Penyelesaian draf pertama dari rangkaian genom manusia diumumkan pada tepuk tangan meriah di Juni 2000 kepada khalayak wartawan berkumpul di Gedung Putih dan Downing Street. Craig Venter, yang memimpin salah satu dari dua tim ilmuwan yang mencapai prestasi luar biasa ini, mengatakan bahwa memiliki akses ke informasi ini mengatakan "potensi untuk mengurangi jumlah kematian akibat kanker menjadi nol selama masa hidup kita". Dan Presiden Bill Clinton mengklaim bahwa "sekarang bisa dibayangkan bahwa anak-anak kita akan tahu istilah kanker hanya sebagai konstelasi bintang".

Lima belas tahun kemudian, Anda tidak perlu menjadi ilmuwan untuk menyadari bahwa ini sama sekali bukan apa yang telah terjadi. Jadi apa yang salah? Apakah janji besar yang dibuat oleh Venter dan yang lainnya lebih bersifat retorika daripada kenyataan, atau masihkah ada harapan akan obat yang dipersonalisasi?

Kode genetik Anda unik untuk Anda, kecuali Anda adalah kembar identik. Ini menentukan dengan tepat mengapa setiap bagian tubuh Anda seperti itu. Tapi sekaligus mengendalikan mengapa rambut Anda coklat dan tidak hitam, variasi kode genetik Anda juga menentukan risiko Anda memiliki mengembangkan penyakit tertentu, dan mengapa Anda mungkin merespon dengan baik untuk beberapa obat dan bukan orang lain.

Publikasi urutan genom manusia pada pergantian abad digembar-gemborkan era baru obat-obatan, di mana terapi akan disesuaikan dengan kode genetik yang unik setiap orang, membuat perawatan sembarangan dan merusak seperti kemoterapi sesuatu dari masa lalu.

Jadi, jika teknologinya tersedia untuk mengurutkan genom setiap orang, mengapa dokter tidak sekarang meminta sampel DNA sebagai bagian dari diagnosis rutin?

Tidak semua DNA sampah adalah sampah

Itu karena, lebih dari satu dekade setelah draf pertama genom manusia diterbitkan, kita masih benar-benar tidak tahu apa yang sebenarnya terjadi.

Salah satu hasil yang paling mengejutkan dari penyelesaian draf pertama dari rangkaian tersebut adalah adanya gen jauh lebih sedikit daripada yang diantisipasi. Sebenarnya, gen hanya membentuk 2% dari genom manusia, dengan sisa 98% sering dipecat sebagai DNA "sampah".

Kejutan berikutnya terjadi ketika, setelah mengurutkan genom dari ribuan pasien yang menderita berbagai kelainan genetik, para ilmuwan menemukan bahwa 88% perubahan pada kode genetik yang berkorelasi dengan penyakit tersebut adalah ditemukan di DNA sampah - Yang 98% dari genom yang tidak membuat protein.

Jadi sekarang kita ilmuwan punya masalah besar. Kita dapat mengurutkan genom pasien secara efisien dan ekonomis, kita dapat mengolah data dengan cepat, dan kita dapat mengidentifikasi perubahan pada DNA yang terkait dengan penyakit yang dimaksud. Tapi, dalam banyak kasus, kita tidak tahu bagaimana perubahan tersebut menyebabkan gejala penyakit.

Cracking The Code

Sekarang ada dorongan utama di antara peneliti di bidang genomik untuk mengembangkan alat untuk mengatasi masalah ini. Diketahui bahwa satu hal yang tersimpan dalam DNA sampah ini adalah saklar yang memberi tahu gen tertentu kapan dan di mana di tubuh menyala (inilah mengapa Anda hanya memiliki satu hidung, dan jangan mulai menancapkan mata ke siku Anda).

Juga diketahui bahwa banyak perubahan penyebab penyakit pada DNA Anda ditemukan di dalam sakelar ini, sehingga gen yang diberikan tidak dinyalakan atau dimatikan pada waktu yang tepat, atau berubah pada waktu yang salah di suatu tempat di dalam tubuh yang seharusnya akan aktif Jika gen yang dimaksud mengendalikan bagaimana sel tumbuh, hasil peralihan yang rusak bisa menjadi kanker.

Namun, mengidentifikasi switch ini dan menghubungkannya dengan gen yang mereka pengaruhi bukanlah tugas sepele. Ini membutuhkan percobaan yang sangat kompleks dengan sampel jaringan langka dan berharga yang disumbangkan oleh pasien, dan kemudian sejumlah besar daya komputasi untuk mengurutkan, menganalisis dan menafsirkan hasilnya.

Wellcome Trust baru saja dianugerahi £ 3m berikan ke institut tempat saya bekerja, MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine di University of Oxford, untuk memproses sampel DNA dari pasien yang diketahui memiliki penyakit genetik tertentu, mengidentifikasi perubahan pada DNA yang mendasari kondisi yang dimaksud, dan mencoba dan menghubungkan perubahan ini dengan gen yang dapat menyebabkan penyakit itu sendiri.

Dengan strategi ini, kami berharap dapat menambahkan fungsionalitas ke informasi urutan DNA, dan mencoba untuk mengetahui apa sebenarnya DNA 98 dari DNA sampah dan bagaimana hal itu berkontribusi terhadap perkembangan penyakit.

Obat yang dipersonalisasi tetap merupakan tujuan yang dapat dicapai, tapi inilah sebabnya mengapa janji yang dibuat oleh Venter, ketika rangkaian rancangan pertama kali diterbitkan lebih dari satu dekade yang lalu, belum terpenuhi. Ya, kita bisa membaca kode genetik manusia, tapi kita jauh dari mengerti artinya.

Tentang Penulis

Bryony Graham, Postdoctoral Research Scientist di Genetika Molekuler, Universitas Oxford. kepentingan penelitiannya berfokus pada pemahaman non-protein daerah genom, atau 'junk DNA' coding, menggunakan sel induk dan sel-sel darah merah sebagai sistem eksperimental.

Artikel ini awalnya diterbitkan pada Percakapan. Membaca Artikel asli.

Buku terkait:

at

Terimakasih telah berkunjung InnerSelf.com, dimana ada 20,000 + artikel yang mengubah hidup yang mempromosikan "Sikap Baru dan Kemungkinan Baru". Semua artikel diterjemahkan ke dalam 30+ bahasa. Berlangganan ke Majalah InnerSelf, diterbitkan mingguan, dan Inspirasi Harian Marie T Russell. Innerself Majalah telah diterbitkan sejak tahun 1985.