Carnitine Before Pregnancy Dapat Menurunkan Risiko Autisme

"Bagi beberapa individu, suplemen gizi sederhana ini benar-benar dapat membantu mengurangi risiko pengembangan kelainan spektrum autisme. Setiap kemajuan di bidang pencegahan akan disambut mengingat jumlah orang yang terkena dampak," kata Zhigang Xie. (Kredit: Darren Johnson, Fotografi iDJ / Flickr)

Mendapatkan lebih banyak asam amino carnitine sebelum dan selama kehamilan, kemungkinan dari suplemen, bisa menjadi cara untuk melindungi anak-anak dari jenis autisme tertentu.

Kadar karnitin yang tinggi dapat ditemukan pada daging merah, dan salah satu sumber vegetarian terbaik adalah susu utuh. Ini juga saat ini tersedia sebagai suplemen.

Carnitine, yang dapat diproduksi oleh tubuh sendiri atau diambil dari sumber makanan, diperlukan untuk mengangkut asam lemak ke dalam mitokondria - kompartemen di dalam sel yang mengubah lemak ini menjadi energi.

Penelitian sebelumnya telah menunjukkan bahwa mutasi yang diwariskan pada gen (disebut TMLHE) yang diperlukan untuk biosintesa karnitin sangat terkait dengan risiko pengembangan kelainan spektrum autisme, namun dasar untuk asosiasi tersebut tidak jelas - sampai sekarang.


grafis berlangganan batin


Temuan terbaru menunjukkan bahwa cacat genetik dalam kemampuan tubuh memproduksi karnitin dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko autisme karena kekurangan karnitin mengganggu proses normal dimana sel induk saraf mempromosikan dan mengatur perkembangan otak embrio dan janin.

Zhigang Xie, asisten ilmuwan peneliti di Texas A&M Health Science Center College of Medicine, telah menyempurnakan teknologi baru yang memungkinkannya untuk menandai, mengikuti, dan menganalisis sel induk saraf individu di lingkungan asli mereka dalam otak yang berkembang nyata.

"Sangat sulit untuk mempelajari sel induk saraf di lingkungan alami mereka yang kompleks," kata Xie. "Tapi sekarang kita memiliki teknologi yang memungkinkan penelitian semacam itu."

Xie dan rekan menemukan bahwa sel-sel induk saraf dapat menghasilkan karnitin tidak berperilaku baik dan tidak tepat habis dari otak berkembang, tetapi ketika genetik berisiko sel induk saraf dipasok dengan carnitine dari sumber luar, mereka tidak memiliki masalah yang sama.

Tanpa terlalu teknis, gen TMLHE yang terkait autisme mengkodekan enzim yang dibutuhkan tubuh untuk memproduksi karnitin. Mutasi risiko Autisme menonaktifkan gen ini dan, dengan tidak adanya kemampuan mereka sendiri untuk memproduksi karnitin dan tanpa suplementasi luar yang memadai, sel induk saraf menjadi kurang efisien dalam pembaharuan diri.

Artinya, ketika mereka membagi, sel induk saraf menghasilkan dua sel "putri", salah satunya harus tetap menjadi sel induk saraf dan yang lainnya harus berdiferensiasi. Sel induk syaraf yang dihadapkan pada defisiensi karnitin juga sering membelah diri untuk menghasilkan dua sel yang terdiferensiasi, sehingga gagal memasok otak yang berkembang dengan sel induk saraf.

"Kesalahan bawaan dalam produksi karnitin menyebabkan masalah signifikan pada tipe sel yang diyakini akan berkontribusi terhadap risiko autisme," kata Vytas A. Bankaitis, seorang profesor kimia dan kolaborator pada penelitian yang diterbitkan di Laporan sel.

Uji genetik untuk calon ibu

Karena gen risiko autisme terletak pada kromosom X dan laki-laki hanya memiliki satu kromosom X (betina memiliki dua), risiko tersebut lebih berisiko.

Beberapa wanita hamil mungkin cukup menyerap karnitin dari makanannya sehingga fungsi enzim normal kurang penting dalam konteks risiko autisme untuk bayi mereka.

Karena TMLHE adalah gen risiko autisme yang dikenali dan lokasinya di kromosom diketahui, satu langkah pertama yang mungkin untuk pencegahan adalah menguji calon ibu untuk mutasi TMLHE sebelum kehamilan.

Jika calon ibu adalah pembawa gen gen risiko autisme yang bermutasi, suplementasi makanannya dengan karnitin sebelum dan selama kehamilan dapat membantu memastikan ketersediaan nutrisi yang cukup tersedia bagi embrio dan janin yang sedang berkembang, sehingga membantu mengimbangi cacat genetik. .

"Dalam retrospeksi, pendekatan preventif ini tampak jelas," kata Bankaitis. "Tapi, kekurangan metabolisme skenario rumit untuk menafsirkan, dan kami percaya kompleksitas ini dikaburkan apa yang diharapkan akan terbukti menjadi jalan agak sederhana terhadap pencegahan."

Penting untuk dicatat bahwa strategi pencegahan khusus ini tidak akan berlaku untuk semua kasus autisme.

"Bahkan jika strategi ini berhasil, itu tidak akan menjadi obat mujarab untuk mengurangi semua risiko autisme," kata Bankaitis. "Meskipun bisa bekerja dalam kasus yang melibatkan karnitin-kekurangan, jalur lain juga dalam bermain karena sebanyak gen 1000 mungkin akhirnya ditemukan berhubungan dengan risiko autisme.

"Namun, dampak potensial dari strategi pencegahan yang terbatas semacam itu bisa signifikan karena alel TMLHE mutan sangat umum terjadi pada populasi manusia."

"Di sini kita memiliki indikasi, setidaknya untuk beberapa jenis risiko autisme, bahwa metode pencegahan karnitin diet mungkin efektif," kata Xie. "Bagi beberapa individu, suplemen gizi sederhana ini benar-benar dapat membantu mengurangi risiko timbulnya gangguan spektrum autisme. Setiap kemajuan di bidang pencegahan akan disambut mengingat jumlah orang yang terkena dampak. "

Sumber: Texas A&M University


Buku terkait:

at Pasar InnerSelf dan Amazon