola. Ini mungkin melibatkan perawatan yang mencakup masa kanak-kanak dan hingga remaja.

Beberapa cacat lahir begitu parah sehingga bayi tidak bisa hidup di luar rahim. Jenis-jenis ini biasanya melibatkan kelainan besar pada struktur-struktur penting, seperti anencephaly di mana otak gagal terbentuk.

Ketika satu penyebab mempengaruhi beberapa sistem dalam tubuh, cacat lahir digambarkan sebagai suatu sindrom. Contohnya adalah Sindrom Down. Ini adalah salah satu cacat lahir yang paling umum di Australia dan menyebabkan kecacatan intelektual dan tantangan fisik dan pembelajaran lainnya.

Prospek untuk anak-anak dengan sindrom, seperti sindrom itu sendiri, sangat bervariasi. Cacat lahir sindrom tidak selalu lebih parah daripada cacat lahir terisolasi. Namun, keterlibatan berbagai sistem atau struktur mungkin memerlukan manajemen berkelanjutan untuk memastikan hasil terbaik bagi anak dan keluarga mereka.


Dapatkan Yang Terbaru Dari Diri Sendiri


Apa yang menyebabkan cacat lahir?

Cacat lahir memiliki dua penyebab utama, lingkungan dan genetik.

Penyebab lingkungan (dikenal sebagai teratogen) termasuk obat-obatan yang dapat membahayakan bayi yang belum lahir. Yang paling terkenal adalah ini thalidomide, yang diambil oleh para wanita untuk mual di pagi hari di 1950 akhir dan 1960 awal. Hal ini menyebabkan ribuan bayi yang lahir dengan cacat bawaan yang tidak dapat dipulihkan mulai dari kelainan bentuk tungkai (phocomelia) hingga cacat wajah.

Penyebab lingkungan yang lebih baru diidentifikasi cacat lahir adalah virus Zika, yang mengarah ke microcephaly (bayi yang lahir dengan kepala lebih kecil dari normal).

Lebih banyak faktor sehari-hari termasuk alkohol dan merokok, yang telah dikaitkan dengan peningkatan resiko kelainan. Perkiraan dari AS menyarankan 0.1-1% anak-anak dapat dipengaruhi oleh alkohol di dalam rahim. Dan merokok selama kehamilan dikaitkan dengan a berbagai kondisi, termasuk cacat jantung dan celah wajah.

Faktor lingkungan juga dapat melibatkan pembatasan fisik yang mungkin terjadi di dalam rahim kehamilan kembar.

Penyebab genetik cacat lahir juga beragam. Ini termasuk kelainan kromosom dalam kondisi seperti Sindrom Down (salinan tambahan kromosom 21) dan kesalahan pada gen tertentu seperti Gen FGFR3, Yang menyebabkan bentuk dwarfisme.

Tetapi sebagian besar penyebab tetap menjadi misteri

Terbaru di AS penelitian memeriksa frekuensi dan penyebab cacat lahir dengan melihat catatan medis selama lebih dari 270,000 kelahiran antara 2005 dan 2009. Para peneliti menemukan 5,504 kasus cacat lahir, atau sekitar 2% dari total kelahiran.

Tetapi mereka menemukan penyebab di balik hanya satu dari lima cacat lahir ini. Sisanya (79.8%) tetap menjadi misteri.

Dari penyebab yang diketahui, 94.4% adalah genetik, 4.1% dihasilkan dari paparan lingkungan (teratogen) dan 1.4% terkait dengan kehamilan kembar.

Studi ini juga dikonfirmasi Temuan Australia bahwa cacat lahir individu tampaknya memengaruhi proporsi pria yang lebih tinggi daripada wanita; kita masih tidak tahu kenapa.

Dimana dari sini?

Studi ini menyoroti alasan untuk harapan. The 4.1% dari cacat lahir akibat paparan teratogen terutama disebabkan oleh tidak terkendali diabetes pada wanita sebelum hamil. Sementara mekanisme untuk ini tidak jelas, angka ini dapat dikurangi melalui peningkatan pendidikan wanita yang ingin hamil untuk memastikan diabetes mereka dikendalikan sebelum dan selama kehamilan.

cara menangani cacat lahir2 3 19Mengontrol diabetes wanita sebelum hamil mengurangi kemungkinan memiliki anak dengan cacat lahir. dari www.shutterstock.com

Namun, temuan bahwa penyebab hampir 80% cacat lahir masih belum diketahui adalah menghadapi dan menyoroti skala tugas di depan.

Di Australia, misalnya, kami tidak memiliki gambaran yang jelas tentang jenis dan frekuensi cacat lahir di seluruh negara. Ini karena kami memiliki sistem berbasis negara yang mengumpulkan informasi yang berbeda.

Cacat lahir juga beragam, memengaruhi banyak struktur berbeda dalam tubuh. Setiap cacat lahir yang spesifik dihasilkan dari penyebab yang berbeda, yang sebagian besar adalah genetik. Mengidentifikasi faktor-faktor yang bertanggung jawab mengharuskan setiap cacat lahir diperiksa secara independen sehingga individu dengan kondisi tertentu dapat dikelompokkan dan dipelajari bersama. Ini membutuhkan waktu, penelitian dan pendanaan.

Dukungan yang lebih besar untuk penelitian genetika dan pengumpulan informasi tentang cacat lahir akan memungkinkan kita untuk memahami asal-usul kondisi ini. Hanya dengan begitu kita dapat memulai tugas intervensi dan pencegahan untuk mengurangi beban kondisi ini pada sistem perawatan kesehatan dan keluarga.

Tentang Penulis

Peter Farlie, Ahli Perkembangan Biologi, Lembaga Penelitian Anak Murdoch

Artikel ini diterbitkan kembali dari Percakapan di bawah lisensi Creative Commons. Membaca Artikel asli.

Buku terkait

{amazonWS: searchindex = Buku; kata kunci = mencegah cacat lahir; maxresult = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

ikuti InnerSelf di

facebook-icontwitter-iconrss-icon

Dapatkan Terbaru Dengan Email

{Emailcloak = off}