Bayi Induk Tiga Orang Pertama di Dunia Menaikkan Pertanyaan

Seorang anak laki-laki, anak pertama yang lahir dengan menggunakan teknik baru yang disertakan DNA dari tiga orang, sekarang berumur lima bulan. Ini adalah berita bagus - kelahiran bayi sehat yang dikandung oleh prosedur baru ini merupakan langkah maju yang besar dan akan mengarah pada cara baru untuk mencegah pewarisan penyakit mitokondria.

Mitokondria adalah pembangkit tenaga sel. Mereka menghasilkan energi untuk semua proses kehidupan. Satu di 400 orang memiliki warisan maternal mutasi pada DNA mitokondria (mtDNA), cetak biru untuk beberapa komponen mitokondria vital. Mutasi MtDNA dapat menyebabkan berbagai penyakit, termasuk tuli, kebutaan, diabetes, dan gagal jantung dan hati. Orang dengan kelainan ini biasanya memiliki mtDNA normal dan rusak, gejalanya semakin parah semakin tinggi dosis mtDNA yang rusak. Sayangnya, tidak ada pengobatan.

Pada terapi pengganti mitokondria (MRT), embrio pasangan berisiko terkena anak yang terkena dampak dihasilkan dalam tabung reaksi. Dalam hal ini, inti yang berisi semua bahan genetik selain mitokondria telah dikeluarkan dari telur ibu dan dimasukkan ke dalam telur dengan mitokondria yang sehat, dari mana nukleus telah dikeluarkan. Telur kemudian dibuahi dengan sperma ayah dan embrio yang dihasilkan ditempatkan di rahim ibu di mana ia berkembang menjadi bayi.

Ini berarti bayi memiliki tiga orang tua genetik: ayah yang memasok sperma, ibu yang memasok rahim dan nukleus telur, dan donor anonim yang memasok mitokondria yang sehat. Dari jumlah tersebut, DNA mitokondria sejauh ini merupakan kontribusi terkecil. Jenis bayi ketiga orang tua ini baru, meski jenis lainnya sudah ada bertahun-tahun.

MRT sedang dikembangkan oleh kelompok-kelompok di Inggris dan AS untuk membantu keluarga pasien yang memiliki penyakit mitokondria dengan risiko kambuhan yang tinggi pada anak-anak di masa depan.


grafis berlangganan batin


Tidak diketahui efek jangka panjangnya

Sementara percobaan pada monyet dan tikus menunjukkan bahwa bayi tersebut mungkin akan sehat, prosedur ini belum pernah digunakan pada manusia sampai sekarang. Telur adalah sel yang sangat teratur. Mengganti nukleus tidak mencegah perkembangan bayi, tapi hal itu menyebabkan kerusakan pada sel yang mungkin memerlukan pengorganisasian radikal. Jadi, efek manipulasi semacam itu masih belum diketahui dan bisa menimbulkan masalah di kemudian hari, seperti meningkatnya kemungkinan diabetes.

Menurut Laporan ilmuwan baru, ibu anak itu, seorang wanita Yordania, telah mencoba keluarga selama 20 bertahun-tahun. Kedua anaknya meninggal karena sindrom Leigh - berusia delapan bulan, dan enam tahun. Wanita tersebut memiliki risiko tinggi terkena anak yang terkena dampak lebih jauh.

Di banyak negara, ibu pasti diberi pilihan lain sebelum MRT ditawarkan. Pertama, dia pasti ditawari telur dari donor sehat yang tidak terkait. Ini bisa dibuahi dengan sperma pasangannya dan dimasukkan ke dalam rahimnya, mencegah penularan penyakit mitokondria sepenuhnya. Wanita dengan penyakit mtDNA ini kemudian menjadi biologis namun bukan ibu genetik. Terlahir dengan wanita yang bukan keturunan genetik Anda mungkin dapat diterima oleh beberapa orang, mengingat bahwa mungkin sampai satu orang 10 di Inggris Jangan mengidentifikasi ayah genetik mereka dengan benar - tapi mungkin tidak bisa diterima keluarga ini.

Dia juga telah ditawari diagnosis genetik pra-implantasi dimana beberapa embrio dapat diuji pada tahap awal dan yang terbaik dipilih untuk ditempatkan di rahim ibu. Namun, hal ini dilaporkan tidak etis diterima keluarga ini.

Kelahiran bayi yang sehat setelah teknik ini merupakan langkah maju yang besar. Di masa lalu, manipulasi yang terkait untuk memperbaiki "kualitas mitokondria ooctye" telah dilakukan - disebut "sumbangan ooplasma" yang melibatkan mitokondria donor yang disuntikkan ke sel kuman di ovarium (oosit). Tapi prosedur ini dilaporkan menyebabkan cacat genetik dan mungkin autisme dalam satu kasus.

Meskipun belum memungkinkan memberi bayi terakhir yang menentukan "semuanya jelas", ia mengalami tingkat mutasi yang rendah, sehingga sangat tidak mungkin ia akan mengembangkan sindrom Leigh.

Yang diketahui tidak diketahui

Namun, ada dua rincian lebih lanjut dari cerita yang bisa mempengaruhi apa yang akan terjadi selanjutnya. Pertama, prosedurnya bisa disebut "pariwisata medis": hal itu dilakukan di Meksiko oleh tim yang berbasis di New York City, sehingga tidak dicakup oleh peraturan AS, yang tidak mengizinkan prosedur tersebut dilakukan. Komite Institute of Medicine tentang Pertimbangan Kebijakan Etis dan Sosial tentang Teknik Novel untuk Pencegahan Penularan HIV Penyakit DNA Mitokondria menolak memberikan persetujuan peraturan untuk penggunaan prosedur secara klinis sampai penelitian menjawab pertanyaan keselamatan dan kemanjuran penting yang telah dilakukan.

Masalah lainnya adalah kita tidak diberitahu seberapa tinggi tingkat kerusakan mtDNA di dalam telur ibu sebelum prosedur dilakukan - sebuah detail yang mengindikasikan seberapa besar kemungkinan anak tersebut terkena dampak parah sejak awal. Jika tingkat dan karenanya risikonya tinggi, ini adalah kemajuan teknis yang bisa dipuji yang secara besar-besaran mengurangi kesempatan anak menderita penyakit parah. Jika tingkatnya rendah dan sesuai dengan kehidupan yang sehat, prosedur yang tidak diketahui secara signifikan mungkin dilakukan dengan tidak perlu - menggambarkan seberapa banyak kita memerlukan peraturan untuk melindungi hak anak masa depan. Laporan tidak menjelaskan rincian penting ini.

Cerita ini merupakan awal dari sebuah pengobatan baru dengan potensi besar untuk selamanya. Namun, peraturan dan pemeriksaan ketat mengenai teknologi baru dan kontroversial ini tidak kita ketahui.

Tentang Penulis

Joanna Poulton, Profesor, University of Oxford

Artikel ini awalnya diterbitkan pada Percakapan. Membaca Artikel asli.

Buku terkait:

at Pasar InnerSelf dan Amazon