Peneliti NHGRI menggunakan pipet untuk menghilangkan DNA dari tabung reaksi mikro.

Jika Anda bisa mengikuti tes yang akan mengungkapkan penyakit yang mungkin Anda dan keluarga Anda inginkan, apakah Anda ingin melakukannya?

Perkembangan pesat dalam teknologi pengujian gen telah memicu perdebatan tentang apakah orang Australia yang sehat harus menjalani pengujian genetik.

Sedikit tentang pengujian genetik

Pertama kita harus memahami perbedaan antara tes genetik yang sedang kita bicarakan. Ada tiga aplikasi utama tes genetik dan mereka sering bingung.

Aplikasi pertama adalah tes diagnostik - di mana seseorang sakit dan kami menggunakan tes genetik untuk mencoba mencari tahu apa yang salah dengan mereka.

Tipe kedua adalah ketika anggota keluarga memiliki penyakit genetik dan Anda ingin tahu apakah Anda membawa mutasi yang sama yang membuat mereka sakit (tes prediktif).

Jenis ketiga tes genetik adalah untuk genetik "prediksi risiko". Ini bisa digunakan pada siapa saja, tanpa adanya penyakit, untuk mengetahui apakah mereka membawa gen yang bisa menyebabkan penyakit nantinya.

Dua jenis pertama biasanya tersedia untuk sejumlah kecil penyakit dan setiap tes untuk salinan gen tunggal yang salah. Sebagian besar ini Penyakit sangat jarang terjadi dan banyak mulai di masa kanak-kanak. Untuk penyakit dimana tes diagnostik tersedia, ini sangat berharga untuk memastikan diagnosis.

Tes prediktif layak dilakukan saat mereka dapat menyebabkan tindakan langsung untuk menghindari penyakit (misalnya, membuang jaringan payudara dengan adanya salinan yang salah dari Gen BRCA1).

Tes genetik diagnostik dan prediktif untuk beberapa penyakit yang sangat langka telah tersedia selama beberapa dekade. Tes ini bisa berimplikasi pada cakupan dan biaya kesehatan dan asuransi jiwa.

Kasus untuk menguji kesehatan

Tes genetik yang memprediksi risiko penyakit lebih umum akan segera tersedia di industri kesehatan. Ini bisa membantu dokter mendiagnosis penyakit, dan dapat mendorong perubahan gaya hidup pada pasien dengan cara yang sama seperti tes kolesterol berfungsi sebagai prediktor risiko penyakit jantung.

Mendapatkan cetak biru DNA untuk seorang individu itu murah, dengan biaya tidak lebih dari A $ 50 per orang.

Hasil dari studi penyakit berskala besar kemudian diterapkan pada cetak biru ini dan kami dapat memperkirakan risiko genetik seseorang untuk banyak penyakit umum. Meskipun tidak akurat dalam prediktor risiko genetik untuk satu individu, prediktor ini dapat informatif pada tingkat kelompok. Di sinilah prediksi risiko genetik menjadi sangat atraktif.

Bayangkan kita memiliki cetak biru genetik untuk semua orang Australia. Kita kemudian dapat membuat orang-orang menjadi berisiko tinggi terhadap kelompok berisiko rendah untuk berbagai penyakit umum. Program pencegahan penyakit seperti skrining massa kanker payudara dan kanker usus saat ini ditargetkan pada kelompok usia pasti, dengan usia menjadi satu-satunya indikator risiko. Dengan menggunakan prediksi risiko genetik, program ini dapat ditujukan pada mereka yang memiliki risiko genetik tinggi untuk penyakit ini.

Bayangkan sebuah penyakit yang mempengaruhi 1% dari populasi. Misalkan prediktor risiko genetik hanya menunjukkan 20% populasi berisiko tinggi terhadap peningkatan genetik dan kami mengundang orang-orang tersebut untuk skrining klinis. Dalam skenario ini, masih sebagian besar yang diskrining tidak akan terkena penyakit ini. Tapi dari mereka yang akan terkena penyakit ini, sebagian besar diperkirakan telah dipilih untuk program skrining berdasarkan uji prediksi risiko genetik mereka.

Contoh ini menunjukkan bagaimana skrining hanya pada risiko genetik tinggi yang mengikuti tes prediksi risiko genetik akan menghasilkan program penyaringan massal yang hemat biaya dan dapat mencegah overdiagnosis dan penanganan berlebihan.

Prediksi risiko genetik menjadi lebih bermanfaat bila dikaitkan dengan sumber data kesehatan lainnya - seperti riwayat medis, riwayat kesehatan keluarga dan faktor gaya hidup seperti merokok. Penelitian yang sedang berlangsung diharapkan dapat dilakukan meningkatkan akurasi prediktor genetik untuk penyakit umum.

Potensi penerapan risiko yang diprediksi ini dalam program kesehatan masyarakat dan pengaturan klinis sangat besar. Ini berarti kita bisa mendasarkan sistem perawatan kesehatan kita pada pencegahan daripada pengobatan. Dan, ketika seseorang jatuh sakit, kita bisa lebih akurat menargetkan penyebab dan gejala spesifik mereka obat presisi.

Apa yang perlu diatasi dulu?

Hambatan utama dari uji prediksi risiko genetik untuk penyakit umum adalah bahwa obat tersebut tidak dapat digunakan sebagai instrumen diagnostik karena memiliki akurasi rendah. Tes yang ada untuk penyakit genetik langka sangat mudah dan akurat karena mereka menguji salinan gen tunggal yang salah. Kehadiran salinan yang salah seringkali konklusif.

Pada penyakit umum, tidak satu tapi ribuan gen terlibat. Setiap gen tunggal memiliki kontribusi individu kecil terhadap risiko penyakit. Selain itu, faktor non-genetik, seperti kebiasaan gaya hidup, berkontribusi terhadap risiko penyakit umum.

Memprediksi risiko dari kontribusi individu kecil dari ribuan gen yang dikombinasikan dengan faktor non-genetik jauh lebih kompleks. Kompleksitas ini membuat tidak mungkin memprediksi risiko seseorang terhadap penyakit dengan akurasi tinggi.

Selama sepuluh tahun terakhir, akurasi prediktor risiko genetik untuk penyakit umum telah meningkat dan perbaikan lebih lanjut diharapkan terjadi. Namun karena sifat kompleks penyakit umum, prediktor genetik tidak akan pernah sepenuhnya akurat.

Sejumlah besar tantangan teknis dan sosial perlu ditangani untuk memperlancar penerapan prediksi risiko genetik dalam sistem layanan kesehatan. Secara khusus, ada kekhawatiran tentang privasi dan asuransi.

Dan semua pengujian genetik harus dilengkapi dengan penjelasan rinci untuk memastikan orang benar memahami risiko yang dihadapi mereka dan dapat mengatasinya. Kesadaran akan meningkatnya risiko terkena penyakit bisa menjadi stres. Di sisi lain, orang mungkin menjadi proaktif dalam mencoba menghindari penyakit ini dengan menjalani hidup yang lebih sehat untuk mengurangi kesempatan mereka sakit.

Australia tidak sendiri dalam menghadapi tantangan regulasi pengujian genetik. Setelah prediksi risiko genetik diterapkan di satu negara, yang lain mungkin akan mengikuti.

Tentang Penulis

Anna Vinkhuyzen, Research Fellow, Institute for Molecular Bioscience, Universitas Queensland dan Naomi Wray, Profesor, Universitas Queensland

Artikel ini awalnya diterbitkan pada Percakapan. Membaca Artikel asli.

Buku terkait:

at Pasar InnerSelf dan Amazon